基因组组装和测序技术的抽象进步使整个基因组序列(WGS)数据和参考基因组可访问多倍体物种。与流行的减少表示测序方法相比,WGS数据提供的基因组广泛覆盖范围和更大的标记密度可以极大地提高我们对多倍体物种和多倍体生物学的理解。然而,使多倍体物种有趣的生物学特征在读取映射,变异识别和基因型估计中也带来了挑战。在等位基因剂量不确定性,亚基因组之间的同源性和染色体遗传模式的差异等变体中考虑字符 - 属性可以减少错误。在这里,我讨论了多倍体WGS数据中变体呼叫的挑战,并讨论可以将潜在解决方案集成到标准变体呼叫管道中。
多倍体巨癌细胞 (PGCC) 的特征是存在单个增大的细胞核或多个细胞核,与肿瘤进展和治疗耐药性密切相关。这些细胞对细胞异质性有重大影响,可能由各种压力源引起,包括放射、化疗、缺氧和环境因素。PGCC 的形成可以通过诸如核内复制、细胞融合、胞质分裂失败、有丝分裂滑移或细胞同类相食等机制发生。值得注意的是,PGCC 表现出与癌症干细胞 (CSC) 相似的特征,并通过不对称分裂产生高度侵袭性的子代。PGCC 及其子代的存在对于赋予对化疗和放疗的耐药性以及促进肿瘤复发和转移至关重要。本综述全面分析了 PGCC 的起源、潜在形成机制、压力源、独特特征和调控途径,以及针对这些细胞的治疗策略。目的是增进对 PGCC 起始和进展的理解,为肿瘤生物学提供新的见解。
我们展示了异源多倍体根结线虫Meloidogyne javanica的染色体级基因组组装。我们发现M . javanica基因组主要是异源多倍体,包含两个亚基因组A和B,最有可能起源于两个祖先亲本物种的杂交。使用全长非嵌合转录本、与参考数据库的比较和从头算预测技术对组装进行了注释,并使用祖先k聚体谱分析对亚基因组进行了分阶段。亚基因组B似乎显示染色体重叠群的分裂,虽然亚基因组之间存在大量同源性,但我们还确定了缺乏同源性的区域,这些区域可能在杂交之前或之后在祖先基因组中发生了分化。这种带注释和分阶段的基因组组装为了解这些全球重要植物病原体的起源和遗传学提供了重要资源。
杂种优势描述的是杂交植株相对于其亲本的产量和稳健性增加,是现代作物育种的基石 1 。除双亲杂种优势外,在玉米、马铃薯和苜蓿中还观察到同源多倍体渐进杂种优势 (APH),当来自四个不同祖父母的基因组片段组合时,会产生额外的杂种优势效应 2 。APH 尚未在商业育种中得到充分利用,因为减数分裂会重新分配基因型,并且无法生产受益于 APH 的基因一致的种子。先前在拟南芥和水稻中建立的“有丝分裂而非减数分裂”(MiMe) 系统可产生克隆的、未减数的配子 3 – 7 ,但尚未在双子叶作物中建立或在设计多倍体基因组工程中进行测试。在这里,我们建立了番茄多倍体基因组设计,通过两个不同杂交亲本产生的克隆配子的杂交,实现了四种预定义基因组单倍型的可控组合。我们着手在番茄中建立 MiMe 系统,以可控的方式产生克隆配子。基于对番茄减数分裂突变体的基本了解(补充说明 1),我们发现可以通过 SlSPO11-1、SlREC8 和 SlTAM 的突变在自交系番茄中建立功能性 MiMe 系统(图 1a-c、扩展数据图 1 和 2、补充图 1-16 和补充表 1-4)。我们在三种杂交番茄基因型中实施了 MiMe 系统,包括 Moneyberg-TMV ⨯ Micro-Tom (MbTMV-MT) 模型杂交品种、枣番茄商业杂交品种‘Funtelle’和串番茄商业杂交品种‘Maxeza’(图 1a-c)。我们鉴定出两个独立的 MbTMV-MT、三个独立的 Funtelle 和三个独立的 Maxeza 品系,它们在 SlSPO11-1、SlREC8 和
简介多倍体一词是指包含两组以上染色体的细胞。在多个细胞物质中,当生殖细胞经历全基因组重复(WGD)并引起完整的多倍体生物,或者在亚生物下,只有在否则二倍体生物体中的体细胞中,就可以在生物水平上发现多倍体。在这些不同类型的多倍体之间,多倍体化的后果可能会有显着差异。在这里,我们重点介绍多倍体在亚生物水平上的后果,概述了正常生理和疾病中体细胞的功能。在发现染色体后不久,在十九世纪后期对多倍体细胞进行了第一次观察(Wilson,1925年)。在过去的一个世纪中,对植物和昆虫的研究极大地有助于我们理解体细胞多倍体的出现,在其他地方进行了广泛的审查(Almeida等,2022; Edgar等,2014; Hua and Orr-Weaver,2017)。总而言之,体细胞可以通过细胞融合或经过非规范细胞周期复制其DNA,但不分为两个子细胞。Many terms have been used to describe these non-canonical cell cycles but, in essence, they can be divided into two types: non-canonical cell cycles in which cells alternate between S and G phase, which we refer to as ‘ endoreplication cycles ' , and non-canonical cell cycles in which cells undergo all phases of the canonical cell cycle but exit M phase before the initiation orcompletion
全基因组重复是一种常见的宏观刺激,对基因表达,细胞功能和全生物体表型产生了广泛影响。因此,已经提出多倍体具有“通用”基因型,在压力条件下,其性能优于其二倍体祖细胞。在这里,我们在原子性污染物提出的应力背景下检验了这一假设。具体而言,我们测试了大多数无性无性繁殖大鸭(Spirodela polyrhiza)在有利的控制环境和5种城市污染物(铁,盐,盐,曼甘酯,铜和铝制)上的多种新二倍体遗传谱系。通过量化多代人的无性再现鸭质的人口增长率,我们发现,在大多数污染物中,但不是全部,多倍体降低了主动生长繁殖的增长率,但增加了繁殖物的繁殖体。然而,在考虑总繁殖体产生时,多倍体增加了对大多数污染物的耐受性,并且多倍体比二倍体更好地维持跨污染物的种群水平适应性。此外,污染物之间生长速率的宽势遗传相关性在新多倍体中都是阳性的,但对于二倍体而言并非如此。我们的结果提供了一种罕见的测试和支持,即多倍体对压力条件的耐受性更大,并且可以比跨杂种应力更好地保持适应性。这些结果可能有助于预测多倍体可能会在压力的环境中持续存在,例如由城市化和其他人类活动引起的。
越来越多的证据支持非生物应激反应在植物多倍体成功中的主要作用,这在恶劣的环境中逐渐蓬勃发展。然而,由于基因组加倍和自然选择之间的相互作用,了解多倍体的生态生理学具有挑战性。在这里,我们研究了两种相关的dianthus broteri细胞型的生理反应,基因表达和表型 - 与不同的基因组重复(4×和12倍)以及进化轨迹以及短暂的极端温度事件(42/28°C和9/5°C)。与4倍相比,12×cyto类型显示应力反应基因(Sweet1,Pp2C16,AI5L3和ATHB7)和增强气体交换的表达更高。在热应激下,两个拼写物的生理性能严重受损,基因表达改变,胞嘧啶甲基化降低。然而,12×细胞型表现出显着的生理耐受性(通过更大的光化学完整性保持气体交换和水状态,并可能增强水的储能),同时下调了PP2C16表达。相反,尽管优先保存水分,但4×D。Broteri易受热应力,显示出非稳固的光合限制和不可逆的光化学损害的迹象。这种细胞型还呈现了热量下调ATHB7的基因特异性表达模式。这些发现提供了有关多倍体产生的分歧应力反应策略和生理性的见解,突出了其对植物功能的广泛影响。
fi g u r e 1基于Amova的微卫星数据之后,每个群岛内的个体的遗传聚类。每个群岛的每个分析都是独立的,并且它们无关。每个条代表一个个体,颜色代表每个群岛的遗传分化集群。围绕亚北极岛或附近的群岛代表Poa Annua的存在。橙色点对应于采样种群,每个人都有表1和表S1中给出的代码[可以在wileyonlinelibrary.com上查看颜色图]
此预印本版的版权持有人于2023年2月8日发布。 https://doi.org/10.1101/2023.02.07.527284 doi:Biorxiv Preprint
Affiliations 1 Laboratory of Molecular Genetics and Immunology, Rockefeller University, New York, NY 2 Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 3 The Marc and Jennifer Lipschultz Precision Immunology Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY 4 Department of Oncological Sciences, Tisch Cancer Institute, Icahn School of Medicine at西奈山,纽约,纽约州,纽约州5座纪念纪念馆,斯隆·凯特林癌症中心,纽约,纽约州6泌尿外科,伊坎山泌尿科,纽约州西奈山,纽约,纽约,纽约7当前地址:Genentech,Inc。,Inc。,南旧金山,美国加利福尼亚州南旧金山,美国加利福尼亚州,