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基因组进化中的染色体不稳定性
简单总结：实验/病理学观察到基因组混乱（包括大规模易位、染色体碎裂和多倍体癌细胞），凸显了基因组重组在进化中的重要性。测序和生物信息学分析的最新进展凸显了这种染色体多样性。基因组的进化已在宏观进化和物种形成领域以及癌症和肿瘤进展的背景下得到研究。进化是适应环境和为未来生存压力做准备的固有过程。人类细胞具有可塑性，在正常条件下产生基因组多样性的零星时间涉及几种机制，例如在配子发生过程中或在癌症等病理过程中。有趣的是，染色体不稳定的模式在进化和癌症中惊人地相似。在这里，我们将讨论导致从癌症到物种形成的几种染色体模式的一些事件，并讨论与染色体不稳定相关的疾病。
特刊 - 植物遗传学，进化，细胞遗传学和...
本期特刊将巩固在遗传学，进化，细胞遗传学和细胞基因组学领域内的现有信息，并概述其在植物保护中的作用。我们欢迎有关各种主题的论文，其中包括但不限于以下内容：评估遗传和细胞遗传学多样性；人口遗传结构；基因流和连通性；局部适应；保护基因组学；保护稀有和受威胁的物种；恢复遗传学；种质管理；杂交和渗入的影响；多倍体和染色体重排的作用；鱼类和吉什应用；染色质组织；转座元素的动力学；和基因组大小的进化。我们特别欢迎提交多种方法的方法，并概述了在迅速变化的世界中基因组变异对植物保护的含义。因此，该主题将成为研究人员，保护生物学家和对保护植物生物多样性感兴趣的政策制定者的重要资源。
通过真正的马铃薯种子基础来重塑马铃薯繁殖...
马铃薯是世界许多国家的主要主食。它在其起源领域具有悠久的耕种历史，即秘鲁的安第斯山脉地区。 它通过块茎传播以维持由于高杂合性和多倍体基因组而维持品种的纯度。 栽培的土豆是自动四倍体和自我兼容的。 ，但是自交时，由于父母线的高杂合性，它们表现出高近亲抑郁症，并且可能是自我自我的致命等位基因的表达。 因此，纯合线不能在四倍体马铃薯中开发，并且仅以块茎的形式保持品种以及先进的繁殖材料。 通过克隆繁殖以块茎的形式维持品种和其他繁殖线，导致害虫和疾病的积累，尤其是病毒，这些病毒在克隆传播的每个循环中一直在繁殖。 这导致品种生产力和接受度的降低。 此外，马铃薯育种计划需要12年以上的时间来开发一种新品种，并基于块茎的克隆繁殖。 该品种的种子也通过块茎的种子繁殖速率约为1：8块茎，将种子乘以克隆。 在全球一级有两种方法将TPS用作马铃薯中的繁殖材料。秘鲁的安第斯山脉地区。它通过块茎传播以维持由于高杂合性和多倍体基因组而维持品种的纯度。栽培的土豆是自动四倍体和自我兼容的。，但是自交时，由于父母线的高杂合性，它们表现出高近亲抑郁症，并且可能是自我自我的致命等位基因的表达。因此，纯合线不能在四倍体马铃薯中开发，并且仅以块茎的形式保持品种以及先进的繁殖材料。通过克隆繁殖以块茎的形式维持品种和其他繁殖线，导致害虫和疾病的积累，尤其是病毒，这些病毒在克隆传播的每个循环中一直在繁殖。这导致品种生产力和接受度的降低。此外，马铃薯育种计划需要12年以上的时间来开发一种新品种，并基于块茎的克隆繁殖。该品种的种子也通过块茎的种子繁殖速率约为1：8块茎，将种子乘以克隆。在全球一级有两种方法将TPS用作马铃薯中的繁殖材料。
CRISPR/Cas9 介导的甘蔗多等位基因靶向赋予其除草剂耐受性
甘蔗是全球 80% 糖和 26% 生物乙醇的来源。然而，其复杂的多倍体基因组（2 n = 100 – 120）阻碍了作物改良。本文，我们报告了甘蔗中高效且可重复的基因打靶 (GT)，通过模板介导和同源定向修复 (HDR) 实现多个等位基因的精确共编辑，修复由可编程核酸酶 CRISPR/Cas9 诱导的 DNA 双链断裂。对来自五个独立实验的 146 个独立转化植物的评估表明，靶向核苷酸替换导致 11 个品系中的乙酰乳酸合酶 (ALS) 中的靶向氨基酸替换 W574L 和 S653I，此外还有 25 个或 18 个品系中的单个靶向氨基酸替换 W574L 或 S653I。通过对克隆的长聚合酶链反应 (PCR) 扩增子进行桑格测序，证实了最多三个 ALS 拷贝/等位基因共同编辑，从而赋予除草剂耐受性。这项工作将通过有针对性的核苷酸替换将劣等等位基因转化为优等等位基因，从而实现作物改良。
Aurora 激酶和细胞周期蛋白依赖性激酶 4/6 失活使癌症能够进行内复制，并形成能够抵抗抗有丝分裂药物的多倍体/多非整倍体巨癌细胞 (PGCC/PACC)
多倍体/多非整倍体巨癌细胞 (PGCC/PACC) 在肿瘤中很常见，与肿瘤异质性、抗癌治疗、肿瘤复发、转移、恶性肿瘤、免疫抑制、肿瘤微环境调节和癌症干细胞密切相关。高级别恶性肿瘤中 PGCC/PACC 的丰度明显高于低级别肿瘤，转移灶中 PGCC/PACC 的丰度明显高于原发性肿瘤，化疗后复发性肿瘤中 PGCC/PACC 的丰度明显高于治疗前肿瘤。还发现这些细胞中存在程序性死亡配体 1 (PD-L1) 等免疫抑制蛋白过度表达。已知此类细胞可逃避由主要抗癌剂（包括紫杉烷、长春花生物碱和铂类化疗）诱导的细胞毒性。因此，它们负责形成有利于肿瘤生长和存活的微环境。然而，导致这些细胞形成的分子机制尚不清楚。
生物能源草芒属植物的转化和基因编辑
作物。对 87 种芒属植物基因型的初步筛选确定了胚性愈伤组织形成和再生的显著差异，而另一子集则显示出通过农杆菌或基因枪转化的能力差异——所有这些因素都可能影响基因编辑效率。针对五种基因型开发了优化程序，其中包括一种 Msi (2x)、两种 Msa (2x 和 4x) 和一种 Mxg (3x)。设计了一种多步骤筛选方法来设计能够成功靶向基因同源物的 gRNA，有利于靶向古异源多倍体芒属植物中的基因。在玉米中靶向以通过 CRISPR/Cas9 产生突变体的视觉标记基因 lw1 [36, 37, 38] 被选为芒属植物的靶向基因。编辑后的 lw1 中的叶子表型（淡绿色/黄色、条纹、白色）是一个引人注目的视觉标记
复杂染色体重排的植入前基因检测：临床结果和潜在危险因素
结果：在17个PGT-SR循环后，将100个胚泡进行活检，并在15个CCR夫妇中进行分析，其中16.0％为倍倍体，78.0％的肾上布类和6.0％的马赛克。11正常/平衡的胚胎和一个镶嵌胚胎被转移，导致八个活产。此外，根据54个CCR载体的组合数据，正常/平衡胚胎的比例为10.8％，与男性杂合子相比，雌性载体中观察到的显着降低（6.5％vs. 15.5％，15.5％，p = 0.002）。B型以仅6.7％的速率表现出最低的多倍体胚胎速率，其次是A型为11.6％，C型为14.0％，尽管差异不是显着的（p = 0.182）。完成多变量概括估计方程（GEE）分析后，B型（P = 0.014）和女性载体（P = 0.002）被鉴定为较少的卵子胚胎的独立风险因素。
香蕉种质资源收集高密度标记数字目录
Aubry, S. (2019)。食品和农业植物遗传资源数字序列信息的未来。植物科学前沿，10，1046。https://doi.org/10.3389/fpls.2019.01046 Baurens, F.-C.、Martin, G.、Hervouet, C.、Salmon, F.、Yohomé, D.、Ricci, S.、Rouard, M.、Habas, R.、Lemainque, A.、Yahiaoui, N. 和 D'Hont, A. (2019)。重组和大型结构变异塑造了种间食用香蕉基因组。分子生物学与进化，36，97–111。 https://doi.org/10.1093/molbev/msy199 Carpentier, SC、Dens, K.、den Houwe, IV、Swennen, R. 和 Panis, B. (2007)。冻干是一种在蛋白质提取进行 2DE 分析之前储存和运输组织的实用方法吗？蛋白质组学，7，64-69。 https://doi.org/10.1002/pmic.200700529 Cenci, A.、Hueber, Y.、Zorrilla-Fontanesi, Y.、van Wesemael, J.、Kissel, E.、Gislard, M.、Sardos, J.、Swennen, R.、Roux, N.、Carpentier, SC 和 Rouard, M. (2019)。古多倍体和异源多倍体对香蕉基因表达的影响。 BMC Genomics , 20 , 244, https://doi. org/10.1186/s12864-019-5618-0 Cenci, A., Sardos, J., Hueber, Y., Martin, G., Breton, C., Roux, N., Swennen, R., Carpentier, SC, & Rouard, M. (2020). 揭秘 ABB 异源三倍体香蕉中基因组间重组的复杂故事。《植物学年鉴》, 127 , 7–20。 https://doi.org/10.1093/aob/ mcaa032 D'Hont, A.、Denoeud, F.、Aury, J.-M.、Baaurens, F.-C.、Carreel, F.、Garsmeur, O.、Noel, B.、Bocs, S.、Droc, G.、Rouard, M.、Da Silva, C.、Jabbari, K.、Cardi, C.、Poulain, J.、Souquet, M.、Labadie, K.、Jourda, C.、Lengellé, J.、Rodier-Goud, M.、……Wincker, P. (2012)。香蕉（Musa acuminata）基因组和单子叶植物的进化。 Nature , 488 , 213. https://doi.org/10.1038/nature11241 Davey, JW, Davey, JL, Blaxter, ML, & Blaxter, MW (2010). RADSeq：下一代群体遗传学。Briefingings in Functional Genomics , 9 , 416–423. https://doi.org/10.1093/bfgp/elq031 Droc, G.、Lariviere, D.、Guignon, V.、Yahiaoui, N.、This, D.、Garsmeur, O.、Dereeper, A.、Hamelin, C.、Argout, X.、Dufayard, J.-F.、Lengelle, J.、Baaurens, F.-C., Cenci, A.、Pitollat, B.、D'Hont, A.、Ruiz, M.、Rouard, M.,
GENESPACE 追踪多个基因组中的感兴趣区域和基因拷贝数变异
摘要 许多分类群中多个染色体规模的参考基因组序列的开发已产生对分子进化模式和过程的高分辨率视图。尽管如此，利用跨多个基因组的信息仍然是几乎所有真核生物系统中的重大挑战。这些挑战包括研究染色体结构的进化、寻找数量性状基因座的候选基因以及检验有关物种形成和适应的假设。在这里，我们提出了 GENESPACE，它通过整合保守的基因顺序和直系同源性来解决这些挑战，以确定所有基因在多个基因组中的预期物理位置。我们通过从三个生物组织水平剖析存在-缺失、拷贝数和结构变异来证明这一实用性：跨越 3 亿年的脊椎动物性染色体进化、跨禾本科（草类）植物家族的多样性以及 26 个玉米品种。 GENESPACE R 包中构建和可视化同源直系同源性的方法为现有的基因家族和同源性程序提供了重要的补充，特别是在多倍体、杂交和其他复杂基因组中。
小麦细胞悬浮培养中 CRISPR/Cas9 构建体的评估
摘要：尽管进行了大量的优化工作，但开发一种有效的序列特异性 CRISPR/Cas 介导的基因组编辑方法仍然是一项挑战，尤其是在小麦等多倍体谷类物种中。因此，在植物体内使用核酸酶构建体之前验证其有效性是每个编辑实验的重要步骤。提出了几种构建体评估策略，其中 PEG 介导的幼苗衍生原生质体的质粒转染最受欢迎。然而，这种方法的实用性受到相关构建体拷贝数偏差和染色质松弛的影响，这两者都会影响结果。因此，为了对 CRISPR/Cas9 构建体进行可靠的评估，我们提出了一种基于农杆菌介导的已建立小麦细胞悬浮培养物转化的系统。该系统用于评估旨在靶向 ABA 8'-羟化酶 1 基因的 CRISPR/Cas9 构建体。通过经济高效的桑格测序和生物信息学分析方法验证了编辑的效率。我们讨论了该方法与其他体外方法相比的优势和未来的潜在发展。