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病例报告：EDA 基因剪接位点突变导致少汗性外胚层发育不良，出现特应性皮炎样皮肤表现
少汗性外胚层发育不良 (HED) 是一种罕见疾病。患有 HED 的患者从小就表现出头发稀疏、牙齿发育不良和无汗症，以及特应性皮炎样皮肤表现。我们报告了一名 20 岁的男性 HED 患者，他患有特应性皮炎样皮肤，经度匹鲁单抗成功治疗。基因分析发现 EDA 基因中存在剪接突变，NG_009809.2 (NM_001399.5):c.793 + 3A > C r.742_ 793del p.Pro248Ilefs Ter15，这是以前从未报道过的。该患者因全身瘙痒加剧而到我们科室就诊。根据皮疹的分布，患者被诊断为特应性皮炎并开始使用度匹鲁单抗。治疗第三个月皮疹减轻。dupilumab 在治疗与 Th2 免疫相关的遗传性皮肤病方面的潜力是已知的。尽管皮疹与 HED 的特应性皮炎样皮肤表现或独立的特应性皮炎有关尚不清楚，但 dupilumab 可能是治疗伴有特应性皮炎皮肤的 HED 的候选药物。
富含神经胶质的干细胞3D人脑的模型...
总结中枢神经系统（CNS）神经胶质在维持自主炎症和驱动多发性硬化症（MS）的临床进展方面的作用正在获得科学兴趣。我们将基于单个转录因子（SOX10）方案应用于与HIPSC衍生的神经前体细胞的少突胶质细胞分化，从而产生自组织的前脑器官。这些类器官包括神经元，星形胶质细胞，少突胶质细胞和HIPSC衍生的小胶质细胞，以实现免疫能力。在8周内，类带有可重复产生的成熟的CNS细胞类型的类器官，与成人人类大脑相似的单细胞转录曲线。暴露于MS患者的发炎脑脊液（CSF），类器官适当模拟了慢性活性MS中观察到的神经性表型和细胞间通讯。少突胶质细胞脆弱性在第6天的MS-CSF暴露后出现，减少了近50％。暂时分辨的类器官数据支持并扩展可溶性CSF介体在维持下游事件中的作用，导致少突胶质细胞死亡和炎症性神经变性。这种发现支持实施这种类器官模型以筛查药物筛查以停止炎症性神经退行性。关键字：HIPSC，脑官，SOX10，少突胶质细胞，单细胞基因组学，多发性硬化症，神经胶质细胞轴，神经炎症。
引用Weiner A，Zhang M，Ren S，Tchang B，Gandica R和Murillo J（2023）在青少年中从糖尿病前期到2型糖尿病的发展：A
在美国，在2011年至2014年间，儿童和青少年肥胖症的患病率为17％，其中5.8％的肥胖症极端肥胖（体重指数（BMI）≥年龄和性别的第95％英里的120％至120％，或≥35kg/m 2）（1）（1）。小儿患者的肥胖症与血管和代谢风险增加有关（高血压，冠状动脉疾病，2型糖尿病（T2D）（T2D），血脂异常和肝脂肪变性）（2）。前糖尿病被定义为空腹葡萄糖受损，葡萄糖耐受性受损或在5.7％至6.4％之间升高的糖化血红蛋白（HBA1C），并且最多可在5名青少年中的1名，年龄为12-18岁的青少年（3）中。T2D是由β细胞功能障碍以及外周和肝胰岛素敏感性下降引起的，并且与长期的微血管和大血管并发症有关（4）。在青少年和青少年（今日）研究中的T2D治疗方案中，发现具有T2D的青少年在诊断后不久患有心脏代谢合并症（5）。此外，在诊断为T2D时，β细胞功能和胰岛素分泌显着受损，残留的β细胞功能是最近诊断为T2d的儿科患者中血糖控制的主要预测指标（6，7）。美国儿科患者中T2D的患病率随种族和种族而变化，尽管在美洲原住民中最高（8）。具有糖尿病前期的青少年可能会在重复测试时恢复为正常血糖，这被认为与青春期后胰岛素抵抗的改善有关（9）。在青少年中，糖尿病前期对T2D的进展未得到充分的特征，在公开的研究中报告了广泛的研究：2-24％（10-12）。因此，我们旨在评估糖尿病前期对T2D的现实进展，其中大量具有降级商业索赔数据的青少年。
评估苏格兰税收策略和政策
28，通过通货膨胀增加这些频段的宽度将意味着启动器和基本速率适用的阈值（即个人津贴 +乐队的宽度）的增加将比通货膨胀少得多。出于同样的原因，当苏格兰预算宣布，作为2025 - 26年一次的一次性，阈值将增加3.5％时，乐队必须更加上升才能实现这一目标：首发乐队的22.6％，基本利率乐队为6.6％。因此，随后几年的税收策略承诺要少得多。
控制中枢神经系统发育和疾病的大脑免疫系统
图2：B-1A细胞在发育过程中B-1A细胞的少突胶质细胞的发育控制机理，B细胞被CXCL13从血液中吸引，CXCL13是由脉络膜丛产生的，并被定位于边界区域，例如脉络膜丛和脑膜。这些B细胞将其性质变成B-1A细胞，产生天然抗体，促进OPC的生长并控制少突胶质细胞的成熟。
Harrow数字包容和糖尿病社区俱乐部
•如果您吃所有正确的食物并进行运动，那么当您到达更年期时，您仍然会患上脂肪肝病吗？•这有文化方面吗？•如果您发现自己有脂肪肝，会发生什么？•如果您的胆固醇高，这是否意味着您患有脂肪肝？•如果您正常，如何确定是否患有脂肪肝？•您可以从脂肪肝脏中获得肝炎吗？•我喜欢参加年度血液检查，有时医生会进行全血进行检查以测试肝脏。即使结果正常，您仍然可以患有脂肪肝病吗？•如果您正在对人类进行测试，这是否意味着您处于研究的后期？•我读了一篇文章，一些研究人员说，饮食只能减少15％的胆固醇。这是真的吗？•即使您是一个普通人，并且在基因中有问题，您是否会患上脂肪肝病？•我去了全科医生，他告诉我我的胆固醇很高，所以我不再吃肉了，我锻炼身体。•早期脂肪肝病的指标是什么？•如果您的眼睛变黄，这是脂肪肝病的症状吗？•是否比血液检查更快地从肝脏扫描中获取脂肪肝病？•脂肪肝病会引起癌症吗？•可以治疗由脂肪肝引起的癌症吗？•我总是将肝硬化与喝大量酒精的人联系在一起，您能解释一下肝硬化是什么吗？•脂肪肝病的哪个阶段疼痛？