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尿线粒体DNA 与原发性膜性肾病患者 ...
原发性膜性肾病 （ primary membranous nephro- pathy ， PMN ） 是全球成人肾病综合征常见的病因 ， 也是中国原发性肾小球疾病中发病率第二 、 增长 最快的疾病 [ 1 ] 。大多数 PMN 患者有典型的临床表 现 ， 包括大量蛋白尿 、 低蛋白血症 、 水肿和高脂血 症等。近 30% 的 PMN 患者能够获得自发缓解 ， 但 中危和高危患者 ， 即大量蛋白尿 、 肾功能不稳定的 患者 ， 缓解的可能性较低 [ 2 ] 。 既往研究表明 ， 线粒体功能障碍在急性肾损伤 （ acute kidney injury ， AKI ） 和慢性肾脏病 （ chronic kidney diseases ， CKD ） 的发病机制和肾脏修复中发 挥关键作用 [ 3 - 4 ] 。线粒体功能与线粒体 DNA （ mito- chondrial DNA ， mtDNA ） 的完整性密切相关 ， 当线 粒体受损时 ， mtDNA 会从线粒体基质释放到细胞 质或细胞外 ， 进而激活氧化应激反应 ， 并作为炎症 介质激活自然免疫炎症反应 [ 5 ] 。目前多项研究表 明 ， 尿 mtDNA 是各种肾脏疾病中线粒体损伤的替 代标志物 [ 6 ] 。我们之前的研究表明 ， mtDNA 在尿液 和肾脏组织中容易被检测到 ， 其拷贝数与糖尿病肾 脏疾病的肾功能下降和肾脏病理结构改变有关 [ 7 ] 。 另一项研究指出 ， 尿液中 mtDNA 与肾功能下降速 度有关 ， 并能预测非糖尿病肾脏疾病患者血肌酐翻 倍或需要进行透析治疗的风险 [ 8 ] 。然而 ， 尿 mtD- NA 在 PMN 患者中的改变及其对预后的预测作用 仍不明确。本研究旨在探讨尿 mtDNA 与 PMN 患
戊二酸尿症 1 型 - 情况说明书
除了调整饮食，GA-1 患者还可以服用左旋肉碱。这种药物可以帮助减少血液中的戊二酸含量。 患病期间 患病期间或受伤后，身体会增加蛋白质储存的分解。这会提高血液中的戊二酸水平并导致严重的医疗问题。发烧的疾病尤其有害。需要立即就医的早期症状包括呕吐、过度嗜睡、协调问题和/或精神状态变化。 在任何疾病期间，立即通知您的代谢诊所非常重要。通常，饮食会调整为去除或减少蛋白质并增加卡路里。这有助于减缓蛋白质储存的分解。 患病期间也可能调整药物。您的诊所会给您一封紧急信函 - 如果您注意到高戊二酸水平的症状，请将此信函带到急诊室。生病期间，可能需要住院。 资源 • 筛查技术和遗传学研究 (STAR-G)：http://www.newbornscreening.info/
引起自闭症的蛋白质涉及男性不育症
不育症是一个研究领域，近年来一直引起关注，以及出生率下降的问题。另一方面，自闭症是一种发育障碍，具有诸如沟通障碍和有限的利益和偏好之类的特征，并且是干扰社会生活的疾病，随着患者的数量增加，它已成为一个主要的社会问题。尽管最近有几份报告表明自闭症患者的妊娠率较低，但目前尚不清楚这两种疾病是如何相关的。该研究小组的重点是蛋白质CHD8，这是自闭症患者中最常见的突变。结果，我们发现引起自闭症的蛋白质CHD8不仅在大脑中，而且在睾丸，生殖器中都强烈表达。此外，当CHD8缺乏生殖细胞时，睾丸显着降低，导致不育，几乎没有生成精子。特别是，发现缺乏CHD8的生殖细胞会干扰减数分裂的进展（*2）。此外，基因表达分析表明，CHD8调节PRDM9（*4）的表达水平，一种组蛋白甲基化修饰酶，即使在转移期间，DNA双链断裂也需要DNA双链断裂（*3）。我们发现CHD8通过调节PRDM9调节减数分裂的进展，并且对正常的精子发生至关重要。有趣的是，已知CHD8通过组蛋白甲基化修饰参与自闭症的发展。在这项研究中，我们发现CHD8通过组蛋白甲基化修饰的共同机制有助于不同疾病（例如自闭症和不育）的发展。预计这项研究将导致治疗的发展，并阐明已成为自闭症和不育等主要社会问题的疾病机制。
Shinkafi等人糖尿病患者的微珠尿症患病率...
微量白蛋白尿是在30至300 mg/天之间持续的白蛋白排泄。在糖尿病患者中，通常表明糖尿病性肾病，这是终末期肾脏疾病的最常见原因。它也与心血管疾病有关。主要目的是确定微量白蛋白尿症的患病率及其与尼日利亚联邦医学中心的1型和2型糖尿病患者中糖尿病的血糖控制，血压和持续时间的关联。这项研究评估了150名糖尿病患者和50名对照组的微量白蛋白尿水平。通过免疫甲图仪测定法测量尿白蛋白浓度。从对照组和糖尿病患者中，估计空腹血糖，并用自动压力计测量血压。根据人口统计学的微量白蛋白尿（MAL）的患病率，在12名男性中检测到变量的发生率，<40岁，10岁和> 40岁的年龄<40岁31岁。与IDDM患者相比，非胰岛素依赖性糖尿病（NIDDM）患者的禁食血糖（FBG）平均值略高。在年龄，血压和血糖状况方面，男性和女性之间没有显着（p> 0.05）。但是，患者和对照组之间的FBG和MAL在统计学上存在显着差异（p> 0.05）。结果表明，参加联邦医疗中心Gusau的患者的微量白蛋白尿症患病率很高，这是肾脏和心血管疾病的独立危险因素。
认知症の早期诊断と治疗
在药物发育临床试验中使用Lewy身体诊断痴呆症的共识指南。滴虫剂geriatr cogn Disord2016 ；41：55-67。 ６）Matsunaga S，Kishi T，
拉脱维亚的1型糖尿病和苯酮尿症患者的口腔微生物组特征
1分子遗传学科学实验室，拉脱维亚的LV-1007 Riga，RéJaStradin，Š大学； linda.gailite@rsu.lv（l.g。）; madara.auzenbaha@rsu.lv（M.A。）2保守牙科和口腔健康部，拉特维亚LV-1007 Riga，拉维亚3号拉脱维亚生物医学研究与研究中心，拉维亚LV-1067 Riga，拉脱维亚； dita.gudra@biomed.lu.lv（d.g.）4生物学和微生物学系，RéjaStradin，Š大学，LV-1007 Riga，拉脱维亚5号LATCINOGION，LAV-1004 LATVIA RIGA的儿童临床大学医院内分泌学系； una.lauga.tunina@rsu.lv 6医学遗传学和产前诊断诊所，LATVIA LV-1004儿童临床大学医院，拉脱维亚7欧洲原始代谢疾病参考网络，儿童临床大学医院，LV-1004 RIGA，LATVIA，LATVIA，LATVIA *通讯：ABOLA.IVETA.IVETA.IVETA@abola.iveta equarty.com†这些工作。4生物学和微生物学系，RéjaStradin，Š大学，LV-1007 Riga，拉脱维亚5号LATCINOGION，LAV-1004 LATVIA RIGA的儿童临床大学医院内分泌学系； una.lauga.tunina@rsu.lv 6医学遗传学和产前诊断诊所，LATVIA LV-1004儿童临床大学医院，拉脱维亚7欧洲原始代谢疾病参考网络，儿童临床大学医院，LV-1004 RIGA，LATVIA，LATVIA，LATVIA *通讯：ABOLA.IVETA.IVETA.IVETA@abola.iveta equarty.com†这些工作。
使用家庭高级...
图1多个系统萎缩的治疗方法这种形状说明了针对多系统萎缩（MSA）病理机制的各种治疗策略。MSA的特征是神经元丧失，神经胶质病和α-突触核蛋白夹杂物的积累。抗 - α突触核蛋白疗法包括 - 在诸如ANELE138B，清除剂，例如PD01A，PD03A，LU AF82422，TAK - 341和UB – 312和UB –312和UB –312和抑制方法之类的清除剂中的聚集。细胞疗法涉及修复和再生受损神经组织的间充质干细胞。能量代谢和INSU -LIN信号 - 靶向疗法包括脱齿素 - 4，泛氨醇和NAD +补充。抗炎性和神经保护疗法具有氟西汀，AAV2 - GDNF和KM819的化合物，可减少炎症并提供神经保护作用。细胞调节文本包括显示退化的神经元，α-突触核蛋白夹杂物，活化的星形胶质细胞和小胶质细胞，免疫 - 反应性T细胞，IM成对的线粒体，Pro - 炎性细胞因子，肌蛋白损失和髓质细胞质细胞胞质包含（GCIS）（GCIS）。此视觉代表提供了MSA中治疗策略及其细胞靶标的概述。
丛集型阵发刺激在自闭症的治疗应用
地址通信到：HSING-CHANG NI，精神病学系，Linkou Chang Gung Gung Memorial Hospital，No.5，Fusing