对患者的益处是否受益于研究疾病原因的研究取决于发现是否导致新治疗。与其他形式的医学研究形式研究相同:从重要的生物学机制到开发新药的道路铺有问题,成本很高。然而,如年龄相关的黄斑变性的例子所示,这些障碍不必不可能。在全基因组关联研究(有史以来的第一项)研究之后,注意力集中在补体系统的作用上。可能影响补体激活的物质正在临床前和早期临床试验中正在研究(5)。遗传病因研究还可以导致鉴定具有不同生物学机制的疾病亚组。对于大多数广泛的疾病而言,个性化医学的愿景远非实现。除了遗传研究对阐明疾病原因的重要性外,还有望改善疾病的预测。这些期望尚未实现。到目前为止确定的遗传因素仅解释了这些疾病的总遗传力的一小部分。在过去几年中,文献中已经广泛讨论了这一点的原因。一方面,需要对遗传贡献进行更多的系统分析。这适用于稀有遗传变异和具有很小效果的变体。另一方面,我们才刚刚开始研究基因 - 基因和基因 - 环境相互作用的贡献以及表观遗传变化所起的作用。遗传信息是否导致临床相关的预测改善也取决于是否已经知道了给定疾病的其他风险因素。仅当一般性和非肾风险因素通过至少部分独立的机制发挥作用时,才能改善预测。
14:35 15:05 神经发育障碍中的组蛋白 H3K36 甲基化 Carol Chen,加拿大不列颠哥伦比亚大学
Kiyoshi Shikino 1,2,MHPE,医学博士;塔罗·辛普(Taro Shimizu)3,MSC,MPH,MBA,MD,医学博士,博士; Yuki Otsuka 4,医学博士,博士; Masaki Tago 5,医学博士;高地岛Hiromizu Hiromizu 6,医学博士,博士; Takashi Watari 7,MHQS,医学博士; Sasaki 8,医学博士,博士; Gemmei Iizuka 9,10,医学博士,博士; Hiroki Tamura 1,医学博士,博士; nakashima 11,马里兰州; Kotaro Kuni-Tomo 12,医学博士; Morika Suzuki 12,13,医学博士,博士; Sayaka Aoyama 14,医学博士; Shintaro Kosaka 15,医学博士; Teiko Kawahigashi 16,医学博士,博士; Tomohiro Matsumoto 17,医学博士,DDS,博士;富米娜·奥里哈拉(Fumina Orihara)17,马里兰州; Toru Morikawa 18,医学博士; Toshi-Nori Nishizawa 19,医学博士; Yoji Hoshina 13,医学博士; Yu Yamamoto 20,医学博士; Yuichiro Matsuo 21,MPH,医学博士; Yuto Unoki 22,医学博士; Hirofumi Kimura 22,医学博士; Midori Tokushima 23,马里兰州; Satoshi Watanabe 24,MBA,医学博士;马里兰州的高玛塞托24; Fumio Otsuka 4,医学博士,博士; Yasuharu Tokuda 25、26,MPH,MD,PHDKiyoshi Shikino 1,2,MHPE,医学博士;塔罗·辛普(Taro Shimizu)3,MSC,MPH,MBA,MD,医学博士,博士; Yuki Otsuka 4,医学博士,博士; Masaki Tago 5,医学博士;高地岛Hiromizu Hiromizu 6,医学博士,博士; Takashi Watari 7,MHQS,医学博士; Sasaki 8,医学博士,博士; Gemmei Iizuka 9,10,医学博士,博士; Hiroki Tamura 1,医学博士,博士; nakashima 11,马里兰州; Kotaro Kuni-Tomo 12,医学博士; Morika Suzuki 12,13,医学博士,博士; Sayaka Aoyama 14,医学博士; Shintaro Kosaka 15,医学博士; Teiko Kawahigashi 16,医学博士,博士; Tomohiro Matsumoto 17,医学博士,DDS,博士;富米娜·奥里哈拉(Fumina Orihara)17,马里兰州; Toru Morikawa 18,医学博士; Toshi-Nori Nishizawa 19,医学博士; Yoji Hoshina 13,医学博士; Yu Yamamoto 20,医学博士; Yuichiro Matsuo 21,MPH,医学博士; Yuto Unoki 22,医学博士; Hirofumi Kimura 22,医学博士; Midori Tokushima 23,马里兰州; Satoshi Watanabe 24,MBA,医学博士;马里兰州的高玛塞托24; Fumio Otsuka 4,医学博士,博士; Yasuharu Tokuda 25、26,MPH,MD,PHD
基因疗法基因治疗的优点和缺点是一种应对疾病原因的一次性治疗。因为这是一种相当新的治疗方法,因此有关任何长期副作用的信息仍然有限。由于已经进行了数年的时间,并且已经在市场上投放了第一种基因疗法,因此这种创新疗法无疑是严重疾病中的主要资产。对于常见疾病,例如高胆固醇水平和眼睛的黄斑变性,现在正在发展基因疗法。对于常见疾病,例如高胆固醇水平和眼睛的黄斑变性,现在正在发展基因疗法。
estivill X,Armengol L(2007)拷贝数变体和常见疾病:填补基因组范围研究中的空白和探索复杂性。PLOS Genet 3(10):E190。PLOS Genet 3(10):E190。
成年马需要每年接种疫苗来预防可能致命的核心疾病,并且还应接种基于风险的疫苗来保护它们免受可能遇到的常见疾病的侵害,具体取决于您的地理位置、旅行计划和马匹之间的社交程度。
多囊卵巢综合征(PCOS)是由激素失衡引起的常见疾病。激素控制体内不同细胞和器官的活性。使用PCOS,激素失衡会影响您的时期和整体健康状况。它导致卵巢产生更高水平的激素睾丸激素。使用PCOS,您的卵巢也可能会产生扩大的充满液体的卵泡,通常称为囊肿。
获得与内分泌系统问题相关的患者接触的知识、技能和态度,采集病史、进行体格检查、安排和解释适当的检查;初步诊断/诊断内分泌系统常见疾病,在初级阶段进行治疗,实施预防措施、监测并在必要时转诊;识别与内分泌系统相关的紧急情况,进行首次干预并进行适当转诊。