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对患者的益处是否受益于研究疾病原因的研究取决于发现是否导致新治疗。与其他形式的医学研究形式研究相同：从重要的生物学机制到开发新药的道路铺有问题，成本很高。然而，如年龄相关的黄斑变性的例子所示，这些障碍不必不可能。在全基因组关联研究（有史以来的第一项）研究之后，注意力集中在补体系统的作用上。可能影响补体激活的物质正在临床前和早期临床试验中正在研究（5）。遗传病因研究还可以导致鉴定具有不同生物学机制的疾病亚组。对于大多数广泛的疾病而言，个性化医学的愿景远非实现。除了遗传研究对阐明疾病原因的重要性外，还有望改善疾病的预测。这些期望尚未实现。到目前为止确定的遗传因素仅解释了这些疾病的总遗传力的一小部分。在过去几年中，文献中已经广泛讨论了这一点的原因。一方面，需要对遗传贡献进行更多的系统分析。这适用于稀有遗传变异和具有很小效果的变体。另一方面，我们才刚刚开始研究基因 - 基因和基因 - 环境相互作用的贡献以及表观遗传变化所起的作用。遗传信息是否导致临床相关的预测改善也取决于是否已经知道了给定疾病的其他风险因素。仅当一般性和非肾风险因素通过至少部分独立的机制发挥作用时，才能改善预测。
识别常见疾病中的遗传因素
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