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摘要：基因异常在神经退行性疾病 (NDD) 的发展中起着至关重要的作用。基因探索确实有助于揭示导致各种 NDD 病因和进展的分子复杂性。NDD 中罕见和常见变异的复杂性导致人们对与之相关的遗传风险因素的了解有限。下一代测序技术的进步使全基因组测序和全外显子组测序成为可能，从而可以识别具有重大影响的罕见变异，并提高对孟德尔和复杂神经系统疾病的理解。基因治疗的复兴有望针对疾病的病因并确保持续的纠正。这种方法对于神经退行性疾病尤其有吸引力，因为传统的药理学方法已经无法满足需求。在探索三种最常见的 NDD（肌萎缩侧索硬化症、阿尔茨海默病和帕金森病）的遗传流行病学的背景下，我们的主要目标是强调下一代测序技术的发展。这一进展旨在增强我们对疾病机制的理解，并探索 NDD 的基因疗法。在整个审查过程中，我们重点关注遗传变异、识别方法、相关病理生理学以及基因治疗的潜力。最终，我们的目标是为 NDD 这一新兴研究领域提供全面而前瞻性的视角。
揭示神经系统疾病的遗传图景
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