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人们认为，影响人体神经发育的罕见疾病几乎全部源于严重扰乱基因功能的罕见基因突变。这些突变对生物系统和发育有很大影响，因此对个体的特征和患病风险有极大影响。相比之下，罕见疾病被认为不是由常见基因变异引起的，常见基因变异的影响往往要小得多。在第 404 页，Huang 等人 1 揭示了与精神疾病和认知特征相关的常见基因变异会大大增加罕见神经发育疾病的风险。在先前研究 2 的基础上，Huang 和同事分析了 11,000 多名患有罕见神经发育疾病的人和大约 26,000 名未患此病的个体的基因组。作者研究了来自两个英国计划的基因组数据：解密发育障碍研究 3 和英国基因组学组织的十万人基因组计划 4 。通过分析整个基因组中的常见遗传变异，作者证实，常见变异总共占这些疾病风险或遗传性的约 10%。尽管作者的样本量对于全基因组常见变异分析来说相对较小，但他们精心设计的研究得出了一系列与临床医生和罕见神经发育疾病患者家属都相关的发现。作者证实，这些罕见疾病符合“责任阈值”模型 5 。该模型提出，遗传变异的组合——通常具有较大影响的罕见变异，或通常具有较小影响的常见变异——以及环境和社会因素，会增加达到患病“阈值”的风险。患有被证实为单基因（由单个基因突变引起）的神经发育疾病的个体具有较少的罕见神经发育常见遗传变异
常见遗传变异对罕见疾病很重要
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