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代谢，已成功过渡到临床（Barrigga 等人，2021 年）。为了确定和开发患者的潜在疗法，了解疾病的病理生理级联和基因突变的分子效应至关重要（Turnpenny 等人，2017 年）。如果疾病是隐性的，为细胞提供基因/蛋白质的功能性拷贝就足以控制疾病，但是，如果它是具有功能突变增益的显性疾病，则需要阻断或破坏突变基因以在基因水平上纠正疾病（Turnpenny 等人，2017 年）。尽管面临巨大挑战，但当今时代见证了临床成功治疗的巨大转变，为患有遗传疾病的患者带来了希望。在此背景下，我们通过临床中特定的患者案例场景回顾了目前批准的疾病修饰疗法及其机制。
治疗遗传疾病的方法
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