7.4.8。彗星P12/Pons-Brooks _________________ 106 7.4.9。世卫组织全球临床试验论坛__________ 106 7.4.10。Codex Alimentarius委员会(CAC)_____ 106 7.4.11。生物技术研究与创新委员会(BRIC)______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________1.12多。 U.S. Approves First CRISPR Based Gene Therapies ___________________________________________ 107 7.4.13. Ayushman Arogya Mandir(AAM)_________ 108 7.4.14。 Aarogya Maitri Aid Cube ________________ 108 7.4.15。 Aktocyte ________________________________ 108 7.4.16。 庞贝病____________________________ 108 7.4.17。 绿叶挥发物(GLV)______________ 108 7.4.18。 JT-60SA:实验性核融合反应堆______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________00 7.4.4.108 7.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.-1-1,。 炭疽菌_____________________________ 109 7.4.20。 遗产方案的氢___________ 109 7.4.21。 krutrim ______________________________ 109 8。 文化____________________________ 110生物技术研究与创新委员会(BRIC)______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________1.12多。U.S. Approves First CRISPR Based Gene Therapies ___________________________________________ 107 7.4.13.Ayushman Arogya Mandir(AAM)_________ 108 7.4.14。Aarogya Maitri Aid Cube ________________ 108 7.4.15。Aktocyte ________________________________ 108 7.4.16。 庞贝病____________________________ 108 7.4.17。 绿叶挥发物(GLV)______________ 108 7.4.18。 JT-60SA:实验性核融合反应堆______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________00 7.4.4.108 7.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.-1-1,。 炭疽菌_____________________________ 109 7.4.20。 遗产方案的氢___________ 109 7.4.21。 krutrim ______________________________ 109 8。 文化____________________________ 110Aktocyte ________________________________ 108 7.4.16。庞贝病____________________________ 108 7.4.17。绿叶挥发物(GLV)______________ 108 7.4.18。JT-60SA:实验性核融合反应堆______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________00 7.4.4.108 7.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.-1-1,。炭疽菌_____________________________ 109 7.4.20。遗产方案的氢___________ 109 7.4.21。krutrim ______________________________ 109 8。文化____________________________ 110
(8)其他 a. 通过邮寄等方式提交的投标将在 2022 年 6 月 16 日星期四下午 5 点之前有效。 请注意,邮寄投标必须提前提交至日本自卫队阪神医院总务部会计科合同科,并且必须确保投标通过邮寄方式送达。 为了防止新冠病毒 (COVID-19) 的传播,我们请求您配合通过邮寄方式提交投标。 不接受通过电报、电话、传真或电子数据(电子邮件)发送的投标。 有意参加投标的投标者,须在申请参加投标时(6月16日(星期四)下午3点之前)填写附件《竞争性投标受理表》中的必要信息,并提交资格审查所必需的资格决定通知书副本。 (传真亦可)E. 如果投标人不是代表,则必须在投标日期和时间提交授权委托书。 (格式可选)O 如果我们要求进行市场价格调查等,请予以配合。 (c)漏加盖印章时应采取的措施 投标文件、市场价格调查表等文件如需漏加盖印章,请填写责任人和承办人的姓名及联系方式。如果您省略此信息,我们可能会根据需要通过您提供的联系方式与您联系。 (k)只有在了解竞标指南和其他相关事项后才可参加。 (请参阅第 3 章“公告和竞争性投标等”第 8 条(4)(c)和(d)项。) H 有关投标和合同的咨询窗口 (A)投标事宜 自卫队阪神医院总务部,会计课,合同组 〒666-0024 兵库县川西市久代 50-1-4 联系人:隅川 072-782-0001 内线(5052、5053) 传真 072-759-7047(直通) 请通过电子邮件或传真发送收据等。 fin-hanshin-hosp-ma@inet.gsdf.mod.go.jp (i)规格 阪神医院总务部、管理课、维护组 联系方式:松本 072-782-0001 内线(5061)
https://www.naro.go.jp/laboracy/bains/conthsu/pukyu/tdex.thtml <https://www.naro.go.jp/laboracy/bains/conthsu/pukyu/tdex.thtml <
Elena Pilli,1,15 Stefania Vai,1,15 Victoria C. Moses,2,3 Stefania Morelli,1 Martina Lari,1 Alessandra Modi,1 Maria Angela Diroma,4 Valeria Amoretti,5 Gabriel Zuchtriegel ,9,10,11 David Caramelli,1, * David Reich,3,9,10,11,11,12,13, *和Alissa Mittnik 3,9,9,12,13,14,14,15,16,16, * 1佛罗伦萨大学生物学系,50122 Florence,佛罗伦萨,佛罗伦萨,佛罗伦萨2大学,美国马萨诸塞州剑桥 02138 3 哈佛大学人类进化生物学系,美国马萨诸塞州剑桥 02138 4 佛罗伦萨大学生物系,意大利佛罗伦萨 50019 5 庞贝考古公园,意大利那不勒斯 80045 6 文化遗产、活动和旅游部,意大利罗马 00197 7 加州大学圣巴巴拉分校人类学系,美国加利福尼亚州圣巴巴拉 93106 8 佛罗里达大学人类学系,美国佛罗里达州盖恩斯维尔 32611 9 哈佛医学院遗传学系,美国马萨诸塞州波士顿 02115 10 哈佛医学院霍华德休斯医学研究所 (HHMI),美国马萨诸塞州波士顿 02115 11 麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所,美国马萨诸塞州剑桥 02142 04103 莱比锡,德国 13 马克斯普朗克—哈佛古地中海考古研究中心,美国马萨诸塞州剑桥 02138 14 马克斯普朗克进化人类学研究所考古遗传学系,04103 莱比锡,德国 15 这些作者贡献相同 16 主要联系人 *通信地址:david.caramelli@unifi.it (DC)、reich@genetics.med.harvard.edu (DR)、alissa_mittnik@eva.mpg.de (AM) https://doi.org/10.1016/j.cub.2024.10.007
1)Suzuki,T。(2021)tRNA修改的扩展世界及其疾病相关性。nat。修订版mol。细胞生物。 ,22,375 - 392。 2)Chujo,T。&Tomizawa,K。(2021)人类转移RNA模量:由转移RNA修改中的畸变引起的疾病。 febs J.,288,7096 - 7122。 3)Asano,K.,Suzuki,T.,Saito,A.,Wei,F.-Y.,Ikeuchi,Y.,Numata,T.,Tanaka,R.,tanaka,R.,Yamane,Y. (2018)与牛磺酸降低和人类疾病相关的tRNA修饰的代谢和化学调节。 核酸res。 ,46,1565 - 1583。 4) (2011)CDKAL1对TRNA(LYS)修饰的词置换会导致小鼠2型糖尿病的发展。 J. Clin。 投资。 ,121,3598 - 3608。 5) (2021)FTSJ1的损失渗透了大脑中特定的翻译效率,并且与X连锁的智力障碍有关。 SCI。 adv。 ,7,EABF3072。 6)Tresky,R.,Miyamoto,Y.,Nagayoshi,Y.,Yabuki,Y.,Araki,K.,Takahashi,Y.,Komohara,Y. (2024)TRMT10A功能障碍Perturbs密码子蛋氨酸和谷氨酰胺的平移,并损害小鼠的脑功能。 nucl。 酸res。细胞生物。,22,375 - 392。2)Chujo,T。&Tomizawa,K。(2021)人类转移RNA模量:由转移RNA修改中的畸变引起的疾病。febs J.,288,7096 - 7122。3)Asano,K.,Suzuki,T.,Saito,A.,Wei,F.-Y.,Ikeuchi,Y.,Numata,T.,Tanaka,R.,tanaka,R.,Yamane,Y.(2018)与牛磺酸降低和人类疾病相关的tRNA修饰的代谢和化学调节。核酸res。,46,1565 - 1583。4)(2011)CDKAL1对TRNA(LYS)修饰的词置换会导致小鼠2型糖尿病的发展。J. Clin。 投资。 ,121,3598 - 3608。 5) (2021)FTSJ1的损失渗透了大脑中特定的翻译效率,并且与X连锁的智力障碍有关。 SCI。 adv。 ,7,EABF3072。 6)Tresky,R.,Miyamoto,Y.,Nagayoshi,Y.,Yabuki,Y.,Araki,K.,Takahashi,Y.,Komohara,Y. (2024)TRMT10A功能障碍Perturbs密码子蛋氨酸和谷氨酰胺的平移,并损害小鼠的脑功能。 nucl。 酸res。J. Clin。投资。,121,3598 - 3608。5)(2021)FTSJ1的损失渗透了大脑中特定的翻译效率,并且与X连锁的智力障碍有关。SCI。 adv。 ,7,EABF3072。 6)Tresky,R.,Miyamoto,Y.,Nagayoshi,Y.,Yabuki,Y.,Araki,K.,Takahashi,Y.,Komohara,Y. (2024)TRMT10A功能障碍Perturbs密码子蛋氨酸和谷氨酰胺的平移,并损害小鼠的脑功能。 nucl。 酸res。SCI。adv。,7,EABF3072。6)Tresky,R.,Miyamoto,Y.,Nagayoshi,Y.,Yabuki,Y.,Araki,K.,Takahashi,Y.,Komohara,Y.(2024)TRMT10A功能障碍Perturbs密码子蛋氨酸和谷氨酰胺的平移,并损害小鼠的脑功能。nucl。酸res。,52,9230 - 9246。7)Blanco,S.,Dietmann,S.,Flores,J.-V.,Hussain,S.,Kutter,C.,Humphreys,P.,Lukk,M.,Lombard,P.,Treps,L.,Popis,M。等。(2014)TRNA的异常甲基化将细胞应激与神经发育疾病联系起来。Embo J.,33,2020 - 2039。
混合性结缔组织病 (MCTD) 是一种胶原病,具有多种临床表现,包括系统性红斑狼疮、系统性硬化症和多发性肌炎等混合症状,是一种以抗 RNP 抗体参与为特征的免疫疾病。因此,当观察到本病的临床表现之一系统性红斑狼疮样症状时,作为相应的主要筛查试验的定性抗DNA抗体检测对于做出正确的诊断(包括确诊后的修改诊断)是有用的。
肌腱病和肌病是影响大量个体的普遍肌肉骨骼疾病。理解肌腱病和肌病的新发展强调了对各种生物标志物,microRNA,LNCRNA和细胞反应的认可,这些反应涉及其发展。高级技术现在可以对组织血管,回声和弹性进行定量评估,从而提供详细而精确的数据,从而增强我们对各种疾病过程的理解。此外,即将进行的治疗方法包括干细胞,外泌体,生物材料和纳米材料。这个特刊“肌腱病和肌病”突出了肌腱病和肌病的发病机理,诊断和治疗的进展。我们邀请全世界的专家提交有关此主题的最新研究。原始文章和评论都是同样受到欢迎的贡献。
1)Hattori N,Funayama M,Imai Y等人:PAR -Kinson病的发病机理:从单基因家族性PD到生物标志物的提示。J神经传输(维也纳),2024年2)Funayama M,Ohe K,Amo T等:常染色体显性后期 - 发病帕金森氏病中的CHCHD2突变:GE -NOME - 广泛的链接和测序研究。柳叶刀神经14:274 - 282,2015年3月3日)Kitada T,Asakawa S,Hattori N等:PAR中的突变 - 亲属基因引起常染色体隐性膜肌parkinsonism。自然392:605 - 608,1998 4)Oji Y,Hatano T,Ueno Si等人:Saposin d do中的变体 - 与帕金森氏病有关的Prosaposin Gene的主要基因。Brain 143:1190 - 1205,2020 5)Yoshino H,Li Y,Nishioka K等人:基因型 - 帕金森氏病与PRKN变体的关系。 Neuro - biol Aging 114 : 117 – 128, 2022 6 ) Hattori N, Kitada T, Matsumine H et al : Molecular genetic analysis of a novel Parkin gene in Japanese families with au - tosomal recessive juvenile parkinsonism : evidence for varia - ble homozygous deletions in the Parkin gene in affected indi - viduals. Ann Neurol 44:935 - 941,1998 7)Daida K,Funayama M,Billingsley KJ等人:Long - Read - Read Se -quencing -quencing -wecorl prkn Parkinson病中的复杂结构变体。 MOV DISORD 38:2249 - 2257,2023 8)Brain 143:1190 - 1205,2020 5)Yoshino H,Li Y,Nishioka K等人:基因型 - 帕金森氏病与PRKN变体的关系。Neuro - biol Aging 114 : 117 – 128, 2022 6 ) Hattori N, Kitada T, Matsumine H et al : Molecular genetic analysis of a novel Parkin gene in Japanese families with au - tosomal recessive juvenile parkinsonism : evidence for varia - ble homozygous deletions in the Parkin gene in affected indi - viduals.Ann Neurol 44:935 - 941,1998 7)Daida K,Funayama M,Billingsley KJ等人:Long - Read - Read Se -quencing -quencing -wecorl prkn Parkinson病中的复杂结构变体。MOV DISORD 38:2249 - 2257,2023 8)
治疗方法(作用机制) 1)抑制产生毒性蛋白质的DNA/RNA(ASO、shRNA等)⇒Tofersen,一种用于治疗ALS的ASO(FDA于2023年批准) 2)编辑异常的DNA/RNA使其正常化(CRISPR系统,一项诺贝尔奖获奖技术)⇒镰状细胞病/β-地中海贫血的体外基因组编辑疗法(MHRA于2023年批准) 3)将DNA/RNA引入细胞以补充(过度表达)缺失的蛋白质⇒使用AAV9过度表达用于SMA的正常SMN基因(PMDA于2020年批准)
