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氧化应激和子宫内膜异位症
子宫内膜异位症是一种雌激素依赖性慢性炎症疾病，会影响生育期女性，并与盆腔疼痛和不孕症有关。当活性氧应激 (ROS) 和抗氧化剂失衡时，就会发生氧化应激 (OS)。OS 是子宫内膜异位症病理生理学的潜在因素。铁诱导的 ROS 可能引发一系列事件，导致子宫内膜异位症的发展和进展。内源性 ROS 与人类子宫内膜异位细胞的细胞增殖增加和 ERK1/2 活化有关。氧化环境会刺激 ERK 和 PI3K/AKT/mTOR 信号通路，从而通过粘附、血管生成和增殖促进子宫内膜异位病变进展。OS 还被认为参与子宫内膜异位症的表观遗传机制。我们总结了最近对氧化应激在子宫内膜异位症发病机制中的作用的认识。
蒙古患者的前庭渡槽患者的独特SLC26A4突变谱：一项全异位测序研究
change Patient 1 16-20 c.919-2A>G - c.919-2A>G - profound EVA Patient 1-II 11-15 c.919-2A>G - c.919-2A>G - profound EVA Patient 2 11-15 c.919-2A>G - c.281C>T p.T94I severe EVA Patient 3 1-5 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q profound EVA Patient 4-I 6-10 c.1318A>T p.K440X c.1229C>T p.T410M profound EVA & IP-II Patient 4-II 6-10 c.1318A>T p.K440X c.1229C>T p.T410M profound EVA & IP-II Patient 5 1-5 c.919-2A>G - c.716T>A p.V239D profound EVA & IP-II Patient 6 1-5 c.2027T>A p.L676Q c.2027T>A p.L676Q profound EVA & IP-II Patient 7 1-5 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q severe EVA & IP-II Patient 8 1-5 c.919-2A>G - c.1547dup p.S517FfsX10 severe EVA & IP-II Patient 9 1-5 c.919-2A>G - c.1318A>T p.K440X profound EVA & IP-II Patient 10 11-15 c.919-2A>G - c.2027T>A p.L676Q profound EVA & IP-II Patient 11 11-15 c.919-2A>G - c.919-2A>G - severe EVA & IP-II Patient 12 6-10 c.1975G>C P.V659L C.2027T> A P.L676Q深刻EVA和IP-II患者13-I 11-15 C.1318A> T P.K440X C.1318A> T P.K440X深刻EVA和IP-II患者患者13-20患者13-20 C.1318A> T P.K4440X C.1318A＆IPEVA＆IP erea + 13-III 6-10 C.1318A> T P.K440x C.1318A> T P.K440X严重EVA和IP-II患者14 6-10 C.2027T> A-C.2089+1G> A-Dexveral Eva＆IP-II患者15 1-5 C.919-2A> G P.L676Q C.1313131318A EVA，前庭渡槽扩大； IP-II，人工耳蜗不完整的分区II类 *所有ID并未表示为医院身份。
一种基于子宫内膜异位症患者的人类唾液样本
1索邦大学医院托管医院的妇产科和生殖医学系，法国75020，巴黎75020； yohann.dabi@gmail.com（y.d。）; cyril.touboul@gmail.com（c.t.）; Anne.puchar@aphp.fr（A.P。）; emile.darai@aphp.fr（E.D。）2临床研究小组（RCM）巴黎6：子宫内膜异位专家中心（C3E），索邦大学（RCM6 C3E SU），75020巴黎，法国，法国3癌症生物学和治疗学，Saint-Antoine Research Center（CRSA），Sorbonne University，Sorbonne University，Sorbonne Universiti 69003法国里昂； stephane@ziwig.com 5巴黎脑部ICM脑部ICM，索邦大学，Inserm U1127，CNRS UMR 7225，AP-HP-HP-HPITAL PITII piti piti piti-salpê-Salpê分类，75013 Paris，法国，法国； ludmila.jornea@icm-institte.org 6 Gentoyping和测序核心设施，Igenseq，大脑研究所和Marrowépinipini，ICM，iCm，h。piti piti piti-salpê-sallp sort，47-83 Boulevard de l'h h华pital pital，75013 Paris，75013 Paris，75013 Paris，france，France; delphine.boutiller@icm-institut.org *通信：sofifane.bendifallah@aphp.fr;这样的。： +33-1-56-01-73-18
恶性疟原虫 DNA/RNA 异位过度表达
摘要 含有 Alba 结构域的蛋白质在古细菌和真核生物中普遍存在。通过与 DNA、RNA 或 DNA:RNA 杂交体结合，这些蛋白质在基因组稳定、染色质组织、基因调控和/或翻译调节中发挥作用。在疟原虫恶性疟原虫中，已描述了六种 Alba 结构域蛋白 PfAlba1–6，其中 PfAlba1 已成为
基于全异位测序的ADME基因中的遗传变异特征
基因组技术的快速演变已大大改变了医学和药物基因组研究的景观。在可用的众多方法中，整个外显子组测序（WES）是一种强大的工具，可以全面分析基因组的蛋白质编码区域。从WES中受益的最重要领域之一是研究ADME（吸收，分布，代谢和排泄）基因的遗传变异。这些基因在药物的药代动力学中起着至关重要的作用，从而影响了它们的效率和安全性。本文深入研究了ADME基因中遗传变异的重要性，探讨了WES在识别这些变体方面的影响，并突出了这项研究对个性化医学的未来影响[1-3]。
简单而强大的电转染方案，可在人类 B 细胞中实现有效的异位基因表达和基因组编辑
1. Zhao N、Qi J、Zeng Z、Parekh P、Chang CC、Tung CH 等。使用简单的阳离子聚合物纳米复合物转染难以转染的淋巴瘤/白血病细胞。《Journal of Controlled Release》。2012；159(1)：104-10。2. Meacham JM、Durvasula K、Degertekin FL、Fedorov AG。细胞内递送的物理方法。《Journal of Laboratory Automation》。2014 年 2 月；19(1)：1-18。3. Kaestner L、Scholz A、Lipp P。转染和基因递送的概念和技术方面。《Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters》。2015 年 3 月；25(6)：1171-6。4. Mosier DE。“逆转录病毒载体的安全注意事项：简要回顾”简介。《Applied Biosafety》。2016；9(2)：68-75。 5. Glover DJ、Lipps HJ、Jans DA。《面向人类安全、非病毒治疗性基因表达》。《自然遗传学评论》。2005 年 4 月 10 日；6(4)：299-310。6. Kim TK、Eberwine JH。《哺乳动物细胞转染：现在和未来》。《分析和生物分析化学》。2010 年；397(8)：3173-8。7. Rols MP。《电通透化：一种将治疗分子递送到细胞中的物理方法》。《生物化学与生物物理学报》（BBA）-生物膜。2006 年 3 月；1758(3)：423-8。8. Jordan ET、Collins M、Terefe J、Ugozzoli L、Rubio T。《优化原代细胞和其他难以转染的细胞中的电穿孔条件》。《生物分子技术杂志》。2008 年； 9. Chicaybam L、Barcelos C、Peixoto B、Carneiro M、Limia CG、Redondo P 等人。一种用于哺乳动物细胞遗传改造的有效电穿孔方案。生物工程与生物技术前沿。2016；4：99。10. Machy P、Lewis F、McMillan L、Jonak ZL。通过电穿孔将基因从靶向脂质体转移到特定淋巴细胞。美国国家科学院院刊。2006；85(21)：8027-31。11. Maurisse R、De Semir D、Emamekhoo H、Bedayat B、Abdolmohammadi A、Parsi H 等人。将 DNA 转染到来自不同谱系的原代和转化哺乳动物细胞中的比较。BMC 生物技术。2010；10。 12. Gahn TA、Sugden B. 电穿孔显著、短暂抑制伯基特淋巴瘤细胞系中 Epstein-Barr 病毒潜伏膜蛋白基因的表达。J Virol。1993；67(11)：6379-86。13. Goldstein S、Fordis CM、Howard BH。电穿孔 G2/M 同步细胞并用丁酸钠处理后，转染效率提高，细胞存活率提高。Nucleic Acids Research。1989；17(10)：3959-71。14. Liew A、André FM、Lesueur LL、De Ménorval MA、O'Brien T、Mir LM。使用方波电脉冲对人类间充质干细胞进行可靠、高效、实用的电基因转移方法。人类基因治疗方法。2013 年 10 月；24(5)：289-97。 15. Kreiss P, Cameron B, Rangara R, Mailhe P, Aguerre-Charriol O, Airiau M 等。质粒 DNA 大小不影响脂质体的理化性质，但可调节基因转移效率。核酸研究。1999；27(19)：3792-8。16. Lesueur LL, Mir LM, André FM。克服体外原代细胞大质粒电转移的特殊毒性。分子疗法 - 核酸。2016；5：e291。17. Germini D、Saada YB、Tsfasman T、Osina K、Robin CC、Lomov N 等人。基于一步法 PCR 的检测方法用于评估基因组 DNA 编辑工具的效率和精度。分子疗法 - 方法与临床开发。2017 年 6 月；5（六月）：43-50。18. Georgakilas AG、Martin OA、Bonner WM。p21：双面基因组守护者。分子医学趋势。2017 年 4 月；23（4）：310-9。
子宫内膜异位症相关血管生成及子宫内膜异位症的抗血管生成治疗
子宫内膜异位症是一种雌激素依赖性炎症性疾病 ( 1 )，定义为子宫内膜腺体和基质存在于子宫腔外。子宫内膜异位症影响多达 5-10% 的育龄妇女 ( 2 , 3 )，在不孕女性中患病率更高 ( 4 )。然而，由于诊断困难 ( 3 ) 和临床表现多样，患病率可能被低估。初潮年龄早、月经周期短、体型瘦弱和生育次数减少与子宫内膜异位症风险较高有关 ( 3 )。可预测子宫内膜异位症诊断的常见症状包括腹盆腔痛、严重痛经、性交困难、月经过多、不孕症以及先前诊断的肠易激综合征或盆腔炎（5,6）。对于有周期性排便困难、排尿困难或血尿的育龄妇女，临床医生也应怀疑患有子宫内膜异位症（6）。由于对特定细胞和分子通路的知识差距很大，子宫内膜异位症的诊断和治疗具有挑战性。需要通过手术可视化和组织学检查取样来确诊子宫内膜异位症，这使诊断更加困难。此外，临床表现、治疗反应或预后往往与分类和分期无关（7,8）。子宫内膜异位症的确切病因在很大程度上尚不清楚，但已提出了一些理论，包括月经逆行、体腔上皮化生以及淋巴和血管转移（9）。月经逆行是一种被广泛接受的机制，是指含有子宫内膜组织的月经碎片通过输卵管溢入盆腔腹膜腔（10）。然而，还需要其他因素来解释月经逆行，因为大多数育龄女性都会发生月经逆行，但只有 10%
当前关于子宫内膜异位症与自身免疫性疾病之间关联的观点：系统评价Paulo Vytor CardosoNobreκ，Ana Carolina Cansa
原始文章摘要简介：子宫内膜异位症是一种慢性妇科疾病，其特征是子宫腔外子宫内膜组织的存在，导致症状，例如骨盆疼痛，不育和月经变化。尽管其病因尚未完全理解，但遗传，免疫学和环境因素在其发病机理中被认为很重要。方法：它由使用描述符氯胺酮，双相情感障碍和治疗的Scopus，PubMed®和Scielo Bases进行的系统审查。在过去的18年中，以英语，西班牙语或葡萄牙语为主题，已将研究包括在内。结果和讨论：子宫内膜异位和自身免疫性疾病之间的关联是不一致的。一些研究表明，全身性红斑狼疮和Sjögren综合征的风险增加，尤其是在年轻女性和子宫内膜异位症后的早期。炎症性肠道疾病与子宫内膜异位症显示出更明显的关系，而类风湿关节炎和多发性硬化症没有显示出明显的证据。结论：子宫内膜异位症与自身免疫性疾病之间的关系很复杂，需要进一步的研究才能理解潜在的机制并确认这些发现，尤其是考虑到年龄和荷尔蒙治疗等因素。关键字：子宫内膜异位症；自身免疫性疾病；自身免疫性；肠道炎性疾病；全身性红斑狼疮。
子宫内膜异位症临床护理专家
在启用复杂妇科服务后，对复杂子宫内膜异位症患者的护理得到了重视。虽然所有妇科部门都可以处理轻度和中度子宫内膜异位症病例（由对子宫内膜异位症感兴趣的专科护士），但这项服务规范仅涉及严重子宫内膜异位症，英国每年约有 5,000 例新病例（NHS England，2013 年）。然而，RCN 支持所有子宫内膜异位症女性都需要接受专科服务，以确保获得 NICE 指南中认可的最高质量的护理（NICE，2024 年）。然而，这在实践中可能难以实现，因为中心往往会为每位复杂患者工作数小时，而不是关注个别女性的需求，无论她们的情况如何。
子宫内膜异位症：疾病机制和健康差异
nr还为牛津大学人类遗传学中心工作，领导塞浦路斯妇女健康研究学会的科学委员会，是世界子宫内膜异位研究基金会的大使。ktz还为牛津大学人类遗传学中心工作，并且是世界子宫内膜异位研究基金会的委员会。