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X 连锁肢端巨人症 (X-LAG) 是一种罕见的垂体巨人症,与婴儿期发育的生长激素 (GH) 和催乳素分泌垂体腺瘤/垂体神经内分泌肿瘤 (PitNET) 有关。它是由 Xq26.3 染色体上的重复引起的,导致基因 GPR101 的错误表达,该基因是垂体 GH 和催乳素分泌的组成性活性刺激物。GPR101 通常存在于其自身的拓扑关联域 (TAD) 内,并与周围的调控元件隔离。X-LAG 是一种 TAD 病,其中重复破坏了保守的 TAD 边界,导致新 TAD,其中异位增强子驱动 GPR101 过度表达,从而导致巨人症。在这里,我们从 4C-seq 研究中追踪了一名 X-LAG 女性患者的完整诊断和治疗途径,这些研究通过医疗和外科手术干预以及详细的肿瘤组织病理学证明了新 TAD。说明了治疗患有 X-LAG 的幼儿的复杂性,包括使用神经外科手术和成人剂量的第一代生长抑素类似物的组合来实现激素控制。
肢端肥大是一种慢性疾病,是由于不断升高的生长激素(GH)和胰岛素样生长因子I(IGF-I)引起的。如果没有得到充分处理,GH和IGF-I过量与各种心血管危险因素有关。这些症状主要包括高血压和葡萄糖代谢受损,可以在大约三分之一的患者中服用。其他合并症是血脂异常和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的存在。然而,即使没有常规的心血管危险因素,也可能会发生肌肉拨打肥大,这反映了GH和IGF-I本身对心肌的影响,并将其定义为肢体瘤性心肌病。基于超声心动图的前一个研究报告了心肌病的患病率很高,但基于心脏磁共振成像的研究中这种患病率要低得多。肌肥大中的肌肉直达肥大是由于细胞内心肌质量和细胞外心肌基质的同质增加,并通过细胞内变化成功治疗后改善。心脏内饮水或异位脂质积累可能并不相关。成功的治疗显着地改善了心肌形态,以及性危险危险因素。除了GH/IGF-I降低疗法外,心血管并发症的诊断和治疗对于成功管理肢端肥大至关重要。©2023 Instituto Mexicano del Seguro Social(IMSS)。由El-Sevier Inc.出版的所有权利保留。
* 从 2023 年春季开始,将“预算内”选项整合到“我们目前正在开展利用生成 AI 的具体项目”中并重新统计。没有“我们为外部方提供生成 AI 服务”和“我们不为外部方提供服务,但我们在内部业务中使用生成 AI 等”的选项,因此未列出。 * 2023 年春季调查的结果通过将调查结果缩小到与本次调查对象相同的属性来重新统计。
有。当进行EMD时,测得的EEG波形根据波形不同可以达到IMF3,甚至IMF4。从 IMF2 开始的所有添加的波形都使用以下方法进行区分。本实验对Fz、Cz、Pz三个电极进行EMD分析,对四个选项分别比较IMF中P300分量的幅值,输出并统计幅值最大的选项。然后将最受欢迎的选项确定为受试者选择的菜单。 3.结果表1显示了所有受试者的两级菜单选择实验的结果。括号内的刺激为目标刺激,括号左边的刺激为选择刺激。目标刺激和选定刺激匹配的情况显示为黄色。受试者 A 能够在任务 2 和 3 中选择第二层和第三层中的目标刺激。受试者B能够在任务1和4中选择目标刺激,并且能够区分第一层级中的所有目标。受试者 C 在所有试验中都能够区分两个层级。
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可证下可用(未经同行评审认证)是作者/资助者,他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2024 年 11 月 30 日发布。;https://doi.org/10.1101/2024.02.27.582391 doi:bioRxiv 预印本
简介:厄运大理石通常与碳水化合物代谢的改变有关,范围从葡萄糖耐受性受损到明显的糖尿病(DM)。本研究旨在评估肢端肿瘤和伴随糖尿病患者的TNF-α和IL-10的血清浓度以及其他生化参数。此外,我们试图研究这些参数之间的关联。此外,这项研究还研究了该患者人群中巨细胞病毒(CMV)感染的患病率及其与TNF-α,IL-10和其他生化参数的潜在相关性。方法:使用市售ELISA试剂盒,在50例肢端肿瘤和伴随糖尿病和50个健康对照的患者中测量了TNF-α和IL-10的血清浓度。CMV DNA。结果:患有骨肥大和伴有糖尿病的患者的IGF-1,胰岛素,HOMA-IR,HOMA-IR,胆固醇,甘油三酸酯,LDL,VLDL,ALT,AST,AST,骨特异性碱性磷酸酶(BALP),TNF-α和IL-10与对照组相比,CMV感染,肢端肥大和糖尿病组的23.5%(12/50)检测到。与CMV阴性患者相比,在肢端肥大和糖尿病组中,CMV阳性患者的TNF-α和IL-10水平明显更高(均P <0.05)。结论:这项研究表明,TNF-α和IL-10水平升高与伴有糖尿病的峰值之间存在显着关联。需要进一步的研究来确定这些细胞因子在这些合并症的发病机理中是否起因果作用。患者观察到的ALT,AST和BALP水平的增加表明肢端肥大症与伴有糖尿病的潜在肝脏和骨骼受累。此外,与健康对照组相比,肢端肥大性和伴随糖尿病患者的CMV感染患病率更高,这表明CMV感染与该患者群体之间存在潜在的联系。有必要进行进一步的研究,以阐明这种关联的性质及其潜在的临床意义。
一名28岁的男性患者出现头痛和头晕,伴随着左肢无力,恶心和车祸创伤后呕吐。在初步体格检查中,左肢强度为4级和缺点。没有异常的家庭和病史。随后,他接受了成像检查,头骨计算机断层扫描(CT)和磁共振成像(MRI)都表明右丘脑中有出血的质量(图1)。质量是异质的,具有不同的组成以及不规则的坏死区域,具有增强。病变和周围白质纤维束的术前三维重建表明,将主要的功能性纤维束推到了病变的周围和前部。
已有20年的时间被认为是一种模型草种,但正在进行的研究现在涵盖了整个属。广泛的腕肢基因组测序计划为探索人口多样性的决定因素和驱动因素提供了资源。这已经通过细胞分子研究来实现这一目标,使腕肢成为研究物种形成,多倍化,多年生性以及染色体和相间核组织的各个方面的平台。通过鉴定出发育,生物和非生物应力以及细胞壁结构和功能的关键基因的鉴定,臂杆菌作为功能基因组平台的价值得到了强调。虽然臂杆菌与生物燃料行业有关,但其影响远远超出了研究气候变化和组合压力的有趣模型。