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Amish致命的微头畸形
参考文献•凯利·RI，罗宾逊D，普芬伯格，例如施特劳斯·卡，莫顿DH。Amish致死性畸形：一种新的代谢疾病，具有严重的先天性小头畸形和2-酮戊二酸尿。Am J Med Genet。2002年11月1日； 112（4）：318-26。 doi：10。 1002/ajmg.10529。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12376931）•korf br。 神经遗传学的新内容？ Amish小头畸形。 Eur J Paediatrneurol。 2003; 7（6）：393-4。 doi：10.1016/j.ejpn.2003.09.005。 没有抽象可用。 引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14623217）•Lindhurst MJ，Fiermonte G，Song S S，Struys E，De Leonardis E，De Leonardis F，Schwartzberg pl，Schwartzberg pl，Chen a，Chen a，Chen a，Castegna a，castegna a，castegna a，verhebies n，bies bies bies bies bies beck b，Mathere ckk，Mathere ck，Mathereck，Mathereck。 敲除SLC25A19导致线粒体硫胺素吡啶磷酸盐耗竭，胚胎杀伤性，CNS畸形和贫血。 Proc Natl Acad Sci U S A. 2006 Oct24; 103（43）：15927-32。 doi：10.1073/pnas.0607661103。 Epub 2006年10月11日。 引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17035501）或PubMed Central上的免费文章（https://www.ncbi.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/pmc1595310/） Fiermonte G，Hilliard MS，Kocht，Kalikin LM，Makalowska I，Morton DH，Petty EM，Weber JL，Palmieri F，Kelleyri，Kelleyri，Schaffer AA，Biesecker LG。 突变的脱氧核苷酸载体与象征小头畸形有关。 nat Genet。 2002年9月; 32（1）：175-9。 doi：10.1038/ng948。 Epub 2002 8月19日。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12185364）2002年11月1日； 112（4）：318-26。 doi：10。1002/ajmg.10529。引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12376931）•korf br。神经遗传学的新内容？Amish小头畸形。Eur J Paediatrneurol。2003; 7（6）：393-4。 doi：10.1016/j.ejpn.2003.09.005。没有抽象可用。引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14623217）•Lindhurst MJ，Fiermonte G，Song S S，Struys E，De Leonardis E，De Leonardis F，Schwartzberg pl，Schwartzberg pl，Chen a，Chen a，Chen a，Castegna a，castegna a，castegna a，verhebies n，bies bies bies bies bies beck b，Mathere ckk，Mathere ck，Mathereck，Mathereck。敲除SLC25A19导致线粒体硫胺素吡啶磷酸盐耗竭，胚胎杀伤性，CNS畸形和贫血。Proc Natl Acad Sci U S A.2006 Oct24; 103（43）：15927-32。 doi：10.1073/pnas.0607661103。 Epub 2006年10月11日。 引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17035501）或PubMed Central上的免费文章（https://www.ncbi.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/pmc1595310/） Fiermonte G，Hilliard MS，Kocht，Kalikin LM，Makalowska I，Morton DH，Petty EM，Weber JL，Palmieri F，Kelleyri，Kelleyri，Schaffer AA，Biesecker LG。 突变的脱氧核苷酸载体与象征小头畸形有关。 nat Genet。 2002年9月; 32（1）：175-9。 doi：10.1038/ng948。 Epub 2002 8月19日。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12185364）2006 Oct24; 103（43）：15927-32。 doi：10.1073/pnas.0607661103。Epub 2006年10月11日。引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17035501）或PubMed Central上的免费文章（https://www.ncbi.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/pmc1595310/） Fiermonte G，Hilliard MS，Kocht，Kalikin LM，Makalowska I，Morton DH，Petty EM，Weber JL，Palmieri F，Kelleyri，Kelleyri，Schaffer AA，Biesecker LG。突变的脱氧核苷酸载体与象征小头畸形有关。nat Genet。2002年9月; 32（1）：175-9。 doi：10.1038/ng948。Epub 2002 8月19日。引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12185364）
儿科急救护理应用研究网络 (PECARN) 规则在轻微头部创伤儿童中的验证
儿科急救护理应用研究网络 (PECARN) 规则通常用于预测轻度头部创伤儿童是否需要进行计算机断层扫描 (CT) 扫描。本研究的目的是验证 PECARN 规则对因头部创伤而到儿科急诊科 (PED) 就诊的韩国儿童的有效性。本研究是一项多中心、回顾性、观察性队列研究，于 2015 年 8 月至 2016 年 8 月期间在韩国两家教学 PED 中进行。在这项观察性研究中，448 名到 PED 就诊的患者被纳入最终分析。根据 PECARN 规则，使用临床决策支持软件进行风险分层，然后做出是否进行 CT 扫描的决定。患者在出院后 7 天至 90 天内通过电话进行随访。分析了敏感性和特异性。所有年龄组的敏感性均为 100%，极低风险组未发现任何临床上重要的创伤性脑损伤 (ciTBI) 病例。本研究中 14.7% 的患者接受了 CT 扫描，原始 PECARN 研究中 33.8% 的患者接受了 CT 扫描。PECARN 规则成功识别了低风险患者，尽管接受 CT 扫描的患者比例减少，但并未漏诊任何 ciTBI 病例。