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参考文献•凯利·RI,罗宾逊D,普芬伯格,例如施特劳斯·卡,莫顿DH。Amish致死性畸形:一种新的代谢疾病,具有严重的先天性小头畸形和2-酮戊二酸尿。Am J Med Genet。2002年11月1日; 112(4):318-26。 doi:10。 1002/ajmg.10529。 引用于PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12376931)•korf br。 神经遗传学的新内容? Amish小头畸形。 Eur J Paediatrneurol。 2003; 7(6):393-4。 doi:10.1016/j.ejpn.2003.09.005。 没有抽象可用。 引用PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14623217)•Lindhurst MJ,Fiermonte G,Song S S,Struys E,De Leonardis E,De Leonardis F,Schwartzberg pl,Schwartzberg pl,Chen a,Chen a,Chen a,Castegna a,castegna a,castegna a,verhebies n,bies bies bies bies bies beck b,Mathere ckk,Mathere ck,Mathereck,Mathereck。 敲除SLC25A19导致线粒体硫胺素吡啶磷酸盐耗竭,胚胎杀伤性,CNS畸形和贫血。 Proc Natl Acad Sci U S A. 2006 Oct24; 103(43):15927-32。 doi:10.1073/pnas.0607661103。 Epub 2006年10月11日。 引用PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17035501)或PubMed Central上的免费文章(https://www.ncbi.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/pmc1595310/) Fiermonte G,Hilliard MS,Kocht,Kalikin LM,Makalowska I,Morton DH,Petty EM,Weber JL,Palmieri F,Kelleyri,Kelleyri,Schaffer AA,Biesecker LG。 突变的脱氧核苷酸载体与象征小头畸形有关。 nat Genet。 2002年9月; 32(1):175-9。 doi:10.1038/ng948。 Epub 2002 8月19日。 引用于PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12185364)2002年11月1日; 112(4):318-26。 doi:10。1002/ajmg.10529。引用于PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12376931)•korf br。神经遗传学的新内容?Amish小头畸形。Eur J Paediatrneurol。2003; 7(6):393-4。 doi:10.1016/j.ejpn.2003.09.005。没有抽象可用。引用PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14623217)•Lindhurst MJ,Fiermonte G,Song S S,Struys E,De Leonardis E,De Leonardis F,Schwartzberg pl,Schwartzberg pl,Chen a,Chen a,Chen a,Castegna a,castegna a,castegna a,verhebies n,bies bies bies bies bies beck b,Mathere ckk,Mathere ck,Mathereck,Mathereck。敲除SLC25A19导致线粒体硫胺素吡啶磷酸盐耗竭,胚胎杀伤性,CNS畸形和贫血。Proc Natl Acad Sci U S A.2006 Oct24; 103(43):15927-32。 doi:10.1073/pnas.0607661103。 Epub 2006年10月11日。 引用PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17035501)或PubMed Central上的免费文章(https://www.ncbi.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/pmc1595310/) Fiermonte G,Hilliard MS,Kocht,Kalikin LM,Makalowska I,Morton DH,Petty EM,Weber JL,Palmieri F,Kelleyri,Kelleyri,Schaffer AA,Biesecker LG。 突变的脱氧核苷酸载体与象征小头畸形有关。 nat Genet。 2002年9月; 32(1):175-9。 doi:10.1038/ng948。 Epub 2002 8月19日。 引用于PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12185364)2006 Oct24; 103(43):15927-32。 doi:10.1073/pnas.0607661103。Epub 2006年10月11日。引用PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17035501)或PubMed Central上的免费文章(https://www.ncbi.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/pmc1595310/) Fiermonte G,Hilliard MS,Kocht,Kalikin LM,Makalowska I,Morton DH,Petty EM,Weber JL,Palmieri F,Kelleyri,Kelleyri,Schaffer AA,Biesecker LG。突变的脱氧核苷酸载体与象征小头畸形有关。nat Genet。2002年9月; 32(1):175-9。 doi:10.1038/ng948。Epub 2002 8月19日。引用于PubMed(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12185364)

Amish致命的微头畸形

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