在最初的分类中(Barkovich 等人,1996 年),研究人员根据受影响的最早发育阶段将疾病分为三大类(认识到早期发育事件的改变通常也会影响后期发育):由异常细胞增殖、异常神经元迁移和异常迁移后皮质发育引起的疾病。然而,随着这些步骤中涉及的许多基因、蛋白质和途径的发现,分类在某些方面变得更加复杂,而在其他方面则更加简单。在本综述中,我们将首先讨论分类中每个主要组成部分的基本概念,然后(在适当的时候)讨论有关基因突变的新发现、这些突变对其蛋白质产物功能的影响、对分子途径的后续影响以及途径的改变如何影响大脑发育。在新发现很少、因而理解不够的领域,我们将讨论理解不够的潜在原因。
主要关键词