XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System感光
Budd Tucker 博士 2024 年 9 月 5 日星期四下午 3:15
摘要：遗传性视网膜变性疾病包括相对常见的 Stargardt 病和罕见的视网膜色素变性等，在遗传上具有极大的异质性。迄今为止，已发现 100 多种不同的基因和数千种不同的致病突变。这些疾病的共同特征是外层神经视网膜的光感应感光细胞最终死亡。由于视网膜的内在再生能力很差，感光细胞死亡会导致不可逆的视力丧失。幸运的是，分子遗传学、基因组编辑、干细胞生物学和组织工程领域的科学进步让我们有理由对被诊断为遗传性视网膜变性的患者的未来感到乐观。在这次演讲中，我将讨论我们小组的工作，重点是使用患者来源的诱导性多能干细胞对遗传性视网膜变性患者进行分子诊断、研究和治疗。具体来说，我将举例说明我们如何使用患者 iPSC 来评估新基因变异的致病性并开发修复性自体感光细胞替代方法。
Prime Editors 可精确纠正与 RHO 和 USH2A 相关的视网膜色素变性中的致病突变并防止视网膜变性
视网膜色素变性 (RP) 是一组罕见的遗传性退行性眼病，影响着全球多达 150 万人。RP 是由影响视网膜的多个基因突变引起的，导致视力逐渐丧失，最终失明，症状通常在儿童时期显现，目前无法治愈。RP 的特征是双侧视杆感光细胞丧失，随后视锥感光细胞继发丧失，视网膜色素上皮 (RPE) 变性。RHO 介导的常染色体显性 RP 是由编码视紫红质的基因突变引起的，视紫红质是一种光敏 G 蛋白偶联受体，可启动视杆感光细胞中的光转导级联 (Zhen 等人，2023 年)。USH2A 基因突变是常染色体隐性 RP 和 Usher 综合征的主要原因。 USH2A 编码 usherin，这是一种跨膜蛋白，主要在视网膜的感光层、耳蜗的毛细胞和许多组织的基底膜中产生（Li et al. 2022）。
AAV-RPGR 基因疗法挽救人类视网膜类器官模型中 RPGR 相关 X 连锁视网膜色素变性的视蛋白错误定位
摘要：视网膜色素变性 GTPase 调节剂 (RPGR) 基因内的变异是 X 连锁视网膜色素变性 (XLRP) 的主要原因，XLRP 是一种常见且严重的遗传性视网膜疾病。XLRP 的特征是光感受器的逐渐退化和丧失，导致视力丧失，并最终导致双侧失明。不幸的是，目前尚无针对 RPGR 相关 XLRP 的有效批准治疗方法。我们试图使用临床相关构建体研究 RPGR ORF15 基因补充在人类 RPGR 缺陷型视网膜类器官 (RO) 中的有效性。使用针对 RPGR 的成熟 CRISPR/Cas9 基因编辑方法生成同源 RPGR 敲除 (KO) 诱导的多能干细胞 (IPSC)。RPGR-KO 和同源野生型 IPSC 分化为 RO，并用于测试腺相关病毒 (AAV) RPGR (AAV-RPGR) 临床载体构建体。使用 AAV-RPGR 转导 RPGR-KO RO 成功恢复了 RPGR mRNA 和蛋白质的表达，并定位到杆状和锥状感光细胞中的感光连接纤毛。载体衍生的 RPGR 显示出与 WT RO 相同的谷氨酰化水平。此外，用 AAV-RPGR 治疗可恢复 RPGR-KO RO 内的视紫红质定位，从而减少对感光外核层的错误定位。这些数据提供了对 RPGR ORF15 基因补充在人类感光细胞中的功能效力的机制见解，并支持了之前报道的在 RPGR 相关 XLRP 患者中使用该载体构建体进行的 I/II 期试验的积极结果，该载体构建体目前正在进行 III 期临床试验。
drug4sight：恢复视力的光调节药物
在视网膜变性疾病等视网膜炎色素，感光细胞等视网膜变性疾病中的挑战逐渐丢失，导致视力障碍，治疗方案非常有限。然而，内部视网膜神经回路持续存在，其余神经元可以使用靶向神经元蛋白的药物进行敏感。
Admatec 材料
AdmaPrint 原料采用感光树脂和陶瓷粉末固体（称为浆料）的混合物特殊配制而成。使用光固化和浆料可以在印刷产品中实现高分辨率和非常精细的表面粗糙度。此外，它还可以防止与使用干粉有关的健康危害和（交叉）污染。AdmaPrint 原料可用于打印复杂的几何形状、大型和精细的结构，从而产生各种功能产品。
数字预处理算法...
生物特征识别技术多种多样：我们可以分析手的形状 [2]、虹膜的设计 [3]、声音、视网膜的血管化和脸部的形状。[4] 同样，签名的动态识别 [5] 也可以实时分析（速度、笔上的压力等）。鉴于其成本低、操作简便和指纹识别结果的可靠性，该技术占据了生物特征识别市场的三分之二以上。指纹识别算法多种多样，基于不同的技术，以便从输入图像中提取有用的信息。显然，图像越清晰、越好，系统就越可靠、越快。图像传感器由许多感光点组成，每个感光点对应一个图像元素，即“像素”。图像传感器的每个像素记录其所暴露的光量，并将其转换为相应数量的电子。光越强，产生的电子数量就越多。指纹识别系统中嵌入的传感器种类繁多，基于多种技术，例如：� CCD 传感器：它们已在相机中使用了 30 多年，具有许多优点。一般来说，它们对光的灵敏度仍然比 CMOS 传感器略高，产生的噪音也少一些。然而，它们更昂贵，更难集成到相机中。� CMOS 传感器：它们降低了相机的整体价格，因为它们包含
voretigene neparvovec 5 x 1012矢量基因组/ div>
遗传性视网膜营养不良是一组稀有遗传疾病的异质群，会导致视力丧失，并且是包括RPE65基因在内的260多种不同基因中种系突变的结果。2，3 RPE65基因负责RPE65蛋白的产生，RPE65蛋白是一种酶，将全反归因基因转化为11-CIS-他醇，随后在视觉（视网膜类动物）循环中形成了11- cis-totinal的生物团，鼠视鼠。这些步骤对于将光子的光子转化为视网膜内的电信号至关重要。RPE65基因中的突变导致RPE65全反性返带异构酶活性减少或缺乏视觉周期的阻断。 全反归因基的积累会导致感光细胞的细胞凋亡和视力逐渐丧失。 2，4RPE65基因中的突变导致RPE65全反性返带异构酶活性减少或缺乏视觉周期的阻断。全反归因基的积累会导致感光细胞的细胞凋亡和视力逐渐丧失。2，4