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World File Search System整倍体
CENH3 错误表达导致柳枝稷单倍体和非整倍体
对于四倍体柳枝稷，我们将单倍体定义为两个亚基因组的基因组拷贝丢失。双单倍体技术需要有效的 2n 诱导系统以及随后的基因组加倍，并将提供新的育种机会，例如为商业杂交生产系统选择高性能自交系。不同柳枝稷亚种群的杂合亲本之间的杂交可产生生物量产量的杂种优势（Bhandari 等人，2017 年；Martinez-Reyna 和 Vogel，2008 年；Vogel 和 Mitchell，2008 年）。然而，由于柳枝稷中活跃的遗传不相容系统以及在获得的相对较少的自交基因型中可能发生的近交衰退和不育，自交系尚未开发。如果有更好的自交系，开发高产单交杂交种将是一种可选的育种方法。由于自交系的性能通常与其杂交种的性能相关，因此选择高产自交系可能具有优势（Hayes & Johnson，1939；Sprague，1977）。此外，DH 技术将促进所需性状、外来基因、转基因、染色体片段或整个染色体的渗入和稳定（Devaux & Pickering，2005；Forster & Thomas，2005）。
通过细胞进行无创产前非整倍体筛查... - ARUP 实验室
此项筛查将此妊娠归类为患有 13 三体综合征（帕陶综合征）的高风险。应通过诊断测试确认此结果。被归类为高风险的妊娠罹患筛查疾病的概率（阳性预测值，或 PPV）受筛查疾病的预检风险影响。对于没有其他风险因素的女性，NIPT 归类为高风险的妊娠中，<20% 患有 13 三体综合征。对于预检风险高的女性，NIPT 归类为高风险的妊娠中，33-67% 患有 13 三体综合征。可使用在线计算器根据临床情况确定患者特定的 PPV。这是一项筛查测试，无法诊断本报告中列出的疾病。可能出现假阳性和假阴性结果。应根据患者的医疗保健提供者的建议进行适当的临床随访，例如遗传咨询、全面超声检查和确认性诊断测试。不应根据此筛查测试的结果采取终止妊娠等不可撤销的措施。有疑问的医疗保健提供者可以致电 (800) 242-2787 分机 2141 联系 ARUP 遗传咨询师。此结果已由
MCAK 抑制剂在三阴性乳腺癌模型中诱发非整倍体
三阴性乳腺癌 (TNBC) 是最致命的乳腺癌亚型，可用的治疗方案很少。TNBC 的标准治疗包括使用紫杉烷类药物，这种药物最初是有效的，但剂量限制性毒性很常见，患者经常复发并产生耐药性肿瘤。产生紫杉烷类效果的特定药物可能能够改善患者的生活质量和预后。在这项研究中，我们确定了三种新型 Kinesin-13 MCAK 抑制剂。MCAK 抑制会诱导非整倍体；类似于用紫杉烷处理的细胞。我们证明 MCAK 在 TNBC 中上调并且与较差的预后有关。这些 MCAK 抑制剂降低了 TNBC 细胞的克隆形成存活率，三种抑制剂中最有效的 C4 使 TNBC 细胞对紫杉烷敏感，类似于 MCAK 敲低的效果。这项工作将扩大精准医疗领域，包括可能改善患者预后的非整倍体诱导药物。
人工智能模型（整倍体预测算法）可以根据延时数据预测胚胎倍性状态
摘要背景：对于延时摄影技术（TLT）与胚胎倍性状态之间的关联，目前尚未完全阐明。TLT具有数据量大、非侵入性的特点。如果想从TLT准确预测胚胎倍性状态，人工智能（AI）技术是一个不错的选择。但目前AI在该领域的工作需要加强。方法：研究共纳入2018年4月至2019年11月的469个植入前遗传学检测（PGT）周期和1803个囊胚。所有胚胎图像均在受精后5或6天内通过延时显微镜系统捕获，然后进行活检。所有整倍体胚胎或非整倍体胚胎均用作数据集。数据集分为训练集、验证集和测试集。训练集主要用于模型训练，验证集主要用于调整模型的超参数和对模型进行初步评估，测试集用于评估模型的泛化能力。为了更好的验证，我们使用了训练数据之外的数据进行外部验证。从2019年12月至2020年12月共155个PGT周期，523个囊胚被纳入验证过程。结果：整倍体预测算法（EPA）能够在测试数据集上预测整倍体，曲线下面积（AUC）为0.80。结论：TLT孵化器已逐渐成为生殖中心的选择。我们的AI模型EPA可以根据TLT数据很好地预测胚胎的倍性。我们希望该系统将来可以服务于所有体外受精和胚胎移植（IVF-ET）患者，让胚胎学家在选择最佳胚胎进行移植时拥有更多非侵入性辅助手段。关键词：AI，倍性状态，延时，PGT，预测
主题：使用无细胞胎儿 DNA 对胎儿非整倍体、双胞胎合子性和微缺失进行无创产前筛查
国家指南建议对所有孕妇进行胎儿染色体异常筛查，其中大多数是非整倍体，即染色体数目异常。三体综合征是涉及 1 条染色体的 3 个拷贝的非整倍体。21、18 和 13 三体是存活至出生的最常见的胎儿非整倍体形式。使用母体血清和胎儿超声对这些疾病进行标准筛查存在许多局限性。无创产前筛查 (NIPS) 分析母体血清中的胎儿无细胞 DNA (cfDNA) 是传统血清筛查的潜在补充或替代方法。还提出了使用胎儿 cfDNA 的 NIPS 来筛查微缺失。已经有人提议使用胎儿 cfDNA 进行双胞胎合子的产前检测，以便为双胞胎输血综合征和其他单绒毛膜双胞胎相关异常的早期监测提供信息。
哺乳动物细胞中的 CRISPR-Cas9 编辑
其他考虑因素！！• 贴壁细胞还是悬浮细胞？：两种方法都行，但悬浮细胞通常更容易（尤其是大规模培养）• 我的细胞系有核型分析数据吗？（细胞系可以是非整倍体 -> 更多等位基因可 KO）• 您所需的细胞系是否表达您需要的途径？
无细胞胎儿 DNA 检测（仅限肯塔基州）
Vanadis ® 遗传咨询 强烈建议在胎儿筛查或产前诊断之前进行遗传咨询，以便让接受检测的人了解该检测对特定个体的优势和局限性。 定义 非整倍体：正常的人体细胞有 23 对染色体。人体细胞中染色体数目异常称为非整倍体。这包括三体性（存在额外的染色体）或单体性（缺少一条染色体）。非整倍体会影响任何染色体，包括性染色体。唐氏综合症（21 三体）是一种常见的非整倍体。帕陶综合症（13 三体）和爱德华综合症（18 三体）是其他值得注意的非整倍体 [美国妇产科医师学会 (ACOG) 词典，2024]。无细胞胎儿 DNA (cffDNA 或 cfDNA)：来自胎盘的胎儿 DNA 小片段，可在孕妇血液中自由移动。这些片段可通过非侵入性产前筛查测试进行分析。（ACOG 词典，2024 年）。比较基因组杂交 (CGH)：CGH 是一种可用于检测基因组拷贝数变异 (CNV) 的技术。测试可以使用各种探针或单核苷酸多态性 (SNP) 来提供拷贝数和基因区分信息。所有平台的共同点是，个体和参考 DNA 都用染料或荧光探针标记并在阵列上杂交。然后，扫描仪测量探针之间的强度差异，并将数据表示为比参考 DNA 具有更大或更小的强度（South 等人，2013 年）。大规模并行测序 (MPS)：也称为下一代测序 (NGS) 以及大规模并行散弹枪测序 (MPSS)，该技术允许在玻璃载玻片或珠子等固体表面上同时对多个基因进行测序 (Alekseyev et al., 2018)。镶嵌现象：细胞分裂错误可能导致个体拥有两个或多个具有不同染色体的不同细胞群。一个例子是镶嵌特纳综合征，由于染色体丢失，一些细胞是 46,XX，而另一些细胞是 45,X (MedlinePlus, 2022a)。下一代测序 (NGS)：可以同时快速分析多个 DNA 片段的新型测序技术。旧形式的测序只能一次分析一个 DNA 片段 (Alekseyev et al., 2018)。无创产前检测/筛查 (NIPT/NIPS)：用于描述不同类型 cffDNA 分析的常用术语 (Allyse and Wick, 2018)。共享决策 (SDM)：SDM 是医生和个人共同选择最能反映临床证据和个人价值观和偏好的治疗方案的过程 (Armstrong and Metlay, 2020)。单核苷酸多态性 (SNP)：个体 DNA 中的微小变异大约每 1,000 个核苷酸就会发生一次。这些微小的差异，即 SNP，通常不会对健康或发育产生影响，但有助于识别 DNA 中的特定染色体位置（MedlinePlus，2022b）。13 三体综合征（帕陶综合征）：一种具有额外 13 号染色体的染色体疾病。它与多种先天性异常和严重的发育迟缓有关。大多数婴儿在出生后的第一个月内死亡，只有 5-10% 的婴儿能活过第一年。母亲年龄越大，生下患有 13 三体综合征的孩子的风险就越大（MedlinePlus，2021a）。18 三体综合征（爱德华氏综合征）：一种具有额外 18 号染色体的染色体疾病。它与多种先天性异常和发育迟缓有关。大多数婴儿在出生后的第一年内死亡，只有 5-10% 的婴儿能活过第一年。生下患有 18 三体综合征的孩子的风险会随着母亲年龄的增长而增加（MedlinePlus，2021b）。
通过靶向有丝分裂激酶 PLK1 优先杀死四倍体结肠癌细胞
摘要背景/目的：染色体不稳定性是不同类型癌症（包括结直肠癌）进展的一个众所周知的因素。染色体不稳定性导致严重的核型重排和非整倍体。四倍体构成了致癌过程中多倍体/非整倍体级联的中间阶段，四倍体细胞对化疗特别有抵抗力。抑制有丝分裂蛋白 polo 样激酶 1 (PLK1) 是否会阻止四倍体结肠癌细胞的存活尚不清楚。方法：用 siPLK1 转染二倍体和四倍体细胞或用 PLK1 抑制剂 Bi2536 与纺锤体毒药联合处理。通过结晶紫染色和克隆形成测定评估细胞毒性。流式细胞术评估分析了许多细胞凋亡参数和细胞周期阶段。使用 CompuSyn 软件计算了 Bi2536 与紫杉醇、长春新碱或秋水仙碱之间的协同作用。结果：抑制或消除 PLK1 可阻止结肠癌细胞（特别是四倍体细胞）的存活。PLK 抑制引起的细胞死亡是由于有丝分裂滑移，随后激活了细胞凋亡的内在途径。我们进一步证明，用 PLK1 抑制剂和微管聚合抑制剂长春新碱或秋水仙碱（而不是微管解聚抑制剂紫杉醇）联合治疗四倍体结肠癌细胞会产生致命的协同效应。结论：PLK1 抑制与微管靶向化学物质相结合，可作为针对四倍体癌细胞的有效治疗策略。