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罕见的编码变体作为22Q11.2缺失的风险修饰符，暗示综合征精神分裂症的产后皮质发育
22Q11.2缺失是精神分裂症最强的遗传风险因素之一。通过这种缺失对精神分裂症病例和对照的最新全基因组测序为鉴定改变遗传变异的风险提供了前所未有的机会，并研究了它们对22Q11.2缺失综合征中精神分裂症发病机理的贡献。在这里，我们应用了一个新的分析框架，该框架整合基因网络和表型数据来研究该病因同质同类群中稀有编码变体和鉴定的修饰基因的综合作用（223例精神分裂症病例和233例欧洲血统对照）。我们的分析表明，在110个Modifier基因中罕见非同义变体的添加性遗传成分（调整后的P = 9.4E-04）总体上占该队列中精神分裂症状况方差的4.6％，其中4.0％的4.0％与普通多基因相无关。受稀有编码变体影响的修饰基因富含参与突触功能和发育障碍的基因。时空转录组分析鉴定出从婴儿期到成年期的皮质脑区域中仿真和22q11.2基因之间共表达的富集。相应的基因共表达模块在22q11.2缺失区域中SLC25A1，COMT和PI4KA的脑特异性蛋白质蛋白质相互作用富含。总体而言，我们的研究强调了稀有编码变体对SCZ风险的贡献。它们不仅补充了疾病遗传学中的常见变异，还可以确定大脑区域和对综合症精神分裂症病因至关重要的发育阶段。
一种新型的定量特质基因座暗示了MSH3在小鼠全基因组短串联重复膨胀
1医学系2，美国加利福尼亚州加利福尼亚州加利福尼亚大学加利福尼亚大学加利福尼亚州加利福尼亚州92093的计算机科学与工程系； 3加利福尼亚州加利福尼亚大学加利福尼亚州加利福尼亚州加利福尼亚州加利福尼亚州92093，加利福尼亚大学圣地亚哥分校生物信息学和系统生物学计划； 4田纳西大学健康科学中心，田纳西州田纳西州38163，田纳西大学健康科学中心遗传学，基因组学和信息学系； 5意大利的那不勒斯80111国家研究委员会遗传与生物物理学研究所； 6美国加利福尼亚州圣地亚哥分校电气与计算机工程系，美国加利福尼亚州92093，美国； 7美国斯坦福大学斯坦福大学的生物学系8遗传学系94305； 9美国加利福尼亚州加州圣地亚哥分校基因组医学研究所，美国加利福尼亚州92093，美国； 10精神病学系，11个生物医学信息学系医学系，加利福尼亚州圣地亚哥分校，加利福尼亚州，加利福尼亚州92093，美国1医学系2，美国加利福尼亚州加利福尼亚州加利福尼亚大学加利福尼亚大学加利福尼亚州加利福尼亚州92093的计算机科学与工程系； 3加利福尼亚州加利福尼亚大学加利福尼亚州加利福尼亚州加利福尼亚州加利福尼亚州92093，加利福尼亚大学圣地亚哥分校生物信息学和系统生物学计划； 4田纳西大学健康科学中心，田纳西州田纳西州38163，田纳西大学健康科学中心遗传学，基因组学和信息学系； 5意大利的那不勒斯80111国家研究委员会遗传与生物物理学研究所； 6美国加利福尼亚州圣地亚哥分校电气与计算机工程系，美国加利福尼亚州92093，美国； 7美国斯坦福大学斯坦福大学的生物学系8遗传学系94305； 9美国加利福尼亚州加州圣地亚哥分校基因组医学研究所，美国加利福尼亚州92093，美国； 10精神病学系，11个生物医学信息学系医学系，加利福尼亚州圣地亚哥分校，加利福尼亚州，加利福尼亚州92093，美国
一种新型的定量特质基因座暗示了MSH3在小鼠全基因组短串联重复膨胀
A novel quantitative trait locus implicates Msh3 in the propensity for genome-wide short tandem repeat expansions in mice Mikhail O. Maksimov 1,2* , Cynthia Wu 3* , David G. Ashbrook 4 , Flavia Villani 4 , Vincenza Colonna 4,5 , Nima Mousavi 6 , Nichole Ma 1 , Lu Lu 4 , Jonathan K. Pritchard 7,8，Alon Goren 1,9，Robert W. Williams 4，Abraham A. Palmer 9,10，Melissa Pymrek 1,2,9,11†1加利福尼亚大学加利福尼亚大学圣地亚哥大学医学系，加利福尼亚州圣地亚哥分校，加利福尼亚州2 2遗传学，基因组学和信息学，田纳西大学健康科学中心，孟菲斯，田纳西州5 5遗传学和生物物理学研究所，国家研究委员会，那不勒斯国家研究委员会，80111，意大利6号电气和计算机工程系，加利福尼亚州圣地亚哥大学，圣地亚哥分校，拉荷拉大学，拉荷拉大学，加利福尼亚州，加利福尼亚州，遗传学。加利福尼亚州加利福尼亚大学圣地亚哥分校，加利福尼亚州圣地亚哥分校，加利福尼亚大学圣地亚哥分校，加利福尼亚州圣地亚哥分校，加利福尼亚州11月11日生物医学信息学系，加利福尼亚州加州圣地亚哥分校，加利福尼亚州圣地亚哥分校 *这些作者为这项工作做出了同样的贡献。†信函应发给mgymrek@ucsd.edu。
2q35乳腺癌风险基因座的功能注释暗示了影响长期增强子元素活性的结构变异
约瑟夫·巴克斯特（Joseph S. Andrulis, 9, 10 Hoda Anton-Culver, 11 Natalia N. Antonenkova, 12 Volker Arndt, 13 Kristan J. Aronson, 14 Annelie Augustinsson, 15 Heiko Becher, 16 Matthias W. Beckmann, 17 Sabine Behrens, 18 Javier Benitez, 19, 20 Marina Bermisheva, 21 Natalia V. Bogdanova, 12, 22，23 Stig E. Bojsen，24，25，26 Hermann Brenner，13，27，27，28 Sara Y. Brucker，29 Qiuyin Cai，30 Daniele Campa，18，18，31 Federico Canzian，32 Jose E. Castelao，33 Tsun L. Chan，33 Tsun L. Chan，34，35 Jenny Chand Chan，36 J. Chan J. Chan，J。 Chenevix-Trench，37 Ji-Yeob Choi，38，39，40 Christine L. Clarke，41 NBCS合作者，42，43，44，44，45，46，46，47，47，48，48，50，50，50，51，51，51，51，51，52 Sarah Colonna，53 Don M. Conroy，4 Fergus J. Conroy，4 Fergus J. Couch，54 simne cross，55 s. cocoun cross，55 corm s。玛丽·戴利（Mary B.
对DNA修复途径相关基因的遗传分析暗示了新的候选癌症易感基因的基因
1人类遗传学系，麦吉尔大学，蒙特利尔，QC，加拿大，加拿大，2个癌症研究计划，麦吉尔大学健康中心转化生物学中心，麦吉尔大学健康中心，蒙特利尔，QC，加拿大，托巴大学医学实验室技术系，台比亚大学，麦迪纳，麦迪纳，沙特阿拉伯，阿拉伯人，麦吉尔基因姆研究中心，麦吉尔大学4夫人，麦吉尔大学，麦吉尔大学，麦吉尔大学4夫人，夫人，加拿大，加拿大，加拿大，加拿大，加拿大，加拿大，加拿大，加拿大，加拿大，加拿大，蒙特利尔，QC，加拿大，加拿大，6个癌症遗传学实验室，彼得·马卡卢姆癌症中心，墨尔本，澳大利亚维克斯，澳大利亚，玛格丽特癌症中心7号，玛格丽特癌症中心7号，加拿大多伦多大学健康网络，加拿大多伦多，麦克吉尔大学8号，蒙特利尔大学，蒙特利尔，QC，加拿大QC，加拿大QC，加拿大9号医学生物研究所，典范加拿大多伦多，彼得·麦卡卢姆爵士肿瘤学爵士，墨尔本大学，墨尔本大学，墨尔本大学，澳大利亚维克，澳大利亚12号中心，医院12中心。
对患者衍生的神经干细胞中差异羟甲基水平的试验研究暗示了躁郁症的皮质发育
结果：对大约200万个地点进行了映射和量化，其中大多数位于基因区域（68.8％），在3'UTRS，外显子和2-KB海岸线的CPG群岛中观察到每个位点的5hmc水平升高。IPSC和NSC细胞系之间归一化5HMC计数的配对t检验揭示了NSC中的全球羟基甲基化，并富集了与质膜相关的基因中差异羟基甲基化位点（FDR = 9.1×10-12）和AXON GUIDENCE（FRASESERS和AXON GUIDERES）（FROCESERS）（FROCERS）（FROCERS）（FRASESERS）（FRASESERS），以及其他= 2.1-11×6×6×6×6×6×6×6×6。对于KCNK9基因的转录因子结合位点观察到了最显着的差异（p = 8.8×10-6），编码涉及神经元活性和迁移的钾通道蛋白。蛋白质 - 蛋白质交流（PPI）网络在由具有高度分化的5HMC位点的基因编码的蛋白质之间显示出显着的连通性（P = 3.2×10-10），其中涉及轴突引导和离子跨膜转运的基因，形成了不同的子群体。比较BD病例和未受影响的兄弟姐妹的NSC揭示了分化的其他模式
evonik的金属氧化物增强了锂离子电池的灌注量并节省二氧化碳
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