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World File Search System母体的
Salsa®MLPA®ProbemixP125-C1线粒体DNA
mtDNA中的突变速率比核DNA高约10倍，这可能是由于次要修复系统，暴露于氧化磷酸化产生的无氧自由基以及缺乏保护性组蛋白所产生的无氧自由基。NT 45-287和NT 16105-16348之间的区域被认为是高变量的。线粒体DNA没有内含子，几乎没有基因间区域。因此，大多数序列更改将影响编码序列。mtDNA的转录是多物质的，这意味着将两个（“重”和“轻”）DNA链编码的所有基因转录为两个大型前体RNA链。线粒体基因组中任何地方的缺失也可能影响其他基因的转录或翻译，即使它们的序列完好无损。结果，各种尺寸的缺失可能导致相似的表型。遗传的mtDNA异常是母体的，因为所有线粒体都来自卵子。
先天性心脏病的非系列风险因素
摘要：先天性心脏缺陷（CHD）是人类出生缺陷的最常见形式。它们发生在1000个活产中的9个中，并被定义为心脏的结构异常。由于疾病的异质性及其多因素病因，因此很难理解CHD。基因组测序的进步使得可以识别CHD中涉及的遗传因素成为可能。然而，仅在少数冠心病病例中发现了遗传起源，这表明非亲属（环境）危险因素对CHD的病因的贡献。母体的植物前糖尿病与先天性心脏病的风险增加了三到五倍，但基本的分子机制却不完全了解。根据目前的假设，高血糖是糖尿病妊娠中的主要致畸剂。它可以直接通过遗传和表观遗传失调和/或间接产生活性氧（ROS）诱导细胞损伤。本综述的目的是总结有关子宫内高血糖状况的心脏发育改变的分子机制的关键发现。它还介绍了用于实验性造口糖尿病的各种体内和体外技术。最后，建议采用新的方法来扩大我们对该主题的理解并制定新的预防策略。
先天性心脏病的非系列风险因素
摘要：先天性心脏缺陷（CHD）是人类出生缺陷的最常见形式。它们发生在1000个活产中的9个中，并被定义为心脏的结构异常。由于疾病的异质性及其多因素病因，因此很难理解CHD。基因组测序的进步使得可以识别CHD中涉及的遗传因素成为可能。然而，仅在少数冠心病病例中发现了遗传起源，这表明非亲属（环境）危险因素对CHD的病因的贡献。母体的植物前糖尿病与先天性心脏病的风险增加了三到五倍，但基本的分子机制却不完全了解。根据目前的假设，高血糖是糖尿病妊娠中的主要致畸剂。它可以直接通过遗传和表观遗传失调和/或间接产生活性氧（ROS）诱导细胞损伤。本综述的目的是总结有关子宫内高血糖状况的心脏发育改变的分子机制的关键发现。它还介绍了用于实验性造口糖尿病的各种体内和体外技术。最后，建议采用新的方法来扩大我们对该主题的理解并制定新的预防策略。
DNMT3A添加域是有效的DNA甲基化和小鼠卵母细胞中的母体印迹所必需的
在哺乳动物卵母细胞中建立适当的DNA甲基化景观对于母体的印记和胚胎发育很重要。de de dNA甲基化，该DNA甲基转移酶DNMT3A具有ATRX-DNMT3-DNMT3L（ADD）结构域，该域与组蛋白H3尾巴相互作用，在赖氨酸-4处未甲基化的组蛋白H3尾部（H3K4ME0）。该结构域通常通过分子内相互作用阻止甲基转移酶结构域，并与组蛋白H3K4me0结合释放自身抑制。然而，H3K4ME0在染色质中广泛存在，并且添加 - 固定相互作用的作用尚未在体内研究。我们在此表明，小鼠DNMT3A的添加域中的氨基酸取代会导致矮人。卵母细胞显示CG甲基化的镶嵌性丧失和几乎完全的非CG甲基化丧失。源自此类卵母细胞的胚胎在中胎妊娠中死亡，并在印记控制区域内具有随机，通常是全或无人类型的CG-甲基化损失，并且链接基因的misexpression。随机损失是一个两步的过程，在裂解阶段胚胎中发生损失，并在植入后重新恢复。这些结果突出了添加域在有效且可能是过程中，从头甲基化和构成一种模型，是生殖细胞中表观遗传扰动对下一代的随机遗传的模型。
内容CN-22-13
摘要：精神病和情绪障碍可能在肠易激综合症（IBS）的发展和持久性中起重要作用。以前，我们假设压力引起的隐式记忆可能会通过肠神经系统（ENS）中的表观遗传学过程（与中枢神经系统（CNS）无关）持续存在。ENS中的这些表观遗传记忆可能会促进发展和永久性IBS。在这里，我们进一步阐述了早期的假设。也就是说，在怀孕期间，母体产前应力会扰动HPA轴并增加循环皮质醇水平，从而影响母体的肠道菌群。母体皮质醇可以越过胎盘屏障并增加胎儿的皮质醇循环水平。这会导致HPA轴的失调，影响胎儿的肠道微生物群，微生物代谢产物和肠道通透性。微生物含量，例如短链脂肪酸（也调节胎儿ENS的发展），可以通过诱导表观遗传变化来调节一系列疾病。这些提到的过程表明，在怀孕期间，可能会将与压力有关的，隐式的，长期的表观遗传记忆编程到胎儿ENS中。随后，这种隐式表观遗传应激信息可以通过双向微生物群 - 甲状腺脑轴（MGBA）与中枢神经系统联系起来，从而导致各种大脑网络之间的功能连接性以及情感和疼痛的功能失调。
使用 LA-ICP-TOF-MS 对 CM 球粒陨石进行定量元素映射：一种先进的外星物质筛选工具
简介：元素丰度在陨石的组成矿物之间会进行分馏，即使是化学性质非常相似的稀土元素 (REE) 也是如此。先前的研究表明，亲石元素，特别是难熔亲石元素，在其母体的热变质过程中从原生相重新分布到次生相 [1-3]。然而，由于矿物颗粒尺寸相对较小（< 50 μm）且矿物中夹杂物（< 10 μm），因此，对于在母体中经历了水蚀变的碳质球粒陨石 (CC)，这种重新动员（包括它们的元素分布，尤其是微量元素）的了解甚少 [4]。因此，我们开发了使用激光剥蚀电感耦合等离子体飞行时间质谱 (LA-ICP-TOF-MS) 进行定量元素映射的分析方法，不仅可以提供主要元素图，还可以提供具有大表面积 (cm × cm)、高空间分辨率 (5×5 μm/像素) 的微量元素图，并且对后续分析的表面影响可以忽略不计 [5]。这种元素映射已被证明是一种确定 H 球粒陨石中元素分布的有效工具，然后应该适用于由带有包裹体的小矿物颗粒组成的 CC。因此，在本研究中，我们旨在将 LA-ICP-TOF-MS 映射应用于 CM 球粒陨石 (CM)，这是最丰富的 CC，显示出从几乎 3 型到 1 型的各种变质程度，以确定 (i) 组成矿物中的元素丰度，(ii) 最富含特定元素的相，以及 (iii) 组成矿物之间的元素分布，这可能揭示母体水蚀变过程中元素的重新动员，并有助于限制水蚀变的物理化学条件。
三体第21号诱导周围的围骨拥挤，延迟原发性纤毛发生和小鼠小脑发育
摘要三体摘要21，唐氏综合症的遗传原因，破坏了原发性纤毛的形成和功能，部分通过升高的丁香蛋白，一种染色体上编码的中心体蛋白。然而，三体菌21和升高的包中心蛋白如何破坏与纤毛相关的分子和途径，以及体内表型相关性尚不清楚。利用纤毛生成时间过程实验结合光学显微镜和电子层析成像，我们揭示了21个多蛋白染色体将包质蛋白和微管升高，从corral肌肌菌菌和EHD1的中心体中升高，延迟了睫状膜的递送和母亲的中心含量，并延迟了ciliary膜和母体的cilliole sistencappapping。如果给出了足够的时间，则最终将21个三体细胞纤毛纤毛，但是这些纤毛细胞表现出持续的运输缺陷，可减少过渡区的蛋白质定位并降低与包中心蛋白水平直接抗相关的声音刺猬信号传导。与培养的三体性细胞一致，唐氏综合症的小鼠模型具有升高的丁香素的小鼠模型在小脑颗粒神经元祖细胞中的原发性纤毛较少，而P4处的较薄的外颗粒层。我们的工作表明，三体分析中的丁香蛋白升高会破坏纤毛发生的多个早期步骤，并在纤毛细胞中造成持续的贩运缺陷。这种周围的人群拥挤机制导致信号传导缺陷，与唐氏综合症个体中发现的神经系统型一致。
妊娠期糖尿病：筛查、诊断及非药物治疗
摘要 妊娠期糖尿病 (GDM) 是妊娠期间高血糖症的一种症状，由妊娠期间易感母体的生理变化引起。这种情况意味着对母胎二项的非常严重的后果，例如先兆子痫和早产，这表明管理的重要性。该研究旨在通过回顾现有文献，使用 2015 年至 2024 年期间以英语、德语和葡萄牙语出版的原创文章和书籍，阐明妊娠期糖尿病的筛查、诊断和非药物治疗方面的问题。搜索于2024年9月至10月期间在美国国家医学图书馆（PubMed MEDLINE）、在线科学电子图书馆（Scielo）、谷歌学术、虚拟健康图书馆（BVS）和EBSCO信息服务数据库中进行，关键词为：“妊娠期糖尿病”、“筛查”、“诊断”和“饮食疗法”。经过筛选和批判性阅读，共有 25 项研究被纳入评论。据观察，国际上的筛查和诊断标准和指征各有不同。巴西有结构化的建议进行普遍筛查，以便从第一次产前检查开始就发现患有高血糖症的孕妇。非药物治疗方面，建议进行营养疗法、体力活动和血糖监测。本研究通过促进妊娠期糖尿病 (GDM) 相关概念的格式化，包括其筛查、诊断和非药物治疗标准，为文献做出了贡献。关键词：妊娠期糖尿病；筛选；诊断;食疗。摘要 妊娠期糖尿病 (GDM) 是妊娠期间高血糖症的一种症状，是由易感母亲在怀孕期间的生理变化引起的。这种情况对于母婴二项有严重的后果，例如先兆子痫和早产，这表明管理的重要性。本研究旨在通过回顾现有文献，使用 2015 年至 2024 年期间以英语、德语和葡萄牙语出版的原创文章和书籍，阐明妊娠期糖尿病的筛查、诊断和非药物治疗方面的问题。搜索于2024年9月至10月期间在美国国家医学图书馆（PubMed MEDLINE）、科学电子图书馆在线（Scielo）、谷歌学术、虚拟健康图书馆（VHL）和EBSCO信息服务数据库中进行，关键词为：“妊娠期糖尿病”、“筛查”、“诊断”和“饮食疗法”。经过筛选和批判性阅读，共有 25 项研究被纳入评论。据观察，国际上的筛查和诊断标准和指征各有不同。在巴西，有结构化的建议进行普遍筛查，以便从第一次产前检查开始就发现患有高血糖症的孕妇。非药物治疗方面，建议进行营养治疗、体力活动和血糖监测。本研究通过促进妊娠期糖尿病 (GDM) 相关概念的格式化，包括筛查、诊断和非药物治疗，为文献做出了贡献。关键词：妊娠期糖尿病；筛选；诊断;食疗。摘要妊娠期糖尿病 (GDM) 是妊娠期间发生的一系列高血糖症，由易感母体在妊娠期间的生理变化引起。这种情况对于母婴二项具有非常严重的后果，例如先兆子痫和早产，因此管理非常重要。该研究旨在阐明妊娠期糖尿病的筛查方面，
cas9在马拉维仙都是astatotilapia calliptera
丽鱼科鱼是这种适应性辐射的教科书示例。它们是包含2200多种物种的最富含物种的脊椎动物家族之一，它们表现出非凡的形态，生理和行为变化[2-4]。大多数物种（大约2000）在东非湖泊，坦any尼卡，维多利亚和马拉维发现。仅马拉维湖就有800多种在过去的80万年中出现的[4,5]。它们在身体形状，颅面骨骼，下颌设备，侧线系统，大脑，视力和色素沉着表型等方面显示出广泛的形态变化[6-13]。尽管它们的形态多样性，但马拉维酸硅酸盐物种对之间的平均序列差异仅为0.1 - 0.25％，因此在这个湖中，不同的表型的演变似乎是通过相对较小的遗传变化而发生的[5,14]。它们的遗传相似性可以实现种间杂交，可用于定量性状基因座分析，以发现物种特异性性状变异的基因。这是由于它们对实验室和近年来提供的基因组资源财富的能力所支持的，其中包括许多代表性的参考基因组[15]。尽管上述工具有助于发现与性状多样化相关的基因座，但只能通过通过基因组编辑来测试候选基因功能来实现因果关系证明。A. Calliptera占据了包括马拉维湖在内的栖息地，以及外围河流和湖泊[16]。在这里，我们报告了CRISPR/CAS9在Cichlid Astatotilapia calliptera中生成编码和非编码序列突变体的应用，这是一种母体的喉咙毛毛类鱼，这是马拉维单倍蛋白辐射的一部分。系统发育分析表明，所有马拉维酸菊酯物种都可以分为七个生态形态组，这是由三种独立的丽鱼辐射造成的，这些裂解源自源自通才的astatotilapia-型祖先谱系[5]。因此，A。Calliptera是一个有用的模型，在该模型中开发功能工具来探索马拉维纯粹的丽鱼科学物种形成和适应性（图1）。我们专门针对一个A. Calliptera人口，来自马拉维湖以北的一个小火山口湖（图1A），在文献中称为Masoko湖（德国殖民地管理局使用），并在当地被称为Kisiba湖[17]。来自Masoko/Kisiba的Astatotilapia calliptera处于适应性差异的早期阶段，其中两个不同的生态形态在身体形状，饮食，营养形态和身体着色（图1 B）上也有所不同（图1 B），也使其成为研究早期概况阶段的理想系统。重要的是，A。Calliptera具有高质量的参考基因组，并且适合实验室环境。他们有一个8 - 12个月的生成时间，以非季节性的方式容易繁殖，允许一年一度的鸡蛋收集用于基因编辑和胚胎发育研究。我们选择为相对良好的特征性基因眼皮白化病（OCA2）生成突变体，因为它具有易于可见的表型，其中黑色色素产生（黑色素）受损，从而使早期的胚胎阶段从哪个