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mtDNA中的突变速率比核DNA高约10倍,这可能是由于次要修复系统,暴露于氧化磷酸化产生的无氧自由基以及缺乏保护性组蛋白所产生的无氧自由基。NT 45-287和NT 16105-16348之间的区域被认为是高变量的。线粒体DNA没有内含子,几乎没有基因间区域。因此,大多数序列更改将影响编码序列。mtDNA的转录是多物质的,这意味着将两个(“重”和“轻”)DNA链编码的所有基因转录为两个大型前体RNA链。线粒体基因组中任何地方的缺失也可能影响其他基因的转录或翻译,即使它们的序列完好无损。结果,各种尺寸的缺失可能导致相似的表型。遗传的mtDNA异常是母体的,因为所有线粒体都来自卵子。

Salsa®MLPA®ProbemixP125-C1线粒体DNA

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