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唐氏综合症的进展和干预措施
唐氏综合症是一种遗传性疾病，其特征是个体中存在一条额外的 21 号染色体。这种多余的遗传物质会导致各种精神和身体健康问题。唐氏综合症患者通常表现出明显的身体特征，例如面部结构扁平、杏仁眼和脖子较短。这种疾病也被称为 21 三体综合征，历史上被称为蒙古症或唐氏综合症，以约翰·兰登·唐博士的名字命名，他于 1866 年首次详细描述了这种疾病的特征。唐博士在描述和识别唐氏综合症方面的努力标志着人们认识和倡导精神残疾患者的关键时刻。他的工作不仅突出了唐氏综合症的独特特征，还强调了护理设施和教育机会对支持患者的重要性 [1]。杰罗姆·勒琼 (Jerome Lejeune) 在 1958 年进行的后续研究证实，一条额外的 21 号染色体（称为 21 三体综合征）会导致唐氏综合症
帕金森氏病的认知康复方法
1个讲师。Kırklareli大学，卫生科学学院，物理疗法和康复系，Kırklareli。电子邮件地址：neslisahahgun@gmail.com 2讲师。伊斯坦布尔卫生科学学院伊斯坦布尔艾登大学的成员。电子邮件地址：makbulekarci21@gmail.com *负责作者：Kırklareli大学中央校园，健康科学中心2。教室，Kirklareli，0520501290到达：29.03.2024，接受日期：05.06.2024，出版日期：26.12.2024 doi：10.61830/balkansbd.14615988
唐氏综合症患者的心脏变化
电子邮件：fercvalho_82@hotmail.com摘要唐氏综合症（SD）是一种遗传状况，是由21对额外的染色体产生的，导致了独特的物理和认知特征。这项研究是关于SD患者心脏表现的文献综述。我们使用Google Academicⓡ进行了文献综述，并从2017年到2022年进行了PubMed，重点介绍了葡萄牙语和英语的文本，在线和完整。我们使用健康描述符（DECS），例如“唐氏综合症”，“先天性心脏病”和“室内室内疾病”。SD可以以三种方式表现出来，最常见的是21染色体。大约一半的SD儿童患有先天性心脏病与儿童死亡率高有关。这些异常可以自发纠正或通过手术纠正，但仍然是新生儿死亡率的重要原因。房屋间隔的缺陷是SD中最普遍的心脏异常。了解SD患者的心脏病至关重要，因为其中大约一半具有这种状况，是最常见的心室隔膜的缺陷。考虑先天心脏异常，该关联与遗传因素有关，需要早期诊断和适当的治疗。关键词：唐氏综合症，先天性心脏病，心脏变化。抽象唐氏综合症（DS）是一对21中额外的染色体的遗传条件，导致了独特的物理和认知特征。这项研究是对DS患者心脏表现的文献回顾。我们使用Google Scholar和PubMed从2017年到2022年进行了文献综述，重点介绍了葡萄牙语和英语的文本，在线和全面可用。我们使用了健康描述符（DECS），例如“唐氏综合症”，“先天性心脏病”和“室内室中隔膜”。ds可以以三种方式表现出来，而第21染色体的三体性是最常见的。大约一半的DS儿童患有先天性心脏病，这与婴儿期死亡率高有关。这些异常可以自发纠正或通过手术纠正，但仍然是新生儿死亡率的重要原因。室内间隔缺陷是DS中最普遍的心脏异常。了解DS患者的心脏条件至关重要，因为其中大约一半具有这种状况，而房屋间隔缺陷是最常见的。考虑先天性心脏异常，该关联与遗传因素有关，需要早期诊断和适当的治疗。关键词：唐氏综合症，先天性心脏病，心脏异常。
复杂的帕金森氏病和晚期疗法
3。提供长时间的纹状体DA-抗刺激•添加COMT抑制剂 - OPICAPONE（EPSILON试验）•添加MAO-B抑制剂 - Safinamide•添加口服活跃的DA-Aganists，最好是MR•添加经da-Da-agyist da-agyist
帕金森氏病中的食管阿萨拉氏症
1。引言P Arkinson的疾病（PD）是最常见的神经退行性疾病，几乎影响了年龄人口的1％[1]。PD的两个病理标志是nigra pars compacta中含多巴胺神经元的逐渐变性，结合了嗜酸性粒细胞内的神经内神经元促进，主要是磷酸化的A-链核蛋白[2，3]。尽管PD被认为是一种运动障碍，但非运动表现，例如自主性功能障碍，尤其是涉及胃肠道（GI）区域（吞咽困难和便秘）的功能障碍[4]。特别是肠神经系统（ENS）是PD病理过程的主要目标。的确，帕金森病患者的尸检揭示了整个胃肠道的肌和粘膜下神经元中a-核蛋白聚集体的广泛存在[5]。achalasia是一种食管运动障碍，患病率为〜1：10000。吞咽困难由主要的临床表现形式组成，随后是重新表现，胸骨后疼痛和体重减轻。a
早年支持唐氏综合症儿童
概述唐氏综合症 - 也称为唐氏综合症 - 是学习障碍的最常见形式。唐氏综合症是一个人具有额外染色体的条件。染色体是体内基因的小“包装”。他们确定婴儿的身体在怀孕期间和出生后生长时如何形成和功能。通常，婴儿天生有46个染色体。患有唐氏综合症的婴儿有一个额外的副本，其中一种染色体，染色体21。拥有额外的染色体副本的医学术语是“三体”。唐氏综合症也称为三体症。此额外的副本改变了婴儿的身体和大脑的发展方式，这可能会给婴儿带来精神和身体挑战。唐氏综合症有三种类型。人们通常无法在不查看染色体的情况下分辨每种类型之间的差异，因为物理特征和行为相似：•三体性21：大约95％的唐氏综合症患者患有三体症。使用这种类型的唐氏综合症，人体中的每个细胞都有3个单独的染色体21副本，而不是通常的2份副本。•易位唐氏综合症：这种类型占唐氏综合症患者的一小部分（约3％）。当存在一个额外的零件或整个额外的染色体21时，会发生这种情况，但是将其连接或“跨性别”到其他染色体上，而不是单独的染色体21。•马赛克唐氏综合症：这种类型影响唐氏综合症患者的大约2％。马赛克是指混合物或组合。对于镶嵌唐氏综合症的儿童，其中一些细胞具有3份染色体21副本，但其他细胞具有典型的两个染色体21副本。
唐氏综合症的基因表达研究
摘要：唐氏综合症是人类中研究良好的非整倍性疾病，与各种疾病表型有关，包括心血管，神经系统，血液学和非洲系统疾病过程。本评论本文旨在讨论胎儿发育过程中基因表达研究的研究。进行了描述性综述，其中包括1960年9月至2022年9月在PubMed数据库上发表的所有论文。我们发现，在羊水中，发现某些基因（例如Col6a1和dscr1）受到影响，从而导致表型颅面变化。此外，还确定了其他基因，例如GSTT1，CLIC6，ITGB2，C21ORF67，C21ORF86和RUNX1，也被鉴定为在羊水流体中受到影响。在胎盘中，观察到了MEST，SNF1LK和LOX等基因的失调，这反过来影响了神经系统的发育。在大脑中，基因DYRK1A，DNMT3L，DNMT3B，TBX1，OLIG2和AQP4的失调已被证明有助于智力障碍。在心脏组织中，发现GART，ETS2和ERG基因表达失调会引起异常。此外，观察到Xist，Runx1，Son，Erg和Stat1的失调，导致骨髓增生性疾病。了解基因的差异表达提供了对DS遗传后果的见解。对这些过程的更好理解可能为发展遗传和药理学疗法的发展铺平道路。
建立帕金森氏病再生疗法
本研究旨在创建帕金森氏病小鼠模型，分析诱导再生肽的有效性，并阐明诱导再生肽在中枢神经系统疾病中的作用机理。这项研究通过开发抑制帕金森氏病进展，探索大脑稳态机制的疾病改良疗法以及发现新的治疗靶点的可能性来为社会和科学做出贡献。 3。作为帕金森氏病小鼠模型的研究方法，创建了小鼠立体定义地注入病理突变（G51D）α-突触核蛋白的原始原纤维（PFF）中，并通过施用诱导再生的肽或车辆来分析。具体而言，重组G51D-α突触核蛋白被纯化，搅拌产生的纤维被超声破坏以创建PFF，并且通过透射电子显微镜或原发性神经元培养给药进行质量评估后，PFF或生理盐是对小鼠Nigra sindia nigra nigra sideia nigra inigra nigra nigra nigra nigra nigra nigra nigra nigra nigra nigra nigra nigra nigra nigra nigra nigra nigra的施用。 PFF给药后一个月，建立了多种方案，以反复给予再生诱导再生肽或盐水。给药后，随着时间的推移，进行行为测试（转子杆测试和开放式测试），以评估小鼠的行为和运动功能。建模六个月后，使用组织染色分析脑组织，以分析与病理α-突触核蛋白病理学扩散，多巴胺神经元还原的程度和其他机制有关的数据（图1）。除了上述PFF模型外，还将开发出多巴胺神经毒素6-羟基多巴胺（6-OHDA）的有毒帕金森氏病模型，将开发给尼古拉或纹状体，开发出来，并将重新引起毒性毒性毒性的效率和机制评估为2-8周。在此模型中，行为测试是阿哌汀给药测试。
阿尔茨海默氏病的氧化应激
摘要阿尔茨海默氏病的病理生理学仍然是一个难题。越来越多的证据阐明了氧化应激参与AD的病理学，使其成为治疗性发育的主要靶标。由线粒体功能改变，电子传输链失调和其他来源产生的活性氧（ROS）提升了凝集的Aβ和神经原纤维缠结，从而进一步刺激了ROS的产生。氧化应激引起对脂质，蛋白质和DNA的损伤导致神经元死亡，从而导致AD。此外，氧化应激会诱导凋亡，这是由ERK1/2和NRF2途径的调节触发的，随后GSK-3β表达增加并降低了PP2A活性。氧化应激通过干扰RCAN1，CREB/ ERK，NRF2，PP2A，NFκB和PI3K/ AKT等各种信号通路来夸大疾病状况。研究报道了TNF-α在氧化应激刺激中的作用，该抗氧化剂刺激的作用增强了抗氧化剂水平。据报道，其他药物如普拉己烯，美金刚，卡维丝醇和褪黑激素可以激活CREB/RCAN1和NRF2途径。与此相一致，epigallocatechin Gallate和Genastein还靶向NRF2和CREB途径，从而导致下游途径（如AS和KEAP1）的激活，这些途径可以改善氧化应激条件。多奈酮和白藜芦醇减少氧化应激，并激活AMPK途径以及PP2A激活，从而促进tau去磷酸化和神经元存活。本研究详细描述了氧化应激在AD中的作用，涉及氧化应激诱导的AD的主要信号通路和正在针对这些途径的开发中的药物，这些途径可能有助于AD的治疗进展。
2024帕金森氏病治疗学会议
作为帕金森研究的世界上最大的非营利组织，迈克尔J.福克斯基金会致力于加快治愈帕金森氏病的方法，并改善了当今患有这种病的人的治疗方法。基金会通过一项积极资助的高度针对性的研究计划以及科学家，帕金森患者，商业领袖，临床试验参与者，捐助者和志愿者的积极全球参与来追求其目标。除了迄今为止为20亿美元的研究提供资金外，该基金会从根本上改变了治愈进步的轨迹。在全球帕金森研究中心运营，基金会与行业领导者，学术科学家和政府研究资助者建立了开创性的合作；通过其具有里程碑意义的临床研究PPMI创建强大的开放访问数据集和生物样品库，以加快科学突破和治疗。通过其在线工具Fox Tria Finder，将参与者流入帕金森氏病临床试验中；通过备受瞩目的倡导，活动和宣传来促进帕金森的意识；并协调了全球成千上万的FOX成员的基层参与。有关更多信息，请访问Michaeljfox.org或LinkedIn。