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为什么有些婴儿出生时毛发茂盛？胎毛在早产婴儿中更常见，但无需担心
照片来自 reddit.com 胎毛是宝宝发育过程中的一个重要部分。宝宝出生时，身上就有细软、短小且略带色素的体毛，称为胎毛。这个词源于拉丁语“lana”，意思是羊毛。有些宝宝的胎毛几乎看不见。而有些宝宝的胎毛可能很多，尤其是在脸部、肩膀、背部和头部周围。
Koolen-de Vries 综合征致病基因 KANSL1 是运动所必需的纤毛发生
摘要 Koolen-de Vries 综合征 (KdVS) 的特征是过度社交、智力障碍和癫痫，是由 KANSL1 基因的致病变异引起的，该基因编码 NSL 复合物中的染色质调节剂，也直接在有丝分裂纺锤体微管稳定性中发挥作用。在这里，我们探索了 KANSL1 是否在纤毛中发挥作用，纤毛是一种富含微管的细胞器，对大脑发育、神经元兴奋性和感觉整合至关重要。利用 Xenopus 模型，我们发现 Kansl1 在发育中的纤毛组织中高度表达并定位在运动纤毛内。此外，Kansl1 耗竭会导致纤毛发生缺陷，而人类 KANSL1 可以部分挽救这种缺陷。根据这些发现，我们探讨了 99 名 KdVS 患者（年龄从 1 个月到 37 岁）中纤毛相关临床特征的患病率，包括结构性心脏缺陷、性腺功能低下和结构性呼吸缺陷。为了直接测试 KdVS 是否会导致人类纤毛功能障碍，我们在 11 名受影响的个体中测量了已证实的纤毛功能生物标志物鼻腔一氧化氮，并观察到与未受影响的家庭成员相比显着下降。总之，这项研究确定了 KANSL1 突变对 KdVS 的纤毛贡献。这项研究为越来越多的文献增添了新的内容，强调了纤毛与神经发育障碍的相关性，特别是与影响社交能力的障碍。展望未来，KANSL1 提供了一个独特的机会来研究社交过度的单基因机制，这可能有助于阐明社会行为的分子基础。简介 Koolen-de Vries 综合征 (KdVS) 是一种神经发育障碍，其特征是社交过度、面部特征畸形、癫痫、智力障碍、呼吸缺陷、肾脏缺陷、先天性心脏缺陷、脑积水和肌张力低下 (Koolen、Morgan 和 de Vries 2023)。KdVS 是由基因 KANSL1（KAT8 调节性 NSL 复合体亚基 1）内的致病变异或其相关基因组位点 17q21.31 的微缺失引起的（Moreno-Igoa 等人2015；Koolen、Morgan 和 de Vries 2023）。虽然 KANSL1 最广为人知的作用是作为 KAT8（赖氨酸乙酰转移酶 8）的染色质调节剂，
r e v i e w在脱发治疗和毛发中的非药物治疗应用
目的：脱发会显着影响患者的外观和心理学，药理学疗法和毛发种植园是脱发的主要治疗方法，但两者都有局限性。本综述旨在总结促进头发生长和再生的非药物疗法。患者和方法：这是一项非系统评价。在1997年至2024年之间搜索了多个数据库。搜索和筛选遵循PRISMA指南。结果：新型的治疗方式，例如气体分子，富含血小板的血浆，激光和微对侧，可以改变毛囊的微环境，激活毛囊干细胞，并促进毛发生长和再生。结论：本文回顾了有关非药物疗法在脱发治疗和毛发再生中应用的研究，以期为未来的脱发治疗研究和术后对患者的术后治疗提供重要的基础。关键词：脱发，头发再生，非药物，气体疗法，再生性细胞疗法，激光治疗，微对疗法
RFX 转录因子调节动物现存最亲属的纤毛发生
对于现代动物而言，在正确的时间在正确的细胞中部署纤毛对于发育和生理至关重要。两种转录因子 RFX 和 FoxJ1 可协调动物的纤毛发生 7–9 ，但在许多其他有纤毛的真核生物的基因组中却不存在，这引发了一个问题：动物纤毛发生的调控是如何进化的 10,11 。通过将动物的基因组与其现存最亲近的亲属领鞭毛虫的基因组进行比较，我们发现它们最后的共同祖先的基因组编码了至少三个 RFX 旁系同源物和一个 FoxJ1 同源物。模型领鞭毛虫 Salpingoeca rosetta 中 RFX 同源物 cRFXa 的破坏导致细胞增殖延迟和纤毛发生异常，以新生纤毛的崩溃和吸收为标志。在 cRFXa 突变体中，纤毛发生基因和 foxJ1 显著下调。此外，S. rosetta 纤毛基因的启动子富含与体外 cRFXa 蛋白结合的 DNA 基序相匹配的 DNA 基序。这些发现表明，祖先 cRFXa 同源物协调了动物和领鞭毛虫祖先的纤毛发生，并且选择性
三体第21号诱导周围的围骨拥挤，延迟原发性纤毛发生和小鼠小脑发育
摘要三体摘要21，唐氏综合症的遗传原因，破坏了原发性纤毛的形成和功能，部分通过升高的丁香蛋白，一种染色体上编码的中心体蛋白。然而，三体菌21和升高的包中心蛋白如何破坏与纤毛相关的分子和途径，以及体内表型相关性尚不清楚。利用纤毛生成时间过程实验结合光学显微镜和电子层析成像，我们揭示了21个多蛋白染色体将包质蛋白和微管升高，从corral肌肌菌菌和EHD1的中心体中升高，延迟了睫状膜的递送和母亲的中心含量，并延迟了ciliary膜和母体的cilliole sistencappapping。如果给出了足够的时间，则最终将21个三体细胞纤毛纤毛，但是这些纤毛细胞表现出持续的运输缺陷，可减少过渡区的蛋白质定位并降低与包中心蛋白水平直接抗相关的声音刺猬信号传导。与培养的三体性细胞一致，唐氏综合症的小鼠模型具有升高的丁香素的小鼠模型在小脑颗粒神经元祖细胞中的原发性纤毛较少，而P4处的较薄的外颗粒层。我们的工作表明，三体分析中的丁香蛋白升高会破坏纤毛发生的多个早期步骤，并在纤毛细胞中造成持续的贩运缺陷。这种周围的人群拥挤机制导致信号传导缺陷，与唐氏综合症个体中发现的神经系统型一致。