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World File Search System汉族
945个汉族的长阅读测序识别与
基因组结构变异（SV）是人类遗传多样性的主要来源。尽管许多研究探索了全球人群的SV多样性及其潜在影响1-3，但需要使用模型系统验证来确认报告的基因型 - 表型关联。在这里，通过长阅读的945个汉族基因组的测序，我们确定了111,288个SV，包括24.56％的未报告变体，许多人预测在功能上很重要。我们的分析揭示了汉族人群中这些SV的多方面起源，大约有24％出现在现代人类的共同祖先中。通过整合人口水平的表型，代谢和免疫学数据以及两个人性化的小鼠模型，我们证明了两种SVS的因果关系：一项SV出现在现代人类和尼安德萨省的共同祖先中表型和先天免疫。这些表型中的某些表型以前是未报告的，并且在小鼠敲除实验中是不可培养的表型。我们的结果表明，GSDMD中的SV可以用作快速且具有成本效益的预测生物标志物，用于评估多个器官损伤的GSDMD介导的凋亡，包括顺铂诱导的急性肾脏损伤。虽然最初在han中鉴定出来，但从人到小鼠的功能保护，但在包括HAN在内的非非洲人群中的积极选择的信号，以及与多种疾病风险的关联表明，这两种SV可能都会影响许多非非洲人群的局部适应性，表型多样性以及疾病的易感性。
利用大规模并行测序对中国山东汉族人群的全线粒体基因组进行分析
结果：共鉴定出 135 种独特的线粒体 DNA 单倍型，分为 105 个单倍群，单倍型多样性值为 0.9993。整个线粒体基因组的鉴别能力计算为 0.9574，而仅分析控制区时为 0.8936。观察到的大多数单倍群是东亚谱系所特有的，包括 D4、D5 和 F1。人群比较显示，现代山东汉族与来自黄河和西辽河流域的古代人群有遗传联系。此外，山东汉族在其发展过程中可能融合了大量来自其他地区的母系血统。山东汉族的人口扩张估计发生在大约 9,000 年前，相当于新石器时代，这是一个文化和技术发展显著的时期。
一种新颖的胡说八道MMP21变体会导致汉族中国患者的右心脏和先天性心脏病
人体内脏的位置和形态沿左右轴不对称。在发育中的胚胎中的异常左 - 右图可能会导致一系列先天性的侧向缺陷，例如右心脏和异质综合征。横向缺陷是一种遗传状况。但是，仅在一名患者中发现致病性遗传病变。在这项研究中，对78例侧向缺陷的患者进行了全异位测序。我们在MMP21（C.G496T; P.G166 ∗）中确定了一种新型的Stopgain变体，中国患有镜像右您的中国患者。这种变体引起了仅包含信号肽和丙肽的截短的MMP21 mRNA，而基质金属蛋白酶-21的编码序列几乎完全不存在。据我们所知，这种新颖的变体是在右心脏病患者中鉴定出的第一个纯合子定格变体，也是在东亚发现的第一个MMP21变体。我们的发现扩展了MMP21变体的频谱，并为MMP21在汉族中国人口中的左图中的关键作用提供了支持。
2024-06.05 - 致 FLETF 的信 - CATL.pdf
新疆有色是一家国有企业，经营着新疆维吾尔自治区最大的铜矿，大量使用维吾尔族强迫劳动。16 据报道，其新疆维吾尔族子公司已将农业用地使用权从维吾尔族农民转让给国营合作社。在政府压力下放弃这些权利后，这些农民被视为“剩余劳动力”并被迫进行劳动力转移。17 新疆有色还强迫维吾尔族人与汉族官员同住，以进行监视和灌输，并以“扶贫”和反极端主义“培训”计划的名义，将维吾尔族人转移到卫星工厂和偏远矿场进行非自愿劳动。18 根据新疆有色的声明，在开始劳动力转移之前，维吾尔族工人要参加所谓的“消除宗教极端主义”的“课程”，成为“接受汉族认同”的顺从工人。19
o r i g i n a l r e s a r c h chrm3 rs2165870多态性与术后恶心和呕吐发生率以及ondanset的疗效
背景：以前的GWAS研究表明，M3毒蕈碱乙酰胆碱受体（CHRM3）RS2165870多态性与术后恶心和呕吐（PONV）发病率之间存在关系。但是，没有中国研究解决了这个问题。方法：探讨中国汉族中CHRM3 RS2165870多态性和PONV发病率之间的关系，我们在这项研究中招募了512名接受选修手术的患者。CHRM3 RS2165870多态性是使用PCR-RFLP方法基因分型的。结果：我们发现CHRM3 RS2165870多态性的AA基因型或等位基因升高了PONV的风险（AA vsus GG; OR，2.88; 95％CI，1.51-5.47; P = 0.001; P = 0.001; A Vers g; A Vers g; OR，1.39; 95％CI; 95％CI，1.07-1.07-1.81; p = 0.01.81; P = 0.01.81; P = 0.81; P = 0.81; P = 0.81；此外，CHRM3 RS2165870多态性与男性，吸烟者和APFEL分类为3-4或ASA分类的人的PONV风险有关。最后，我们评估了CHRM3 rs2165870多态性对ondansetron对PONV的治疗功效的影响。数据发现，209例患者中有103名（49.3％）显示对ondansetron治疗PONV的反应。在手术后的前2小时，AA基因型载体的PONV发病率与GG基因型载体相比明显更高，但在手术后2到24小时不高。结论：总而言之，这项研究表明，CHRM3 RS2165870多态性与PONV的发生率和Ondansetron的治疗作用有关，以防止该中国汉族中的PONV。关键字：术后恶心和呕吐，CHRM3，单核苷酸多态性，ondansetron
o r i g i n a l r e s a r c h r c h在同种异体造血干细胞移植
背景：氨氯地平是钙通道阻滞剂（CCB）中最常用的成员之一，可用于治疗高血压。它主要由肝脏中的细胞色素P450 3A4/5（CYP3A4/5）代谢。外周水肿是对氨氯地平的主要不良药物反应，是停止氨氯地平治疗的主要原因。但是，CYP3A5的遗传变化可能导致氨氯地平的耐受性变化。目的：在这项研究中，我们感兴趣的是CYP3A5中的变体是否在氨氯地平诱导的外围水肿中起作用。方法：研究中包括240名患有高血压的中国汉族患者数量。64例患者经历了氨氯地平引起的肠胃水肿，而其余176名没有水肿史的患者形成了对照组。通过靶向区域测序方法对CYP3A5基因的24个单核苷酸多态性（SNP）进行了测序。使用逻辑回归评估了这些遗传变异与氨氯地平诱导的外周水肿风险的关系。结果：CYP3A5*1D（RS15524），CYP3A5*1E（RS4646453）和CYP3A5*3（RS776746）的等位基因频率在病例和对照组之间显着差异（p <0.05）。CYP3A5 *3/ *3（CC）或CYP3A5 *1D/ *1D（AA）载体在主要模型中显示出氨氯地平诱导的外周水肿的风险增加。同时，携带CYP3A5 *1E（AC/AA）的患者显示出外周水肿的风险降低。此外，我们发现rs15524，rs4646453和rs776746之间存在很强的连锁不平衡。结论：我们的研究首次揭示了CYP3A5 *1D， *1E和 *3与氨氯地平诱导的外周血水肿相关的中国汉族患者。但是，需要更多的研究，包括大量样品，需要更多相关的基因和其他因素。关键字：药物基因组学，氨氯地平，水肿，CYP3A5，SNP
人工智能辅助刑事量刑中的种族歧视
本文介绍了中国用于协助法官量刑的人工智能 (AI) 中存在系统性种族偏见的证据。通过对一款商业刑事量刑软件进行审计实验，我发现少数民族被告的预计刑期平均比被描述犯有完全相同罪行的汉族被告长 6.2%。姓名和民族身份等种族线索都会造成这种歧视效应。这些发现适用于多个族群和犯罪类型。除了主要结果之外，我还表明，使用人工智能可能会引入人类数据中可能未曾见过的新形式的偏见。无论刑事量刑人工智能中种族偏见的意图如何，它都指向一个令人不安的场所，即威权政治通过人工智能以新的、更阴险的形式表现出来。
关于合唱在心理健康中应用的研究...
背景：目前，心理健康教育已成为教育中的关键问题。由于许多年轻学生或多或少具有某些负面心理情绪，因此这些情绪严重影响了年轻学生的身心健康。中国在1980年代开始为学生进行心理健康教育，现在积累了许多有价值的教学经验，但是关于少数族裔学生的心理健康问题的研究很少。一些研究表明，在比较少数民族学生的负面心理问题上存在显着差异。通常，汉族学生的心理健康水平高于少数民族学生的心理健康水平。如今，社会的发展越来越快，人们在生活中越来越具竞争力。 作为该国将来的希望，青少年的心理健康问题必然会受到特别关注。如今，社会的发展越来越快，人们在生活中越来越具竞争力。作为该国将来的希望，青少年的心理健康问题必然会受到特别关注。
对长期超级...
2020年7月14日，一名24岁的汉族男性患者被送往江坦市第五人民医院的精神病病房，表现为七年的精神分裂症历史和五个月的间歇性paroxysmal sialorrhea和脉动。这些症状是在氯氮平（18-107片/天，25 mg/片剂）和氯丙胺（7 - 40片/天/天，50 mg/tablet）的自我管理后出现的。在入院之前，门诊医生明确告知患者家庭的病情至关重要，随时可能会有威胁生命的并发症的潜在风险，并强烈建议立即转移到急诊室进行进一步评估和必要的辅助检查。但是，患者的家庭坚持接受精神病病房的录取，并以财务约束为由。签署了知情同意书，确认相关风险并对任何潜在的不利结果承担全部责任，精神科部门继续接受该患者的录取。
MRI评估的胰腺脂肪含量的差异
这是一项回顾性横断面研究。在2019年7月至2021年3月在吉南大学第一家医院的减肥手术期间，在减肥手术期间接受了腹部MRI扫描的463例肥胖患者的临床记录。排除了278例患有不完整成像数据的患者[没有回声不对称和最小二乘估计定量（理想IQ）序列的脂肪和脂肪的迭代分解]，包括185名肥胖患者（全部> 18年）具有完整的成像数据。根据美国糖尿病协会的标准，对正常葡萄糖耐量（NGT），前糖尿病和T2D进行了诊断（18）。本研究中包括的糖尿病患者包括未经治疗的新发作患者以及接受医学治疗的患者2 - 4年。对于受过医学治疗的患者，患有糖化血红蛋白（HBA1C）水平等于或小于7％的患者被视为控制良好的T2D患者，而其他HBA1C水平超过7％的患者被认为是控制不善的T2D患者（19,20）。所有参与者都是中国人和汉族。年龄超过50岁或患有慢性或急性病毒性肝炎（乙型肝炎，B或C），胰腺疾病，图像质量不足或不完整的临床数据集以及BMI超过50 kg/m