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World File Search System汉族
利用大规模并行测序对中国山东汉族人群的全线粒体基因组进行分析
结果：共鉴定出 135 种独特的线粒体 DNA 单倍型，分为 105 个单倍群，单倍型多样性值为 0.9993。整个线粒体基因组的鉴别能力计算为 0.9574，而仅分析控制区时为 0.8936。观察到的大多数单倍群是东亚谱系所特有的，包括 D4、D5 和 F1。人群比较显示，现代山东汉族与来自黄河和西辽河流域的古代人群有遗传联系。此外，山东汉族在其发展过程中可能融合了大量来自其他地区的母系血统。山东汉族的人口扩张估计发生在大约 9,000 年前，相当于新石器时代，这是一个文化和技术发展显著的时期。
945个汉族的长阅读测序识别与
基因组结构变异（SV）是人类遗传多样性的主要来源。尽管许多研究探索了全球人群的SV多样性及其潜在影响1-3，但需要使用模型系统验证来确认报告的基因型 - 表型关联。在这里，通过长阅读的945个汉族基因组的测序，我们确定了111,288个SV，包括24.56％的未报告变体，许多人预测在功能上很重要。我们的分析揭示了汉族人群中这些SV的多方面起源，大约有24％出现在现代人类的共同祖先中。通过整合人口水平的表型，代谢和免疫学数据以及两个人性化的小鼠模型，我们证明了两种SVS的因果关系：一项SV出现在现代人类和尼安德萨省的共同祖先中表型和先天免疫。这些表型中的某些表型以前是未报告的，并且在小鼠敲除实验中是不可培养的表型。我们的结果表明，GSDMD中的SV可以用作快速且具有成本效益的预测生物标志物，用于评估多个器官损伤的GSDMD介导的凋亡，包括顺铂诱导的急性肾脏损伤。虽然最初在han中鉴定出来，但从人到小鼠的功能保护，但在包括HAN在内的非非洲人群中的积极选择的信号，以及与多种疾病风险的关联表明，这两种SV可能都会影响许多非非洲人群的局部适应性，表型多样性以及疾病的易感性。
一种新颖的胡说八道MMP21变体会导致汉族中国患者的右心脏和先天性心脏病
人体内脏的位置和形态沿左右轴不对称。在发育中的胚胎中的异常左 - 右图可能会导致一系列先天性的侧向缺陷，例如右心脏和异质综合征。横向缺陷是一种遗传状况。但是，仅在一名患者中发现致病性遗传病变。在这项研究中，对78例侧向缺陷的患者进行了全异位测序。我们在MMP21（C.G496T; P.G166 ∗）中确定了一种新型的Stopgain变体，中国患有镜像右您的中国患者。这种变体引起了仅包含信号肽和丙肽的截短的MMP21 mRNA，而基质金属蛋白酶-21的编码序列几乎完全不存在。据我们所知，这种新颖的变体是在右心脏病患者中鉴定出的第一个纯合子定格变体，也是在东亚发现的第一个MMP21变体。我们的发现扩展了MMP21变体的频谱，并为MMP21在汉族中国人口中的左图中的关键作用提供了支持。