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CRISPR基因编辑技术及其在眼科疾病中的应用进展
基金项目 (Foundation item) ： 深圳湾实验室基金 (21250071) 。 This work was supported by Shenzhen Bay Laboratory Foundation, China (21250071).
乳酸化修饰在年龄相关性疾病中的研究新进展
随着对乳酸化研究的不断深入，蛋白质乳酸化修饰 越来越受到研究者的关注。而乳酸生成及代谢异常、基 因表达、修饰串扰等因素影响着乳酸化修饰动态平衡过 程。乳酸化修饰不仅在正常的细胞活动中发挥重要作用， 也参与调控年龄相关性疾病的发病机制。组蛋白乳酸化 主要通过调节相关基因的转录和表达来影响细胞的功能 状态，非组蛋白乳酸化则可以通过促进EndoMT，激活 信号通路，亚细胞定位和翻译后修饰串扰等功能，导致 年龄相关性疾病的发生和发展。然而，乳酸化修饰的调 控机制的研究尚且处于起步阶段，仍有许多未知功能和 新的修饰酶有待进一步探索，目前这些研究有助于揭示 乳酸化修饰的分布和调控机制以及在多种年龄相关性疾 病中的作用效果，并以此为依据转化为可应用于临床治 疗的手段是亟待解决的问题 。
靶向高通量测序在感染性疾病中应用与实践专家共识
靶向二代测序在传染病应用与实践专家共识 中国医疗保健国际交流促进会临床微生物学分会 通讯作者：王晖，北京大学人民医院检验科，北京 100044，Email：whuibj@163. com；曹斌，中日友好医院呼吸与危重症医学科，北京 100029，Email：caobin_ben@163.com 【摘要】靶向二代测序（tNGS）技术通过设计特异的引物或捕获探针来检测临床样本中的病原微生物及耐药基因，为传染病的诊断、治疗和监测提供依据。但目前tNGS和宏基因组二代测序（mNGS）的临床应用场景尚不明确，不同厂家的tNGS系统质量和结果差异很大。该技术的临床适应症、实验室流程、质量控制、性能验证和报告解释等都亟待制定共识和标准。为规范tNGS在传染病领域的应用与实践，中国医疗保健国际交流促进会临床微生物学分会的微生物学、传染病、呼吸道疾病、流行病学等领域的专家针对上述问题进行了探讨，撰写了tNGS在传染病领域应用与实践专家共识。
本文综述了结构磁共振成像在常见神经精神类疾病中的应用
[3] LIBOWITZ MR,WEI K,TRAN T,et al.Regional brain volumes relate to Alzheimer's disease cerebrospinal fluid biomarkers and neuropsychometry:A cross-sectional,observational study[J].PLoS One,2021,16(7):e0254332.[4] 王含春 , 汪群芳 , 罗长国 , 等 .磁共振薄层扫描结合人工智能脑结构分割技术分析海马体积辅 助诊断脑小血管病认知功能障碍 [J].全科医学临床与教育 ,2024,22(3):208-211.[5] 姜华 , 宛丰 , 吕衍文 , 等 .2 型糖尿病伴认知功能障碍患者基于体素的脑形态学 MRI 研究 [J].中 国 CT 和 MRI 杂志 ,2018,16(4):22-25.[6] 景赟杭 , 郭瑞 , 常轲 , 等 .2 型糖尿病性认知功能障碍脑结构 MRI 成像研究进展 [J].延安大学学 报（医学科学版） ,2024,22(1):88-91,107.[7] 郭浩 , 和荣丽 .磁共振成像对老年性痴呆患者海马解剖结构的评估价值研究 [J].磁共振成 像 ,2022,13(8):75-79.[8] 罗财妹 , 李梦春 , 秦若梦 , 等 .阿尔茨海默病谱系患者的海马亚区体积损害特征 [J].中风与神经 疾病杂志 ,2019,36(12):1097-1101.[9] 冯伦伦 , 金蓉 , 曹城浩 , 等 .阿尔茨海默病患者认知功能减退的海马亚区结构改变分析 [J].临床 放射学杂志 ,2022,41(10):1819-1824.[10] WEI Y,HUANG N,LIU Y,et al.Hippocampal and Amygdalar Morpho logical Abnormalities in Alzheimer,s Disease Based on Three Chinese MRI Datasets[J].Curr Alzheimer Res,2020,17:1221-1231 ． [11] ESTEVEZ S S,JIMENEZ H A,ADNI G.Comparative analy sis of methods of volume adjustment in hippocampal volumetry for the diagnosis of Alzheimer disease[J].Neuroradiol,2020;47(2):161-5.[12] 曾利川 , 王林 , 廖华强 , 等 .结构与功能磁共振成像在轻度认知障碍及阿尔茨海默病中的应 用 [J].中国老年学杂志 ,2021,41(13):2902-2907.[13] KODAM P,SAI S R,PRADHAN S S,et al.Integrated multi-omics analysis of Alzheimer's disease shows molecular signatures associated with disease progression and potential therapeutic targets[J].Sci Rep,2023,13(1):3695.[14] 黄建 , 王志 .复杂网络分析技术在阿尔兹海默症患者脑结构和功能影像中的应用进展 [J].中 国医学物理学杂志 ,2024,41(8):1053-1055.[15] JELLINGER K A.The pathobiological basis of depression in Parkinson disease:challenges and outlooks[J].J Neural Transm(Vienna),2022,129(12):1397-1418.[16] BANWINKLER M,THEIS H,PRANGE S,et al.Imaging the limbic system in Parkinson's disease-A review of limbic pathology and clinical symptoms[J].Brain Sci,2022,12(9):1248.[17] 程秀 , 张鹏飞 , 王俊 , 等 .小脑结构与功能磁共振成像在帕金森病中的研究进展 [J].磁共振成 像 ,2022,13(4):146-149.[18] CUI X,LI L,YU L,et al.Gray Matter Atrophy in Parkinson's Disease and the Parkinsonian Variant of Multiple System Atrophy:A Combined ROI-and Voxel-Based Morphometric Study[J].Clinics(Sao Paulo),2020,75:e1505.[19] LOPEZ A M,TRUJILLO P,HERNANDEZ A B,et al.Structural Correlates of the Sensorimotor Cerebellum in Parkinson's Disease and Essential Tremor[J].Mov Disord,2020,35(7):1181-1188.[20] 鲍奕清 , 王二磊 , 邹楠 , 等 .帕金森病伴疲劳患者的大脑功能与结构磁共振成像研究 [J].临床 放射学杂志 ,2024,43(8):1265-1270.[21] 邹楠 , 王二磊 , 张金茹 , 等 .帕金森病伴疼痛患者大脑皮层厚度改变的结构 MRI 研究 [J].磁共 振成像 ,2024,15(5):13-18,23.[22] 屈明睿 , 高冰冰 , 苗延巍 .帕金森病伴抑郁在脑边缘系统结构及功能改变的 MRI 研究进展 [J].磁共振成像 ,2023,14(12): 127-131.
同济大学2021年优秀博士学位论文名单（81人）
80 胡艺凡 临床医学(皮肤 病与性病学) 史玉玲 iNKT 细胞在银屑病中的免疫表型及功能 变化以及IL-17A 抑制剂对其影响的研究 专业学位
mTOR 病中的癫痫
雷帕霉素机制靶点信号通路是细胞代谢、生长、增殖和存活的普遍调节剂。雷帕霉素机制靶点的主要细胞活性通过雷帕霉素机制靶点复合物 1 级联，而雷帕霉素是一种由细菌吸水链霉菌产生的大环内酯类化合物，可抑制该复合物 1。编码雷帕霉素机制靶点复合物 1 上游调节剂的基因的致病变异会导致癫痫和神经发育障碍。结节性硬化症是一种由雷帕霉素机制靶点调节剂 TSC1 或 TSC2 突变引起的多系统疾病，其显著的神经系统表现包括癫痫、局灶性皮质发育不良和神经精神疾病。局灶性皮质发育不良 II 型是由雷帕霉素机制靶点通路激活剂 MTOR、AKT3、PIK3CA 和 RHEB 的体细胞脑突变引起的，是耐药性癫痫的主要原因。DEPDC5、NPRL2 和 NPRL3 编码 GTPase 活化蛋白 (GAP) 对 Rags 1 复合物 (GATOR1) 活性的亚基，GATOR1 是雷帕霉素机制靶点复合物 1 的主要氨基酸感应调节剂。GATOR1 基因的种系致病变异会导致非病变性局灶性癫痫和与皮质发育畸形相关的癫痫。总的来说，mTOR 病的特征是雷帕霉素机制靶点通路过度激活和耐药性癫痫。在首次针对基因介导性癫痫的大规模精准医疗试验中，依维莫司（雷帕霉素的合成类似物）可有效降低结节性硬化症患者的癫痫发作频率。雷帕霉素可减少 DEPDC5 相关癫痫和 II 型局灶性皮质发育不良啮齿动物模型中的癫痫发作。本综述概述了 mTOR 病中癫痫管理的个性化医疗方法。我们主张对耐药性癫痫的雷帕霉素通路基因机制靶点进行早期诊断测序，因为致病变异的鉴定可能指向看似无病变的癫痫中的隐匿性发育不良，或可能揭示重要的预后信息，包括 GATOR 病中癫痫猝死风险增加或因躯体脑突变导致的 II 型局灶性皮质发育不良的良好癫痫手术结果。最后，我们讨论了雷帕霉素抑制剂的机制靶点在治疗 GATOR1 相关癫痫和 II 型局灶性皮质发育不良的耐药性癫痫方面的潜在治疗应用。
人工智能在帕金森病中的作用：
1. 引言 帕金森病 (PD) 是一种复杂的神经退行性疾病，主要以运动症状为特征，包括震颤、僵硬和运动迟缓。这些运动症状是最容易识别的，通常是该病的早期症状，导致运动和协调困难。[1] 震颤或有节奏的颤抖通常从手部开始，并可能蔓延到身体的其他部位。僵硬是指肌肉僵硬，这会使动作变得缓慢和疼痛。运动迟缓或动作缓慢是另一个严重影响患者执行日常任务能力的标志性症状。然而，PD 不仅以运动症状为特征。非运动症状也在疾病进展和对患者生活的影响中发挥重要作用。[2] 认知障碍很常见，从轻度认知衰退到严重痴呆。情绪
生物膜及其在疾病中的作用
©作者2023。Open Access本文是根据Creative Commons Attribution 4.0 International许可获得许可的，该许可允许以任何媒介或格式使用，共享，适应，分发和复制，只要您对原始作者和来源提供适当的信誉，请提供与创意共享许可证的链接，并指出是否进行了更改。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的创意共享许可中，除非在信用额度中另有说明。如果本文的创意共享许可中未包含材料，并且您的预期用途不受法定法规的允许或超过允许的用途，则您需要直接从版权所有者那里获得许可。要查看此许可证的副本，请访问http://creativecommons.org/licenses/4.0/。Creative Commons公共领域奉献豁免（http://creativecommons.org/publicdomain/zero/zero/1.0/）适用于本文中提供的数据，除非在信用额度中另有说明。
在糖尿病中补充α-脂酸
来自德国的 Ziegler等人（1995年）报告了一项为期3周的双盲安慰剂对照研究，其中包括来自有症状性周围神经病的几个中心的328名糖尿病患者（非胰岛素依赖性）。使用或安慰剂用静脉输注α-硫糖酸治疗患者。研究表明，静脉内α-硫酸每天600毫克持续三周，与糖尿病周围神经病的症状显着降低有关，与重要的不良反应无关[8]。Khamaisi等人（1997年）报道了一项对链蛋糕素诱导糖尿病大鼠的实验研究，该研究表明，每天用脂肪酸治疗可以通过增强胃肠痛的肌肉肌肉肌蛋白含量并改善肌肉gluc糖gluc糖的利用来降低糖尿病大鼠中血糖水平[9]。