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转录移码导致蛋白质过敏
最初发表于：Thouvenot, Benoit；Roitel, Olivier；Tomasina, Julie；等人；Favrot, Claude (2020)。转录移码导致蛋白质过敏性。《临床研究杂志》，130(10):5477-5492。DOI：https://doi.org/10.1172/jci126275
通过消除 TTN 中的移码突变探索对称外显子缺失治疗非缺血性扩张型心肌病的潜力
摘要：非缺血性扩张型心肌病 (DCM) 是需要心脏移植的最常见疾病之一。尽管这种疾病的病因复杂，但巨型肌节蛋白 Titin 的移码突变可以解释多达 25% 的家族性 DCM 病例和 18% 的散发性 DCM 病例。许多研究表明，使用 CRISPR/Cas9 进行基因组编辑可以纠正肌节蛋白的截短突变，并为肌编辑奠定了基础。然而，这些疗法仍处于不成熟状态，只有少数研究表明它们可以有效治疗心脏疾病。本文假设，Titin (TTN) 特异性基因结构允许在广泛的位置应用肌编辑方法来重塑 TTN 变体并治疗 DCM 患者。此外，为了为开发有效的 DCM 肌编辑方法铺平道路，我们筛选并选择了 TTN 中有希望的靶位。我们从概念上探索了对称外显子的删除作为一种治疗方法，以在移码突变的情况下恢复 TTN 的阅读框架。我们确定了一组 94 个潜在的 TTN 候选外显子，我们认为这些外显子特别适合这种治疗性删除。通过这项研究，我们旨在为开发新疗法做出贡献，以有效治疗由编码具有模块化结构的蛋白质（例如 Obscurin）的基因突变引起的肌病和其他疾病。
鉴定多种冠状病毒中 -1 程序性核糖体移码抑制剂
1 阿尔伯塔大学物理系，艾伯塔省埃德蒙顿 T6G 2E1，加拿大；munshi1@ualberta.ca (SM)；kneupane@ualberta.ca (KN)；ileperum@ualberta.ca (SMI)；mhalma@ualberta.ca (MTJH) 2 马里兰大学细胞生物学和分子遗传学系，马里兰州帕克分校 20742，美国；jkelly22@umd.edu (JAK)；chalpern@terpmail.umd.edu (CFH) 3 霍华德休斯医学研究所珍莉莉亚研究园区，弗吉尼亚州阿什本 20147，美国 4 阿尔伯塔大学李嘉诚病毒学研究所，艾伯塔省埃德蒙顿 T6G 2E1，加拿大* 通讯地址：dinman@umd.edu (JDD)；sloerch@ucsc.edu (SL)； michael.woodside@ualberta.ca (MTW) † 这些作者对这项工作做出了同等贡献。‡ 当前地址：美国加利福尼亚州圣克鲁斯市加利福尼亚大学化学与生物化学系，邮编 95064。
多种内分泌肿瘤1型，其基因中具有移码突变，伴随着巨大的宫颈脂肪瘤和胰腺中的多个脂肪沉积物：病例报告
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