XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System系统诊断
神经系统诊断测试和程序 | NINDS 目录
对有或没有神经系统疾病家族史的人进行基因检测可以确定他们是否携带已知的致病基因之一。遗传咨询可以帮助人们理解检测的目的以及结果可能意味着什么。用于诊断或治疗的基因检测应在经过临床检测认证的实验室中进行。临床检测可以寻找特定基因或多个基因区域中的致病突变。这种检测可能使用针对特定类型疾病的一组基因（例如婴儿发病型癫痫）或称为全外显子组测序的测试。外显子组是基因组中由外显子组成的部分，外显子编码蛋白质。现在全基因组测序也用于某些情况。外显子组和基因组测序可能需要几个月的时间来分析。临床医生和研究人员还会对全外显子组或全基因组进行测序，以发现导致神经系统疾病的新基因。
基于人工智能的预诊系统诊断能力超越儿科门诊医生
人工智能在医疗领域得到了深入应用，展现出广阔的应用前景。预诊系统是传统面对面问诊的重要补充，人工智能与预诊系统的结合有助于提高临床工作的效率。然而，人工智能对复杂的电子健康记录（EHR）数据的分析和处理仍然具有挑战性。我们的预诊系统使用自动化自然语言处理（NLP）系统通过移动终端与患者沟通，应用深度学习（DL）技术提取症状信息，最终输出结构化的电子病历。从2019年11月至2020年5月，共有2,648名儿科患者在上海儿童医学中心门诊就诊前使用我们的模型提供病史并获得初步诊断。我们的任务是评估AI和医生获得初步诊断的能力，并分析我们的模型与医生描述的病史一致性对诊断性能的影响。结果表明，如果我们不考虑AI和医生记录的病史是否一致，我们的模型与医生相比表现更差，平均F1得分也较低（0.825 vs. 0.912）。然而，当AI和医生描述的主诉或现病史一致时，我们的模型平均F1得分更高，更接近医生。最后，当AI与医生的诊断条件相同时，我们的模型比医生（0.92）获得了更高的平均F1得分（0.931）。这项研究表明，我们的模型可以获得更结构化的