组织细胞增生症是一组异质性罕见疾病,其特征是几乎所有器官都会被具有多种巨噬细胞或树突状细胞表型的髓细胞浸润。组织细胞增生症可在任何年龄开始。诊断基于组织学以及适当的临床和放射学发现。发病率低且临床表现范围广泛,这通常会导致诊断延迟,尤其是对于成年人。在大多数情况下,组织细胞浸润的活检标本在激活 MAP 激酶细胞信号通路的基因中存在体细胞突变。这些突变也可能存在于多系统疾病患者的血细胞和造血祖细胞中。全面的检查和分子分型对于准确预测预后至关重要,预后可能从自发缓解到危及生命的播散性疾病不等。使用 BRAF 或 MEK 抑制剂的靶向疗法彻底改变了挽救性治疗。然而,治疗的类型和持续时间仍存在争议,预防神经系统后遗症仍然是一个关键问题。
摘要:噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 (HLH) 是一种罕见的、危及生命的疾病,其特征是免疫反应不受控制且无效时出现过度炎症。尽管诊断和治疗有了很大的进步,但它仍然是临床管理的挑战,如果没有积极的治疗方法,预后不良。本文献综述重点关注儿童继发性 HLH,其病因和治疗方法各不相同。它总结了流行病学、病理生理学、诊断、治疗和预后的最新证据,并详细描述和比较了继发性 HLH 的主要亚型。最后,它解决了未解决的问题,重点是诊断和新的治疗见解。
电子邮件:moraisnetto885@gmail.com 摘要简介:朗格汉斯细胞组织细胞增生症 (LCH) 是一种罕见的单核吞噬细胞系统疾病,其特征是树突状细胞过度增殖。常见表现之一是中枢性尿崩症 (CDI),由产生精氨酸加压素 (AVP) 的下丘脑神经元的破坏引起,表现为多尿。病例报告:患者女性,58岁,2型糖尿病,有恶性组织细胞增生症病史,因严重高血糖、多尿入院。在最初控制血糖水平和补水治疗后,她仍然迷失方向且血钠过高,并被诊断为 DIC。先前的检查显示组织细胞增生症部分切除及化疗治疗,突出了DIC与组织细胞增生症之间的相关性。讨论:组织细胞增生症继发性 DIC 的诊断需要详细询问病史、检查
腹部层析成像显示均匀增强的软组织密度后腹膜腹膜质量包含主动脉和下腔静脉,子宫笨重,腹水,腹水和一个笨重的固体右右附件空间,占据了病变。USG引导的附件质量活检,免疫染色显示肿瘤细胞对末端脱氧核苷酸转移酶(TDT)和CD20呈强阳性,CD3,CD3,CD3,CLOMOGRAGRANIN,突触素,突触possysin和desmin均为肿瘤细胞。骨髓检查显示70%的爆炸和细胞遗传分析显示,复杂的核型(> 3个异常)也包括TP53缺失(►图。1)。所有面板的反转录聚合酶链反应(RNA)为BCR-ABL,E2A-PBX,MLL-AF4和Tel-AML1融合转录本为阴性。该患者被归类为高风险前全部,并根据柏林 - 弗兰克富特协议(BFM 95)进行化学疗法。进取后,患者在临床上表现良好,没有有机疗法。她的外周血计数正常,骨髓完全处于形态缓解。经过1。5年的维护治疗后,患者出现了左侧的新发作lim,左臀部疼痛。没有其他宪法症状。在聚焦体格检查中,左髋部临时限制为40至45度;其余的运动是不受限制的。全身检查的其余部分是正常的。骨盆的磁共振成像暗示着左叶叶片的局灶性侵蚀,并在左叶窝中有大量收集。2)。进行了随后的骨髓抽吸物,没有发现所有复发的迹象。左右骨的核心活检表明,具有丰富的嗜酸性细胞质的非典型椭圆形到纺锤体细胞,带有液泡和多形囊泡,卵形,卵形对细胞的细胞核对CD163,cd45,cd45,cd45,cd45,cd45,cd45,ki-ki-kity sy的细胞核,cd163,cd45,kI-kI-67,kI-67,kI-67阴性,TDT和CD34负阴性,没有中间的反应性细胞,因此有利于诊断次级HS而没有任何复发的迹象(►图。正电子发射断层扫描显示在肺,胸膜,腹膜,胰腺和子宫的尾部,前腹壁,右臀区和
地址为Daniel Huff(Huff.daniel@mayo.edu)的通信。支持来源:无。Conflict of Interest: Javier Munoz reports the following: consulting for Pharmacyclics/Abbvie, Bayer, Gilead/Kite Pharma, Pfizer, Janssen, Juno/Celgene, BMS, Kyowa, Alexion, Fosunkite, Innovent, Seattle Genetics, Debiopharm, Karyopharm, Genmab, ADC Therapeutics, Epizyme, Beigene,Servier,Novartis,Morphosys/Incyte,Mei Pharma和Zodiac;拜耳,吉利德/风筝制药,塞尔金,默克,波尔托拉,incyte,incyte,genentech,Pharmacyclics,Seattle Genetics,Janssen和Millennium获得的研究资金;有针对性肿瘤学,Oncview,Curio,Kyowa,医师教育资源,DAVA,全球临床见解,MJH和西雅图遗传学的Honoraria;发言人的吉利德/风筝制药局,京止,拜耳,药学/詹森,西雅图遗传学,acrotech/aurobindo,beigine,beigene,verastem,verastem,astrazeneca,celgene/celgene/bms和genentech/genentech/roche/roche。其余作者没有披露。
一个潜在的群体。欧洲呼吸杂志. 2021:2101017。先在网上,后印刷。 3.Badalian-Very G、Vergilio JA、Degar BA、MacConaill LE、Brandner B、Calicchio ML 等人。朗格汉斯细胞组织细胞增生症中的复发性 BRAF 突变。血。 2010;116:1919-23。 4. Davies H、Bignell GR、Cox C、Stephens P、Edkins S、Clegg S 等人。 BRAF 突变
特异性和评论同型蛋白质Nanog是通过抑制细胞分化因子维持胚胎干细胞(ESC)多能性至关重要的转录因子。在人类中,纳米基因编码这种蛋白质。Nanog与其他因素(例如Oct-4和Sox2)一起运行,以定义ESC身份。它在癌症干细胞中也高度表达,这表明作为癌基因在促进癌症发展中的潜在作用。纳米水平升高与癌症患者的预后不良有关。nanog在原位(CIS),胚胎癌和seminomas中表现出强烈而特异性的表达,但在Teratomas和蛋黄囊肿瘤中不存在。研究表明,包括Oct4,Nanog,Stellar和GDF3在内的人类胚胎干细胞相关的基因在Seminomas和乳腺癌中表达。nanog的阳性与高级卵巢浆液性癌显着相关,但在良性,边缘或低度浆液病变中未观察到。一项研究强调了纳米的细胞穿梭及其在宫颈癌进展过程中增加的基质存在。此外,Nanog的过表达与肿瘤分化,淋巴结转移和肿瘤大小等因素有关,研究表明其对肺癌中降低总生存率(OS)和无疾病生存(DFS)的预测价值。
特异性和注释它识别为65-76KDA的蛋白质,该蛋白质被鉴定出抗促胰蛋白酶(AACT)。AACT是在肝脏中合成的血浆蛋白酶抑制剂作为单个糖肽链。在人类中,正常的AACT血清水平约为十分之一?1-抗胰蛋白酶(AAT),它具有核酸和蛋白质序列同源性。两者都是主要的急性相应物;它们在血浆中的浓度增加了创伤,手术和感染。在AD患者的脑脊液和血浆中,AACT水平的升高是广泛但不是普遍报道的。前列腺特异性抗原(PSA)及其具有AACT的SDS稳定复合物已广泛用作诊断前列腺癌的标志物。ACT缺乏也可能是慢性肝病的可能原因。a肌肉与组织细胞和组织细胞肿瘤反应。它被广泛用于鉴定从中得出的组织细胞和肿瘤。胰腺和唾液腺的腺泡肿瘤也可能表现出ACT阳性。
特异性和注释它识别为65-76KDA的蛋白质,该蛋白质被鉴定出抗促胰蛋白酶(AACT)。AACT是在肝脏中合成的血浆蛋白酶抑制剂作为单个糖肽链。在人类中,正常的AACT血清水平约为十分之一?1-抗胰蛋白酶(AAT),它具有核酸和蛋白质序列同源性。两者都是主要的急性相应物;它们在血浆中的浓度增加了创伤,手术和感染。在AD患者的脑脊液和血浆中,AACT水平的升高是广泛但不是普遍报道的。前列腺特异性抗原(PSA)及其具有AACT的SDS稳定复合物已广泛用作诊断前列腺癌的标志物。ACT缺乏也可能是慢性肝病的可能原因。a肌肉与组织细胞和组织细胞肿瘤反应。它被广泛用于鉴定从中得出的组织细胞和肿瘤。胰腺和唾液腺的腺泡肿瘤也可能表现出ACT阳性。
谷氨酰胺的身体是一氧化氮和脯氨酸的前体。它在炎症过程和胶原蛋白合成中起着至关重要的作用,调节组织细胞生长,复制和修复所需的途径,并且可能有益于增强伤口愈合。