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儿童和青少年的紧急（非选择性）手术 研究方案 – 2024 年 3 月 研究顾问小组成员 Barbara Bahlman 顾问
儿童和青少年的紧急（非选择性）手术 研究方案 – 2024 年 3 月 研究顾问小组成员 Barbara Bahlman 麻醉顾问 Lisa Brown 家长照顾者代表 Simon Courtman 儿科麻醉顾问（儿科麻醉师协会） Sujata De 儿科耳鼻喉科顾问（英国儿科耳鼻喉科协会） Sue Deakin 骨科顾问（英国骨科协会） Jonathan Epstein 外科医生顾问（皇家外科医学院和外科协会） Neil Feathersone 儿科泌尿科顾问（英国儿科泌尿科协会） Cristina Frezzini 口腔颌面外科顾问（英国口腔颌面外科协会） Laurence Hulatt 儿科麻醉顾问（儿科麻醉师) Richard Hutchinson 儿科矫形外科顾问 (英国儿童矫形外科协会) Anoo Jain 新生儿科顾问 (英国围产医学协会) Athanasios Kalantzis 口腔颌面外科顾问 (英国口腔颌面外科协会) Chris Kelly 儿科麻醉师顾问 Bill Kilvington 手术部从业者 (手术部从业者学院) Dorothy Kufeji 儿科外科顾问 (皇家外科医学院) Zuzana Kusnirikova 麻醉师顾问 (儿科麻醉师协会) Roger Langford 麻醉师顾问 (皇家麻醉师学院) Pallavi Latthe 妇科医生顾问 (皇家妇产科学院) David MacAfee 儿科外科医生（外科医生协会） Alex MacDonald 儿科外科医生顾问（英国儿科外科医生协会） Jane Nicholas 临床助理讲师兼临床康复护士（英国麻醉与康复护士协会） Andrew Nyman 儿科重症监护顾问（儿科重症监护协会） Adam Oates 儿科放射科医生顾问（皇家放射学院） Ben Ollivere 骨科创伤外科医生顾问（英国骨科协会） Trisha Saha Lay 代表 Ravi Sharma 儿科耳鼻喉外科医生顾问（英国儿科耳鼻喉科协会） Navneet Singh 神经外科医生顾问（英国神经外科医师协会和英国儿科神经病学协会） Carl Smith 重症监护高级护理员（护理人员学院） Rebecca Sutton 儿科麻醉师顾问 Shabnam Undre 泌尿科顾问（英国泌尿外科医师协会） Nick Wilson-Jones 儿科整形外科顾问（英国整形重建与美容外科医师协会）
口头报告
1. AAV1-hOTOF基因治疗常染色体隐性耳聋儿童 9 舒依来 1 , 吕军 1 , 王辉 1 , 程晓婷 1 , 陈雨欣 1 , 王大奇 1 , 张龙龙 1 , 曹奇 1 , 唐洪海 1 , 胡少伟 1 , 高凯宇 2 , 孟兆勋 1 , 王景涵1 、王紫晶 1 、朱碧云 1 、崔冲 1 、陈冰 1 、王武清 1 、柴人杰 3 、陈正毅 4 、李华为 1 1 耳鼻喉科研究所、眼耳鼻喉医院耳鼻喉科、国家卫健委听力医学重点实验室、医学神经生物学国家重点实验室、教育部脑科学研究前沿中心复旦大学生物医学科学系，上海，中国，2 上海瑞新基因治疗有限公司，上海，中国，3 数字医学工程国家重点实验室，耳鼻咽喉头颈外科，中大医院，生命科学与技术学院，生命与健康高级研究院，江苏省生物高科技重点实验室，南京，中国，4 耳鼻咽喉头颈外科，言语和听力生物科学和技术研究生项目和神经科学项目，哈佛医学院，伊顿皮博迪实验室，马萨诸塞州眼耳科，马萨诸塞州波士顿背景：常染色体隐性耳聋 9（DFNB9），由 OTOF 基因突变引起，特征为先天性或语前、重度至完全性双侧听力损失。然而，没有针对遗传性耳聋的药物治疗方法。AAV1-hOTOF，携带人类 OTOF 转基因的腺相关病毒（AAV）血清型 1，旨在治疗 DFNB9 患者。在这里，我们报告了通过单侧或双耳注射 AAV1-hOTOF 基因疗法治疗 DFNB9 儿童的安全性和有效性。方法：在这项单臂试验中，重度至完全听力损失的患者（1-18 岁）符合条件。AAV1-hOTOF 通过圆窗注入一个或两个耳蜗。主要结果是剂量限制性毒性 (DLT)。评估了不良事件 (AE)、免疫反应、听觉功能和言语感知。结果：从 2022 年 10 月到 2023 年 9 月，共招募了 11 名平均听觉脑干反应 (ABR) 阈值大于 95 dB 的患者（0.5-4 kHz）。六名患者接受单侧注射，其中患者 #1 接受 9×10 11 vg 剂量，患者 #2-6 接受 1.5×10 12 vg 剂量。随后，患者 #7-11 接受双耳注射，剂量为每耳 1.5×10 12 vg。随访时间为 4 至 26 周。未观察到 DLT。观察到 80 起不良事件，其中 97.5% (78/80) 为 1 级或 2 级，2.5% (2/80) 为 3 级。10 名儿童听力恢复。患者 #1 的平均 ABR 阈值在 4 周时恢复至 68 dB，13 周时恢复至 53 dB，26 周时恢复至 45 dB。
居住计划 - 手术硕士（MS）课程（...
简介Bagngabandhu Sheikh Mujib医科大学（BSMMU）是孟加拉国的主要研究生医学院。它具有遗产为1965年12月成立的研究生和研究研究所（IPGMR）。在1998年，政府将IPGMR升级到医学院，以扩大该国高等教育和研究的设施。 它在提供不同专业的高质量研究生教育方面享有令人羡慕的声誉。 大学与国内外其他专业机构有着牢固的联系。 大学正在迅速扩展，目前，该大学拥有许多部门，配备了现代技术，用于服务，教学和研究。 除了教育外，大学还发挥了促进各种学科研究活动的至关重要的作用。 自成立以来，该大学还一直担任第三级医疗中心的一般和专业临床服务。 BSMMU复合物具有六个主要的多层建筑物，分别被识别为A，B，C，D，E和机舱块。 块“ C”和机舱街区可容纳外科教师的设施。 住院和门诊服务，教职人员的余地，图书馆，设备齐全的教室，干燥的实验室，进行检查的空间，设备齐全的OT综合体和邮政手术沃德Arte，可在手术教师提供。 手术学院包括一般手术和由该国非常著名的外科医生主持的不同亚专业。 手术教师，BSMMU正在与Heat and Soul合作采用该计划。在1998年，政府将IPGMR升级到医学院，以扩大该国高等教育和研究的设施。它在提供不同专业的高质量研究生教育方面享有令人羡慕的声誉。大学与国内外其他专业机构有着牢固的联系。大学正在迅速扩展，目前，该大学拥有许多部门，配备了现代技术，用于服务，教学和研究。除了教育外，大学还发挥了促进各种学科研究活动的至关重要的作用。自成立以来，该大学还一直担任第三级医疗中心的一般和专业临床服务。BSMMU复合物具有六个主要的多层建筑物，分别被识别为A，B，C，D，E和机舱块。块“ C”和机舱街区可容纳外科教师的设施。住院和门诊服务，教职人员的余地，图书馆，设备齐全的教室，干燥的实验室，进行检查的空间，设备齐全的OT综合体和邮政手术沃德Arte，可在手术教师提供。手术学院包括一般手术和由该国非常著名的外科医生主持的不同亚专业。手术教师，BSMMU正在与Heat and Soul合作采用该计划。最近，大学在Bangabandhu Sheikh Mujib医科大学推出了一项居住计划，这是一项基于结构化的能力的住院医师计划，遵循加拿大医学教育课程，这是一项国际公认的计划。该计划的A阶段培训持续了两年，旨在进行基本手术原理的广泛培训。我们希望该计划能够在教师，学生和大学所有其他辅助人员的积极参与下取得成功。手术学院的服务设施中有7个不同的独立部门包括A期居住计划的普通课程。这些是普通手术，小儿手术，泌尿外科，骨科，神经外科，心脏手术和耳鼻喉科学。每个部门都有患者全部管理和教学研究生课程的所有设施。课程的目标
针对性深部脑刺激运动丘脑可改善脑损伤后的言语和吞咽运动功能
脑损伤后的运动功能 Erinn M. Grigsby 1,2,& , Lilly W. Tang 1,3,& , Arianna Damiani 1,4 , Jonathan C. Ho 1,3 , Isabella M. Montanaro 1,4 , Sirisha Nouduri 1,3 , Sara Trant 5 , Theodora Constantine 6 , Gregory M.亚当斯 6 、凯文·弗兰泽斯 2 、布拉德福德·Z·马洪 7,8 、朱莉·A·菲兹 9,10,11,12 、唐纳德·J·克拉蒙德 6 、凯拉·L·斯蒂潘西奇 13 、豪尔赫·A·冈萨雷斯·马丁内斯 6,10,12,14,+ 、埃尔维拉·皮隆迪尼 1,2,4,12,15,+, * 1. 康复匹兹堡大学神经工程实验室，3520 Fifth Avenue，Suite 300，匹兹堡，宾夕法尼亚州，美国，15213 2. 匹兹堡大学物理医学与康复系，3471 Fifth Avenue，Suite 910，匹兹堡，宾夕法尼亚州，美国，15213 3. 匹兹堡大学医学院，3550 Terrace St，匹兹堡，宾夕法尼亚州，美国，15213 4. 匹兹堡大学生物工程系，151 Benedum Hall，匹兹堡，宾夕法尼亚州，美国，15261 5. 匹兹堡大学耳鼻喉科系，宾夕法尼亚州，美国，15213 6. 匹兹堡大学医学中心神经外科系，200 Lothrop Street，Suite b-400，匹兹堡，宾夕法尼亚州，美国，15213 7. 卡内基梅隆大学心理学系，5000 Forbes Avenue，匹兹堡，宾夕法尼亚州，15213 8. 卡内基梅隆大学神经科学研究所，5000 Forbes Avenue，匹兹堡，宾夕法尼亚州，15213 9. 匹兹堡大学交流科学与障碍系，宾夕法尼亚州，美国，15213 10. 匹兹堡大学神经科学系，宾夕法尼亚州，美国，15213 11. 匹兹堡大学心理学系，宾夕法尼亚州，美国，1521 12. 认知神经基础中心，4400 Fifth Avenue，Suite 115，匹兹堡，宾夕法尼亚州，美国，15213 13. 布法罗大学交流障碍与科学系，122卡里大厅，南校区，纽约州布法罗，美国 14214 14. 匹兹堡大学神经生物学系，200 Lothrop Street，房间 E1440，宾夕法尼亚州匹兹堡，美国，15213 15. 匹兹堡大学临床和转化科学研究所 (CTSI)，宾夕法尼亚州匹兹堡，美国 15213 & 这些作者贡献相同 + 共同资深作者 * 通讯作者，elvirap@pitt.edu 摘要 说话和吞咽是复杂的运动行为，依赖于来自运动皮层区域输入神经信号的完整性来控制头部和颈部的肌肉。这些神经通路的损伤会导致关键肌肉无力，从而引起构音障碍和吞咽困难，从而造成严重的社会孤立和吸入和窒息的风险。我们在此展示了运动丘脑的深部脑刺激 (DBS) 改善了两名患有构音障碍和吞咽困难的参与者的言语和吞咽功能。首先，我们证明了 DBS 增加了面部运动皮层的兴奋，增强了运动诱发电位，以及 n=10 名神经通路完整的志愿者的口面发音器官的运动范围和速度。然后，我们证明这种增强作用可立即改善因脑损伤而导致中度吞咽困难和严重构音障碍的患者的吞咽功能。在这个受试者和另一个患有轻度构音障碍的受试者中，我们证明DBS可立即改善呼吸、发声、共振和发音控制障碍，从而使言语清晰度在临床上得到显著改善。我们的数据首次提供了人体证据，证明DBS可用于治疗脑损伤患者的吞咽困难和构音障碍。自然清晰的言语需要控制四个子系统：呼吸、发声、共振和发音；同样，吞咽涉及口腔、咽、喉和食道的顺序协调运动，以安全有效地将物质摄入胃中。这些系统的精确和协调激活取决于皮质脊髓束 (CST) 和皮质延髓束 (CBT) 的完整性，皮质脊髓束支配位于胸部、颈部和肩部的呼吸肌，而皮质延髓束则为喉部、腭部、舌部和面部肌肉提供双侧神经支配 1 。由于中风、脑外伤 (TBI)、脑肿瘤或神经退行性疾病而导致的任何一条束中断的皮质下病变会导致面部和口咽肌肉的意志控制无力和缺陷。这可能会导致各种不良的听觉感知语音特征，例如声音中断和质量受损、语音强度降低或声音产生不精确。这些损伤中的任何一种单独或组合都可能会导致面部和口咽肌肉的意志控制能力减弱和缺陷。这可能会导致各种不良的听觉感知语音特征，例如声音中断和质量受损、语音强度降低或声音产生不精确。这些障碍中的任何一种单独或组合都可能会导致面部和口咽肌肉的意志控制能力减弱和缺陷。这可能会导致各种不良的听觉感知语音特征，例如声音中断和质量受损、语音强度降低或声音产生不精确。这些障碍中的任何一种单独或组合都可能