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World File Search System肌联蛋白
TTN 基因变异在扩张型心肌病中的作用
作用（图 1）。肌联蛋白是由 TTN 基因编码的蛋白质，是肌节的重要组成部分，负责协助调节心肌收缩。1,2 作为已知的最大的人类蛋白质，肌联蛋白由大约 33,000 个氨基酸组成，对于维持肌肉细胞的结构稳定性至关重要。1 它的大尺寸也使其容易发生失调，从而导致各种心肌病。3 肌联蛋白有多种亚型，其中 N2B 和 N2Ba 在心脏中最为普遍。2 一项开创性的研究强调了 TTN 基因的变化如何导致扩张型心肌病 (DCM)。3 了解该基因致病变异的机制和病理生理学仍然是准确的基因型-表型关联的挑战，最终将改善对患者及其家属的护理。
卡尔加里大学第十六届年度生物医学工程...
会议 1 - 人类活动 (KNB 214) 会议主席：Karson Fitzsimons 评委：Kirsten Bott 和 Sam Leech 9:20 - 前臂拐杖长度对上肢运动学的影响 演讲者：Amanda Chen 指导老师：Ranita Manocha 博士 9:30 - 周期性负荷中断对牛皮质骨的影响 演讲者：Tudor Muresan 指导老师：Brent Edwards 博士 9:40 - pH 值的变化如何影响肌联蛋白中的应激？演讲者：Nikhil Srivalsan 主管：Walter Herzog 博士 9:50 – 胫骨加速度不是预测肌肉骨骼负荷的有效替代测量指标 演讲者：Jean Tu 主管：Brent Edwards 博士 10:00 – 脑瘫儿童剥皮肌肉纤维的主动力 演讲者：Gavin Thomas 主管：Venus Joumaa 博士和 John Holash 博士 10:10 – 整理支撑：预测马的肌腱拉伤 演讲者：Sammy Patwary 主管：John Bertram 博士 10:20 – 研究免疫荧光标记的骨骼兔腰肌肌节长度不均匀性和力量 演讲者：Dhairya Desai 主管：Walter Herzog 博士 10:30 – 延迟 3 周益生元纤维干预对脂肪的影响雌性斯普拉格道利大鼠股外侧肌的浸润 演讲者：Arman Murani 主管：Walter Herzog 博士
Cor-编辑-P
描述：心力衰竭是欧洲社会常见的死亡原因，通常是扩张型心肌病 (DCM) 引起的，而扩张型心肌病可能是由心肌细胞基因突变引起的。虽然没有特定的治疗方法，但新的治疗选择是未满足的主要临床需求。作为一种有吸引力的新关键方法，Cor-Edit-P 将使用基于 Crispr-Cas9 的基因编辑对遗传性心肌病进行独特的基因治疗，使用猪作为独特的临床相关大型动物模型系统。高度心脏嗜性的腺相关病毒 (AAV) 载体将在猪体内使用，应用精确、可靠和多功能的 Cas9 技术。通过开创这种方法，我们能够恢复患有杜氏肌营养不良症的猪的肌肉和心脏中显著的肌营养不良蛋白表达。利用独特和尖端的技术，Cor-edit-P 旨在专门消除遗传性 DCM 的根本原因，以改善心脏功能，降低致命心律失常的风险，并延长寿命和提高生活质量。 Cor-edit-P 将 - 生成目前缺乏的猪遗传性心肌病模型，使用 AAV-Cas9 诱导肌节基因突变，例如肌联蛋白 (TTN) 和 β-肌球蛋白重链 (MYH7)； - 在猪体内进行治疗性 Crispr-Cas9 介导的 DCM 基因编辑，以受磷蛋白 (PLN) 基因中的 PLNR14del 突变为突出例子； - 使用人类患者来源的 PLN-R14del 心室祖细胞进行体外基因校正，然后将校正后的细胞移植到 PLN-R14del 猪体内。