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World File Search System肾积水
急救医学
在急诊科，39.6% 的患者接受了直接尿道造影 (DUSG)，85.5% 的患者接受了尿道超声检查，27.9% 的患者接受了尿道计算机断层扫描 (CT)。对接受影像学检查的患者进行分析时，65.8% (n=61) 的 DUSG 患者检查结果正常，35.4% (n=73) 的超声 (USG) 患者检查结果正常，14.9% (n=10) 的 CT 患者检查结果正常。25.8% (n=23) 的 DUSG 患者观察到结石相容性射线不透性。接受泌尿系统超声检查的患者中，19.4% (n=40) 存在肾实质不均一性，35% (n=72) 存在肾积水，16.8% (n=33) 存在肾结石，15.2% (n=11) 存在输尿管结石。在接受 CT 扫描的患者中，32.8% (n=22) 存在肾结石，43.3% (n=29) 存在肾积水，47.8% (n=32) 存在肾积水（表 3）。
引用王X-H，Zhang S-F，Wu H-Y，Gao J，Wang L，Yin Y和Wang X（2025）染色质状态的改变GE
专业上皮对于维持循环至关重要，并报告说，上皮中KEAP1的缺失将导致小鼠肾结通（Noel等，2016）。但尚不清楚什么是主要贡献者，不同细胞类型之间的协同相互作用可能对维持肾脏功能至关重要。许多基因涉及维持正常肾功能，例如CLMP和GFRA3。以前的一个在肾脏发育中起重要作用，它的缺失将导致严重的双侧肾积水（Rathjen和Jüttner，2023年）。后者是GDNF家族受体的成员，GDNF是一种分泌的分子，并参与输尿管萌芽（Uetani and Bouchard，2009年）。其他转录因子，例如gata3，lim1，对于肾脏结构也很重要（Chia等，2011）（Boualia等，2013）。小鼠胚胎中GATA3突变会在出生时引起肤色，这表明GATA3因子是尿路突变所必需的（Chia等，2011）。FOXF1是肺发育的另一个因素，也发现突变导致肾结通（BZDęGA等，2023）。通过肾积水中探索了几乎没有潜在的关键基因或转录因子，潜在的遗传机制仍在进一步研究。最近的研究表明，调节元件中染色质状态的变化在基因表达中起着至关重要的作用，并可能导致严重疾病（Mirabella等，2016）（Klemm等，2019）。尽管如此，我们仍然对肤色期间异常组织和正常组织之间染色质状态的改变的了解有限。全面理解肤色中的基因表达和相关调节网络将有助于我们识别发病机理并发现疾病的新疗法靶标。我们试图在这项研究中检测正常和肾脏症之间的差异表达基因（DEG），然后探索疾病的表观遗传变化，包括ATAC-SEQ检测到的DNA甲基化预测和相关的调节元件，检测到了差异性可及的区域（DARS）（图1A）。为了可视化Hub-Gene在肾积水中，我们还通过String构建了蛋白质 - 蛋白质网络（PPI）。为了验证获得的DEGS和DARS之间的潜在关系，我们进一步检测到DEG和DARS之间的染色质结构，试图在肾结通中填充调节机制。
Mocos 基因缺失导致小鼠发生黄嘌呤尿症、阻塞性肾病和主要代谢紊乱
摘要：背景：II 型黄嘌呤尿症是一种罕见的常染色体嘌呤疾病。这种隐性嘌呤代谢缺陷仍是一种未被充分认识的疾病。方法：我们培育出钼辅因子硫化酶 (Mocos) 基因被靶向破坏的小鼠，以便全面了解嘌呤疾病，并评估这种基因的病理生理功能，该基因存在于大量通路中，并且已知与自闭症有关。结果：缺乏 Mocos 的小鼠在 4 周龄内死于明显的阻塞性肾病肾衰竭，表现为黄嘌呤尿、黄嘌呤沉积、囊性小管扩张、Tamm Horsfall（尿调节蛋白）沉积、中性粒细胞坏死和偶尔出现的肾积水和尿石症。阻塞性肾病与中度间质炎症和纤维化反应、贫血、解毒系统减弱以及嘌呤、氨基酸和磷脂代谢的重大改变有关。相反，表达减少的 MOCOS 蛋白的杂合小鼠是健康的，没有明显的病理。结论：缺乏 Mocos 的小鼠会患上致命的阻塞性肾病，并伴有深刻的代谢变化。研究 MOCOS 功能可能为黄嘌呤尿症和其他需要早期诊断的疾病的潜在发病机制提供重要线索