软索瘤是一种常见的良性病变,由疏松的纤维组织组成,主要发生在颈部、腋窝和眼睑,躯干和腹股沟较少见 [1] 。它与皮赘、软纤维瘤和纤维上皮息肉同义。40 岁以上成人中软索瘤的发病率约为 46%。男性和女性之间的发病率没有差异 [2] 。它们通常发生在皮肤摩擦部位 [3] 。据报道,它们与许多疾病有关,包括肢端肥大症、症状性肠息肉、血脂异常、肥胖、糖尿病 (DM)、动脉粥样硬化和各种综合征,包括多囊卵巢综合征、Birt-Hogg-Dubé 综合征和 Cowden 综合征 [2] 。
第一批脊索动物出现在化石记录中,是在寒武纪生命大爆发时,大约 5.5 亿年前。现代海鞘蝌蚪与这些祖先脊索动物的体型相当接近。为了阐明脊索动物和脊椎动物的起源,我们生成了研究最多的海鞘 Ciona intestinalis 基因组蛋白质编码部分的草图。Ciona 基因组含有约 16,000 个蛋白质编码基因,与其他无脊椎动物的数量相似,但只有脊椎动物的一半。脊椎动物基因家族在 Ciona 中通常以简化形式出现,这表明海鞘含有参与细胞信号传导和发育的基本祖先基因。海鞘基因组还获得了许多谱系特异性创新,包括一组与细菌和真菌中的基因有关的参与纤维素代谢的基因。
脊索瘤是一种罕见的恶性骨肿瘤,起源于脊索残余部分,主要影响中轴骨骼。尽管脊索瘤生长缓慢,但由于其靠近关键结构、复发率高且对常规疗法有抵抗力,因此在临床治疗中面临巨大挑战。分子生物学和肿瘤遗传学的最新进展促成了新型治疗方法的发展,旨在针对驱动脊索瘤进展的关键生物学途径。本文探讨了脊索瘤研究的最新突破,包括免疫疗法、靶向分子药物和精准医疗策略。通过揭开肿瘤生物学的复杂性,这些改变游戏规则的疗法为改善患者预后和减轻这种罕见且具有挑战性的疾病的负担带来了新的希望。
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1 意大利罗马圣心天主教大学医学院,00168; carolinanoya1@gmail.com(中国); quintinogiorgio.dalessandris@policlinicogemelli.it(QGD); francesco.doglietto@unicatt.it (FD); roberto.pallini@unicatt.it (RP); marco.gessi@policlinicogemelli.it(MG); nicola.montano@policlinicogemelli.it (新墨西哥州); jacopo.galli@unicatt.it (JG); alessandro.olivi@policlinicogemelli.it (AO)2 神经外科,A. Gemelli IRCCS 大学医院基金会,Largo Agostino Gemelli, 8, 00168 罗马,意大利; pierpaolo.mattogno@policlinicogemelli.it 3 耳鼻喉科、头颈外科,Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS,意大利罗马 00168; mario.rigante@policlinicogemelli.it (先生); claudio.parrilla@policlinicogemelli.it (CP) 4 病理学,Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS,00168 罗马,意大利 * 通信地址:liverana.lauretti@unicatt.it;电话:+39-3493218815 † 这些作者对这项工作做出了同等贡献。
众多挑战阻碍了为脊索瘤等罕见癌症患者开发有效和个性化治疗方案。以生物标志物为指导的对已批准用于其他适应症的疗法进行再利用仍然是重新定义治疗模式的最快途径,但脊索瘤的低突变负担限制了基因组学在靶点发现和精准肿瘤学工作中的影响。随着我们对各种恶性肿瘤致癌机制认识的不断成熟,越来越明显的是,肿瘤的许多特性超越了其基因组——从而带来了新的和未知的治疗机会。在这篇综述中,我们讨论了如何通过实施尖端工具和方法为脊索瘤的弱点打开新的窗口。我们还注意到,脊索瘤和其他癌症中新出现的观察结果的融合如何导致确定和评估这种罕见癌症的新治疗假设。