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范可尼贫血和 DNA 修复障碍
范可尼贫血 (FA) 1 的特征是身体异常（身材和骨骼肢体畸形）、骨髓衰竭和恶性肿瘤风险增加。FA 与许多基因有关，其中大多数以常染色体隐性遗传。FA 还可以以常染色体显性或 X 连锁方式遗传。共济失调毛细血管扩张症 (AT) 1 的特征是进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷和恶性肿瘤风险增加。AT 以常染色体隐性方式遗传，由 ATM 中的致病变异引起。布卢姆综合征 1 的特征是严重的产前和产后生长迟缓、阳光敏感的面部红斑和多种癌症易感性。布卢姆综合征以常染色体隐性方式遗传，由 BLM 中的致病变异引起。奈梅亨断裂综合征 (NBS) 1 的特征是小头畸形、身材矮小、免疫缺陷和易患癌症。NBS 以常染色体隐性方式遗传，是由 NBN 中的致病变异引起的。RECQL4 相关疾病 1 包括 Rothmund-Thomson 综合征、Baller-Gerold 综合征和 RAPADILINO 综合征。这些综合征均包括放射线缺陷、骨骼异常、生长缓慢/身材矮小和恶性肿瘤风险增加。它们以常染色体隐性方式遗传，是由 RECQL4 中的致病变异引起的。检测指征符合以下标准的患者有资格接受检测：
基因治疗在范可尼贫血中的作用
作者 Rio 等人 Kelly 等人 Adair 等人 出版年份 2019 2007 2016 出版期刊 自然医学 分子基因治疗 血液 。 会议：第 58 届美国血液学会年会，ASH 2016 研究设计 临床试验 临床试验 临床试验 全文可用 是 是 否（摘要） 样本量 4 3 2 平均年龄（岁） 5.85 ± 1.6 13.7 ± 1.6 16.0 ± 8.5 冷冻保存 细胞动员 是（2 名患者） 是（全部；G-CSF 和普乐沙福）
串联范德格拉夫加速器设施
该设施的用户已经开展了许多重要的研发项目。例如，火星探测器的电子模块在这里进行了测试。辐射对光纤、太阳能电池和太阳帆的影响也得到了研究。哈勃太空望远镜的光学元件暴露在质子辐照下，以确保其特性不会在太空辐射环境中发生显著改变。NASA 目前在 Tandem Van de Graaff 有两个正在进行的项目。一个是校准和测试国际空间站的剂量计，另一个是测试未来载人航天任务的主动航天器屏蔽。同时，这些加速器多年来一直被用作两个较大的 BNL 用户设施（RHIC 和 NSRL）的重离子预注入器。
迈克尔·范德里尔 (Michael VanDriel) 简介
作为陆军解密局 (ADD) 局长，根据行政命令 13526 管理和监督陆军的自动、系统和强制解密计划。确保所有陆军机密记录都经过适当解密审查，并保护敏感信息免遭无意泄露。管理和监督中央美国登记处 (CUSR) 的任务，确保所有机构妥善处理和保护北约文件，从而保护所有北约机密信息。
关于领导力 - 范德比尔特大学医学中心 |
每位商界人士都知道这样一个故事：一位高智商、高技能的高管被提拔到领导岗位，却未能如愿。他们也知道这样一个故事：一位智力和技能扎实（但并非超凡）的人被提拔到类似的岗位，然后一飞冲天。这些轶事支持了这样一种普遍的观点：找出具有“合适素质”的领导者是一门艺术，而非科学。毕竟，优秀领导者的个人风格各不相同：有些领导者性格内敛、善于分析；有些领导者则高声宣扬自己的宣言。同样重要的是，不同的情况需要不同类型的领导。大多数并购案都需要一位敏感的谈判者来掌舵，而许多扭转局面的案例则需要一位更有力的权威。然而，我发现最有效的领导者在一个关键方面是相似的：他们都具有高水平的情商。这并不是说智商和技术技能无关紧要。它们确实很重要，但主要是作为“门槛能力”；也就是说，它们是高管职位的入门级要求。但我的研究以及其他最近的研究清楚地表明，情商是领导力的必要条件。没有它，一个人可以接受世界上最好的培训，拥有敏锐的分析能力
关于领导力 - 范德比尔特大学医学中心 |
每位商界人士都知道这样一个故事：一位高智商、高技能的高管被提拔到领导岗位，却未能如愿。他们也知道这样一个故事：一位智力和技能扎实（但并非超凡）的人被提拔到类似的岗位，然后一飞冲天。这些轶事支持了这样一种普遍的观点：找出具有“合适素质”的领导者是一门艺术，而非科学。毕竟，优秀领导者的个人风格各不相同：有些领导者性格内敛、善于分析；有些领导者则高声宣扬自己的宣言。同样重要的是，不同的情况需要不同类型的领导。大多数并购案都需要一位敏感的谈判者来掌舵，而许多扭转局面的案例则需要一位更有力的权威。然而，我发现最有效的领导者在一个关键方面是相似的：他们都具有高水平的情商。这并不是说智商和技术技能无关紧要。它们确实很重要，但主要是作为“门槛能力”；也就是说，它们是高管职位的入门级要求。但我的研究以及其他最近的研究清楚地表明，情商是领导力的必要条件。没有它，一个人可以接受世界上最好的培训，拥有敏锐的分析能力
范德堡县地区计划委员会年度报告
说2020年是艰难的一年，这将是一种轻描淡写。大流行锁定在3月下旬袭击，大多数APC工作人员在家工作了大约6周。一旦工作人员回到办公室，不久之后，单个隔离频率就会经常发生，因此很难拥有员工的连续性。替代安排还必须以安全的方式举行我们的公开会议。只有几次会议被推迟，一年中的大部分时间就搁置了《统一发展条例》的工作（现在这项工作正在再次前进）。我们感谢大家通过Covid协议的耐心和参与。最重要的是，尽管这是一个挑战，但我们继续承担及时管理我们的开发审查过程并举行公开听证会的义务，以便在所有拟议的重新分区，细分，特殊用途和方差方面提供了公开投入的机会。全面计划综合计划于2016年由Darmstadt董事会，市议会和县专员通过区域计划委员会通过。继续实施计划的各种目标和政策。统一发展条例 - 综合计划中的一项重要政策是为埃文斯维尔和范德堡县建立统一的发展条例（UDO）。工作于2019年开始实施这项全面的计划政策，将分区和细分代码重写为UDO。也将在2021年举行一系列公开会议。由于迫切需要进行全面的代码更新，因此该项目是区域计划委员会的重中之重。雇用了一名顾问；任命了UDO工作队为该项目提供指导；迄今为止，已经举行了许多利益相关者，工作组和员工会议。顾问已经分析了当前条例的问题，并基于收到的输入，正在起草新的分区和细分法规。该项目已被大流行延迟，但目前正在逐渐增加。修订后的时间表将在2021年秋天完成。状态更新将恢复立法机构，以便他们留在循环中并有足够的投入机会。在此过程结束时，APC，市议会和县委员会将举行公开会议，以考虑采用新的UDO。
范可尼贫血核心复合物促进 CtIP-...
在修复链间交联 (ICL) 期间，会产生 DNA 双链断裂 (DSB)。范康尼贫血症 (FA) 核心复合物被募集到 ICL，通过同源重组 (HR) 促进该 DSB 的高精度修复。然而，FA 核心复合物是否也促进 ICL 独立 DSB（例如由电离辐射或核酸酶诱导的 DSB）的 HR 仍存在争议。在这里，我们在基于 CRISPR/Cas9 的筛选中将 FA 核心复合物成员 FANCL 和 Ube2T 鉴定为 HR 促进因子。使用同源细胞系模型，我们进一步证明了 FANCL 和 Ube2T 及其泛素化底物 FANCD2 的 HR 促进功能。我们表明 FANCL 和 Ube2T 以 FANCM 依赖的方式定位在 DSB 上，并且是 FANCD2 在 DSB 上积累所必需的。从机制上讲，我们证明 FANCL 泛素连接酶活性是 CtIP 在 DSB 上积累所必需的，从而促进末端切除和 Rad51 加载。总之，这些数据表明 FA 核心复合物和 FANCD2 在促进 ICL 和 DSB 修复方面具有双重基因组维护功能。
“癌症表观遗传学”——范伯格医学院
上午 10:30 - 10:50 Karen Adelman 博士，哈佛医学院“ 理解增强子介导的基因活性控制” 上午 10:50 - 11:35 咖啡休息 上午会议 2 上午 11:35 - 12:35 会议主席：Andrea Piunti 博士，芝加哥大学 上午 11:35 - 11:55 Karim-Jean Armache 博士，纽约大学“ 表观遗传调控的分子机制” 上午 11:55 - 12:15 Cheryl Walker 博士，贝勒医学院“ 表观遗传衰老作为环境暴露进行发育重编程的目标” 下午 12:15 - 12:35 Laura Pasqualucci 医学博士，哥伦比亚大学“ CREBBP 错义和截断突变在指导生发中心 B 细胞命运启动淋巴瘤形成中的差异作用” 12:35 PM - 2:00 PM 午休