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小鼠视网膜色素变性相关突变 Prpf8 ...
一组患有视网膜色素变性 (RP) 的患者携带多种剪接体成分的突变，包括 PRPF8 蛋白。在这里，我们确定了小鼠 Prpf8 的两个等位基因，它们可复制或模仿 RP 患者中发现的异常 PRPF8——替代 p.Tyr2334Asn 和扩展蛋白质变体 p.Glu2331ValfsX15。表达异常 Prpf8 变体的纯合小鼠在前 2 个月内因大量颗粒细胞丢失而出现小脑进行性萎缩，而其他小脑细胞则不受影响。我们进一步表明，在两种 Prpf8-RP 小鼠品系的小脑中，一组 circRNA 均失调。为了确定使小脑对 Prpf8 突变敏感的潜在风险因素，我们在前 8 周监测了几种剪接蛋白的表达。我们观察到 WT 小脑中所有选定的剪接蛋白均下调，这与神经退化的开始相吻合。在表达突变 Prpf8 的小鼠品系中，剪接蛋白表达的减少更加明显。总之，我们提出了一个模型，其中在出生后组织成熟过程中，剪接体成分的生理性减少使细胞对异常 Prpf8 的表达敏感，随后 circRNA 的失调会引发神经元死亡。
正常和病理视网膜图像中的视盘定位
正常和病理性视网膜图像中视盘的定位 Vijay Khare 电子与通信工程系，Jaypee 信息技术学院，诺伊达，印度 (vijay.khare@jiit.ac.in) 摘要：本文提出了一种在视网膜图像中检测视盘 (OD) 的新方法
利用基于 CRISPR 的基因编辑治疗视网膜遗传疾病
遗传性视网膜营养不良 [IRD] 是导致严重视力丧失的常见原因，这种视力丧失是由致病性基因变异引起的。眼睛是测试遗传性疾病临床转化方法的理想靶器官。4 年前，第一种治疗常染色体隐性 IRD、RPE65 连锁莱伯先天性黑蒙（2 型）的基因补充疗法获得批准，证明了这一点。然而，并非所有疾病都适合使用基因补充疗法治疗，这凸显了需要采用替代策略来克服这种补充治疗方式的局限性。随着 CRISPR-Cas9 平台的发现，基因编辑越来越受到关注。与以前的基因编辑技术相比，CRISPR-Cas9 具有多种优势，因为它可以以高效、特定和可修改的方式促进靶向基因编辑。CRISPR-Cas9 研究的进展意味着基因编辑是治疗 IRD 的可行策略。本综述将重点介绍 CRISPR-Cas9 的背景，并强调使用 CRISPR-Cas9 进行基因编辑与传统基因补充疗法之间的差异。此外，我们将回顾导致首次 CRISPR-Cas9 试验的研究，该试验用于治疗 CEP290 相关的莱伯先天性黑蒙症（10 型），并概述 CRISPR-Cas9 技术在治疗 IRD 方面的未来方向。
遗传性视网膜疾病的下一代分子和细胞疗法
摘要：遗传性视网膜变性（IRD）是一组多样化的疾病，通常以感光体和失明的丧失为特征。分子生物学和基因组学的最新创新使我们能够确定这些营养不良背后的因果关系，并设计针对视网膜疾病特定机制的治疗剂。最近，FDA批准了这些遗传性盲目疾病之一的第一个体内基因疗法。当前的临床试验正在探索新疗法，可以为越来越多的视网膜营养不良提供治疗。尽管该领域的基因增强策略已获得了基于功能丧失突变的视网膜疾病的早期成功，但许多新颖的方法具有提供跨越各种病因突变和机制的疗法的希望。在这里，我们对目前正在开发的方法进行了全面的综述，包括讨论视网膜神经保护，基因疗法（基因增强，基因编辑，RNA修饰，光遗传学）和再生性STEM或基于前体细胞的疗法。我们的审查重点是正在开发用于临床翻译或正在积极临床试验的技术，并讨论了每种方法的优点和局限性。
TGF-β信号通路在糖尿病性视网膜病的发展中
15。Grigsby J，Betts B，Vidro-Kotchan E，Culbert R，Tsin A.丙烯醛在糖尿病性视网膜病中的可能作用：视网膜色素上皮细胞在高血糖中的VEGF/TGFβ信号传导途径的参与。当前的眼睛研究[Internet]。2012年11月1日[引用2023年12月5日]。;可从：https：//www.tandfonline.com/doi/full/10.3109/02713683.2012.713152
年轻发作2型视网膜病变率高...
抽象引言患有2型糖尿病的年轻人（YOD），定义为40岁之前的糖尿病诊断，具有血管并发症的终身风险很高。我们旨在估计挪威一般实践中2型糖尿病（T2D）成年人中YOD的流行，并探索糖尿病诊断与整体糖尿病诊断年龄之间的关联。研究设计和方法，我们从2014年的10241名成年人的通用电子医疗记录中收集了横截面数据，并重复测量了2012年至2014年的血红蛋白A 1C（HBA 1C）。使用多元逻辑回归，我们评估了YOD与后来发作的T2D，性别和视网膜病之间的关联。所有T2D患者的结果，在两个男女40岁之前被诊断出10％。与后期发作的T2D相比，YOD的HBA 1C速度更快，在诊断时，HBA 1C的HBA 1C在男性中，尤其是在YOD中。视网膜病在25％的YOD中发现，频率是后来的两倍。 在对混杂因素（年龄，原产国，教育，体重指数）或视网膜病变的调整后，YOD的男性（OR 2.6（95％CI 2.0至3.5））和YOD的妇女（OR 2.2（1.5至3.0））增加了。 在对潜在介体（糖尿病持续时间和HBA 1C）进行进一步调整之后，YOD的男性（或1.8（1.3至2.4））较高或持久，但对YOD女性不再具有重要意义。 结论视网膜病变的患病率是YOD的两倍以上，是以后发作的T2D。视网膜病在25％的YOD中发现，频率是后来的两倍。在对混杂因素（年龄，原产国，教育，体重指数）或视网膜病变的调整后，YOD的男性（OR 2.6（95％CI 2.0至3.5））和YOD的妇女（OR 2.2（1.5至3.0））增加了。在对潜在介体（糖尿病持续时间和HBA 1C）进行进一步调整之后，YOD的男性（或1.8（1.3至2.4））较高或持久，但对YOD女性不再具有重要意义。结论视网膜病变的患病率是YOD的两倍以上，是以后发作的T2D。YOD中视网膜病变的可能性增加是由HBA 1C较高和T2D持续时间较长的部分介导的，但是在考虑到这些因素的情况下，YOD的男性仍然更高。
遗传性视网膜变性的早期和晚期基因治疗干预
《世界肝病学杂志》（WJH，世界J肝素）的主要目的是为来自各个肝病学领域的学者和读者提供一个平台，以发表高质量的基本和临床研究文章，并在线交流他们的研究结果。WJH mainly publishes articles reporting research results and findings obtained in the field of hepatology and covering a wide range of topics including chronic cholestatic liver diseases, cirrhosis and its complications, clinical alcoholic liver disease, drug induced liver disease autoimmune, fatty liver disease, genetic and pediatric liver diseases, hepatocellular carcinoma, hepatic stellate cells和纤维化，肝脏免疫学，肝脏再生，肝手术，肝移植，胆道病理生理学，肝纤维化的非侵入性标记，病毒性肝炎。
评估便携式视网膜成像设备-UCL Discovery
这项研究研究了使用低成本，手持式视网膜成像装置自动提取视网膜血管的可量化测量的可能性。最初，使用包含USAF分辨率测试图表的Zeiss模型来比较可用的手持设备以评估其光学性能。评估的五个评估的唯一合适的摄像头是荷鲁斯12月200日。然后对此设备进行详细的评估，在该评估中，在定量分析中比较了从手持式摄像机中拍摄的人眼中的图像与佳能CR-DGI视网膜台式机摄像头的同一眼睛的图像。我们发现，与佳能相比，荷鲁斯12月200日在捕获人眼的图像时表现出缺点。更多的图像被拒绝是不可评估或自动分割中的遭受失败的，即使排除受影响的图像，荷鲁斯也产生了较低的
Prime Editors 可精确纠正与 RHO 和 USH2A 相关的视网膜色素变性中的致病突变并防止视网膜变性
视网膜色素变性 (RP) 是一组罕见的遗传性退行性眼病，影响着全球多达 150 万人。RP 是由影响视网膜的多个基因突变引起的，导致视力逐渐丧失，最终失明，症状通常在儿童时期显现，目前无法治愈。RP 的特征是双侧视杆感光细胞丧失，随后视锥感光细胞继发丧失，视网膜色素上皮 (RPE) 变性。RHO 介导的常染色体显性 RP 是由编码视紫红质的基因突变引起的，视紫红质是一种光敏 G 蛋白偶联受体，可启动视杆感光细胞中的光转导级联 (Zhen 等人，2023 年)。USH2A 基因突变是常染色体隐性 RP 和 Usher 综合征的主要原因。 USH2A 编码 usherin，这是一种跨膜蛋白，主要在视网膜的感光层、耳蜗的毛细胞和许多组织的基底膜中产生（Li et al. 2022）。