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婴儿神经轴索营养不良症
疾病名称：婴儿神经轴索营养不良 ICD 10：G23.0 同义词：INAD、NBIA2、磷脂酶 A2 相关神经变性 (PLAN)、Seitelberger 病、伴有脑铁沉积的神经变性 A 疾病摘要：婴儿神经轴索营养不良 (INAD) 是一种与 PLA2G6 基因突变相关的神经变性疾病。它是继泛酸激酶相关神经变性 (PKAN，以前称为 Hallervorden-Spatz 病) 之后第二常见的伴有脑铁沉积 (NBIA) 的神经变性类型。INAD 以常染色体隐性方式遗传。 PLA2G6 编码钙非依赖性磷脂酶，与婴儿神经轴突营养不良 (INAD)、非典型神经轴突营养不良 (NAD) 和肌张力障碍-帕金森病有关。PLA2G6 表达于线粒体健康，并保护线粒体健康。它对膜稳态和钙信号传导也很重要。INAD 的组织学特征是轴突球体。表型上，INAD 的特征是心理运动退化，发病早于 6 个月至 3 岁之间。肌张力低下发生早，伴有严重虚弱，可能被痉挛取代。许多 INAD 患者还会出现进行性痴呆。患者通常在 10 岁之前因呼吸系统并发症死亡。患者可能因延髓功能障碍而接受胃造口管和气管切开术，有些患者可能需要手术矫正脊柱侧弯以改善呼吸状况。 INAD 患者的主要麻醉问题是他们术前呼吸状况不佳，这是由于气道清除和呼吸力学较差导致的，因此通常需要术后插管。
放射性脑损伤的治疗策略
以少突胶质细胞脱髓鞘病变为主，伴有轴索水肿，临床表现包括嗜睡、恶心、烦躁，此期积极治疗后多可痊愈。晚期延迟性RIBI伴有血管异常改变和脱髓鞘改变（6），白质坏死常发生于照射后6个月（7,8），此期常为不可逆性、进行性进展期（图1）。根据治疗放射的体积范围，晚期RIBI（3个月至数年）可伴有局部神经组织异常、颅内压增高，仅根据临床表现难以确诊。此期CT图像上白质低密度区增多，有不规则强化，病灶周围有弥漫性水肿，有不同程度的占位效应（9），核磁共振成像（MRI）亦有类似改变。 RIBI在MRI下通常表现为周围强化，伴有轻微占位效应及周围水肿。RIBI的重要微观改变包括血管纤维样坏死、凝固性坏死、周围反应性胶质增生、血管玻璃样变性伴管腔狭窄（10）。最明显的临床特征是性格改变、记忆力减退、注意力下降、痴呆等。主要表现为：