1糖尿病与再生研究研究所(IDR),赫尔姆霍尔茨·慕尼黑,Neuherberg,7德国。 8 2德国诺伊尔伯格的德国糖尿病研究中心(DZD)。 9 3计算生物学研究所(ICB),德国Neuherberg的Helmholtz慕尼黑。 10 4卢德维希·马克西米利安大学医院中风和痴呆研究所,德国慕尼黑慕尼黑大学。 12 5德国慕尼黑慕尼黑技术大学数学系。 13 6美国旧金山分校,加利福尼亚大学细胞和组织生物学系。 14 7糖尿病中心,加利福尼亚大学,美国旧金山。 15 8 Eli和Edyth的再生医学与干细胞研究中心,美国16加州大学,美国旧金山。 17 9美国辛辛那提市18号辛辛那提儿童医院医疗中心发育生物学系。 19 10干细胞和器官医学中心(习惯),辛辛那提儿童医院20医学中心,美国辛辛那提21 11 11核心设施基因组学,赫尔姆霍尔茨慕尼黑,德国诺伊尔伯格,德国。 22 12牲畜生物技术主席,分子生命科学系,生命学院23科学学院,慕尼黑技术大学,德国弗拉维斯。 24 13美国辛辛那提儿童医院医疗中心内分泌科。 25 14分子动物育种和生物技术基因中心主席,德国慕尼黑慕尼黑慕尼黑大学路德维希·马克西米利26号。 27 15创新医学模型中心(CIMM),路德维希·马克西米利安大学,德国慕尼黑28号。 32 *对33 的通信1糖尿病与再生研究研究所(IDR),赫尔姆霍尔茨·慕尼黑,Neuherberg,7德国。8 2德国诺伊尔伯格的德国糖尿病研究中心(DZD)。9 3计算生物学研究所(ICB),德国Neuherberg的Helmholtz慕尼黑。10 4卢德维希·马克西米利安大学医院中风和痴呆研究所,德国慕尼黑慕尼黑大学。12 5德国慕尼黑慕尼黑技术大学数学系。13 6美国旧金山分校,加利福尼亚大学细胞和组织生物学系。14 7糖尿病中心,加利福尼亚大学,美国旧金山。15 8 Eli和Edyth的再生医学与干细胞研究中心,美国16加州大学,美国旧金山。17 9美国辛辛那提市18号辛辛那提儿童医院医疗中心发育生物学系。19 10干细胞和器官医学中心(习惯),辛辛那提儿童医院20医学中心,美国辛辛那提21 11 11核心设施基因组学,赫尔姆霍尔茨慕尼黑,德国诺伊尔伯格,德国。22 12牲畜生物技术主席,分子生命科学系,生命学院23科学学院,慕尼黑技术大学,德国弗拉维斯。24 13美国辛辛那提儿童医院医疗中心内分泌科。25 14分子动物育种和生物技术基因中心主席,德国慕尼黑慕尼黑慕尼黑大学路德维希·马克西米利26号。 27 15创新医学模型中心(CIMM),路德维希·马克西米利安大学,德国慕尼黑28号。 32 *对33 的通信25 14分子动物育种和生物技术基因中心主席,德国慕尼黑慕尼黑慕尼黑大学路德维希·马克西米利26号。27 15创新医学模型中心(CIMM),路德维希·马克西米利安大学,德国慕尼黑28号。32 *对3329 16生命科学学院Weihenstephan,慕尼黑技术大学,德国Freising。30 17德国慕尼黑慕尼黑技术大学医学院。31 18这些作者同等贡献:汉娜·斯皮策(Hannah Spitzer)的凯牛杨(Kaiyuan Yang)。
e Leanor的Tride,XX和C Hristy K. H Olland Z,{{{t年龄E *生物医学工程系,胸膜胸中,埃拉斯mus MC大学医学中心,鹿特丹,鹿特丹,荷兰; Y根特纳米医学研究小组,比利时根特大学药学系的普通生物化学和物理药房实验室; Z辛辛那提大学工程与应用科学学院生物医学工程系,美国俄亥俄州辛辛那提市; X比利时杰特·布鲁塞尔医学院分子和细胞疗法实验室; {比利时根特大学根特大学医院根特癌症研究所(CRIG); ║物理科学平台,加拿大安大略省多伦多的Sunnybrook研究所; #加拿大安大略省多伦多大学多伦多大学医学生物物理学系; ** UMR 1253,伊布林,Univers e de tours,Inserm,Tours,法国; YY荷兰代尔夫特技术大学应用科学学院的声波场成像实验室; ZZ多伦多大学多伦多大学生物材料与生物医学工程研究所; XX牛津大学牛津大学工程科学系生物医学工程学院; {{{辛辛那提大学辛辛那提大学心血管健康与疾病系内科。
大脑并引起原发性微积分Rebekah Rushforth 1,5†,Hanan E Shamseldin 2†Nicole Costantino 1,Jes-Rite Michaels 1,Sarah L Sawyer 3,Matthew Osmond 3,Matthew Osmond 3,Matthew Osmond 3,Wesam Kurdi 2 Alkuraya 2,Rolf W. Stottmann 1,5†这些作者同样为这项工作做出了贡献。摘要小头畸形会影响每年2500名婴儿中的1个。原发性小头畸形是由于异常神经发生导致出生时大脑小的引起的。这是由于神经元的增殖和/或早期分化的改变。神经元的过早分化与中心体和/或原发性纤毛中的缺陷有关。在这项研究中,我们报告了第一批具有NUBP2缺陷的患者,并利用有条件的小鼠模型来确定与NUBP2缺陷型原发性小头畸形相关的分子机制。我们确定了这些患者的纯合NUBP2变体,除宫内生长限制,宫颈颅关,严重的关节和面部畸形外,还表现出了严重的原发性小头畸形。然后,我们使用EMX1-CRE生成了一个鼠标模型,从前脑燃烧NUBP2。从E18.5开始出现严重的小头畸形的小鼠。神经球从emx1-cre的前脑产生; NUBP2 FLOX/FLOX条件缺失小鼠用于支持患者变异的致病性。我们表明,NUBP2的丧失会增加规范和非典型细胞死亡,但是p53的损失无法挽救小鼠模型中的小头畸形。检查EMX1-CRE中的神经发生; NUBP2 Flox/Flox小鼠揭示了增殖和细胞迁移的明显变化,并伴有上心的中心体和纤毛。 因此,我们建议NUBP2是一种新型的原发性小头畸形基因,NUBP2在中心体和纤毛调节中的作用对于适当的神经发生至关重要。 1 Steve和Cindy Rasmussen基因组医学研究所,Abigail Wexner研究所,美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院,美国俄亥俄州43205,美国。 2菲萨尔国王专科医院和研究中心转化基因组学系,沙特阿拉伯利雅得。 3个安大略省东部研究所的儿童医院,加拿大安大略省渥太华大学。 4人类遗传学部,辛辛那提儿童医学院,辛辛那提,俄亥俄州45215,美国。 5俄亥俄州立大学医学院儿科,俄亥俄州哥伦布,俄亥俄州43210,美国检查EMX1-CRE中的神经发生; NUBP2 Flox/Flox小鼠揭示了增殖和细胞迁移的明显变化,并伴有上心的中心体和纤毛。因此,我们建议NUBP2是一种新型的原发性小头畸形基因,NUBP2在中心体和纤毛调节中的作用对于适当的神经发生至关重要。1 Steve和Cindy Rasmussen基因组医学研究所,Abigail Wexner研究所,美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院,美国俄亥俄州43205,美国。 2菲萨尔国王专科医院和研究中心转化基因组学系,沙特阿拉伯利雅得。 3个安大略省东部研究所的儿童医院,加拿大安大略省渥太华大学。 4人类遗传学部,辛辛那提儿童医学院,辛辛那提,俄亥俄州45215,美国。 5俄亥俄州立大学医学院儿科,俄亥俄州哥伦布,俄亥俄州43210,美国1 Steve和Cindy Rasmussen基因组医学研究所,Abigail Wexner研究所,美国俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院,美国俄亥俄州43205,美国。2菲萨尔国王专科医院和研究中心转化基因组学系,沙特阿拉伯利雅得。 3个安大略省东部研究所的儿童医院,加拿大安大略省渥太华大学。 4人类遗传学部,辛辛那提儿童医学院,辛辛那提,俄亥俄州45215,美国。 5俄亥俄州立大学医学院儿科,俄亥俄州哥伦布,俄亥俄州43210,美国2菲萨尔国王专科医院和研究中心转化基因组学系,沙特阿拉伯利雅得。3个安大略省东部研究所的儿童医院,加拿大安大略省渥太华大学。 4人类遗传学部,辛辛那提儿童医学院,辛辛那提,俄亥俄州45215,美国。 5俄亥俄州立大学医学院儿科,俄亥俄州哥伦布,俄亥俄州43210,美国3个安大略省东部研究所的儿童医院,加拿大安大略省渥太华大学。4人类遗传学部,辛辛那提儿童医学院,辛辛那提,俄亥俄州45215,美国。5俄亥俄州立大学医学院儿科,俄亥俄州哥伦布,俄亥俄州43210,美国5俄亥俄州立大学医学院儿科,俄亥俄州哥伦布,俄亥俄州43210,美国
a 英国伦敦大奥蒙德街医院基金会、NIHR 大奥蒙德街医院生物医学研究中心、大奥蒙德街儿童健康研究所、伦敦大学学院和大奥蒙德街医院信托基金会杜博维茨神经肌肉中心 b 美国马萨诸塞州波士顿分析集团公司 c 美国马萨诸塞州剑桥协作轨迹分析项目 d 比利时鲁汶大学医院儿童神经病学部 e 美国马萨诸塞州伍斯特马萨诸塞大学医学院儿科系 f 美国俄亥俄州辛辛那提辛辛那提儿童医院医疗中心和美国俄亥俄州辛辛那提辛辛那提大学医学院 g 意大利罗马天主教大学 Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS 儿科神经病学系 h 英国牛津神经肌肉中心、英国牛津大学儿科系和比利时列日神经肌肉中心、CHU 和列日大学儿科分部 i 莱顿大学医学中心荷兰莱顿 j 英国纽卡斯尔大学约翰沃尔顿肌肉萎缩症研究中心 k 荷兰奈梅亨拉德堡德大学奈梅亨医学中心、唐德斯神经科学中心、康复系 l 美国加利福尼亚州萨克拉门托加利福尼亚大学戴维斯分校物理医学与康复系及儿科系
1 美国加利福尼亚州洛杉矶南加州大学凯克医学院分子微生物学和免疫学系;2 美国北卡罗来纳州达勒姆杜克大学医学院外科系;3 儿科系;12 美国加利福尼亚州斯坦福大学医学院斯坦福干细胞生物学和再生医学研究所;4 美国马萨诸塞州剑桥麻省理工学院化学工程系;5 美国加利福尼亚州洛杉矶加利福尼亚大学洛杉矶分校微生物学、免疫学和分子遗传学系;6 美国华盛顿大学医学系;7 美国俄亥俄州辛辛那提辛辛那提大学辛辛那提儿童医院医学中心实验血液学和癌症生物学分部;8 美国马里兰州银泉美国食品药品管理局;9 法国里昂大学 CIRI、法国里昂国家健康与医学研究院、法国里昂高等商学院; 10 法国尼斯大学;11 美国宾夕法尼亚州费城宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院医学系;13 美国华盛顿州西雅图弗雷德哈钦森癌症研究中心干细胞和基因治疗项目临床研究部。
1 1,美国马萨诸塞州波士顿的达纳 - 法伯癌研究所(CCSB),美国马萨诸塞州波士顿2遗传学系,Blavatnik研究所,哈佛医学院,波士顿,马萨诸塞州,美国马萨诸塞州3号,美国3号癌症生物学系,达纳 - 法伯癌症研究所生物学,波士顿大学,美国马萨诸塞州波士顿,美国6生物信息学计划,波士顿大学,美国马萨诸塞州波士顿,美国7年7次表格遗传学和分子致癌系辛辛那提医学院,美国俄亥俄州俄亥俄州,美国10号生物医学信息学部,辛辛那提儿童医院医疗中心,俄亥俄州辛辛那提市,美国11号Terra教学与研究中心,Liège,Gembloux,比利时12号列gemboux,lioun of combr of Viral Intervactium of combr of combr of combloux Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute, Wellcome Genome Campus, Hinxton, Cambridge, UK 15 The Donnelly Centre, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada 16 Department of Molecular Genetics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada 17 Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute (LTRI), Sinai Health System, Toronto, Ontario,加拿大18分子和蜂窝生物学系,美国德克萨斯州休斯敦贝勒医学院1 1,美国马萨诸塞州波士顿的达纳 - 法伯癌研究所(CCSB),美国马萨诸塞州波士顿2遗传学系,Blavatnik研究所,哈佛医学院,波士顿,马萨诸塞州,美国马萨诸塞州3号,美国3号癌症生物学系,达纳 - 法伯癌症研究所生物学,波士顿大学,美国马萨诸塞州波士顿,美国6生物信息学计划,波士顿大学,美国马萨诸塞州波士顿,美国7年7次表格遗传学和分子致癌系辛辛那提医学院,美国俄亥俄州俄亥俄州,美国10号生物医学信息学部,辛辛那提儿童医院医疗中心,俄亥俄州辛辛那提市,美国11号Terra教学与研究中心,Liège,Gembloux,比利时12号列gemboux,lioun of combr of Viral Intervactium of combr of combr of combloux Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute, Wellcome Genome Campus, Hinxton, Cambridge, UK 15 The Donnelly Centre, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada 16 Department of Molecular Genetics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada 17 Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute (LTRI), Sinai Health System, Toronto, Ontario,加拿大18分子和蜂窝生物学系,美国德克萨斯州休斯敦贝勒医学院1,美国马萨诸塞州波士顿的达纳 - 法伯癌研究所(CCSB),美国马萨诸塞州波士顿2遗传学系,Blavatnik研究所,哈佛医学院,波士顿,马萨诸塞州,美国马萨诸塞州3号,美国3号癌症生物学系,达纳 - 法伯癌症研究所生物学,波士顿大学,美国马萨诸塞州波士顿,美国6生物信息学计划,波士顿大学,美国马萨诸塞州波士顿,美国7年7次表格遗传学和分子致癌系辛辛那提医学院,美国俄亥俄州俄亥俄州,美国10号生物医学信息学部,辛辛那提儿童医院医疗中心,俄亥俄州辛辛那提市,美国11号Terra教学与研究中心,Liège,Gembloux,比利时12号列gemboux,lioun of combr of Viral Intervactium of combr of combr of combloux Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute, Wellcome Genome Campus, Hinxton, Cambridge, UK 15 The Donnelly Centre, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada 16 Department of Molecular Genetics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada 17 Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute (LTRI), Sinai Health System, Toronto, Ontario,加拿大18分子和蜂窝生物学系,美国德克萨斯州休斯敦贝勒医学院
自 1969 年成立以来,辛辛那提州立大学就将工作经验(通常是合作就业、实习或相关健康领域的临床任务)与学术课程相结合。辛辛那提州立大学毕业生就业率一直很高,这反映了学院致力于提供通过在职培训和体验式学习机会丰富内容的高质量教育。学生会遇到“现实世界”的工作需求,这有助于明确他们的职业选择并促进在职场上的责任感。大多数合作经验都是带薪实习,允许学生在学习的同时赚钱,从而分担他们的全部教育费用。一些学生通过无薪实习或临床任务获得体验式教育。