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关于华氏巨球蛋白血症
虽然大多数情况下，这种疾病发展缓慢，可以通过适当的疗法得到有效控制，但目前尚无治愈 WM 的治疗方法。许多关于 WM 的旧文献都引用了诊断后 5-7 年的存活率，而且这个数字仍不时出现。患者应该知道，这是基于许多新疗法（尤其是单克隆抗体、蛋白酶体抑制剂，以及现在的 B 细胞信号通路靶向疗法）广泛使用之前进行的研究。著名的 WM 研究人员报告说，鉴于 WM 患者的治疗选择迅速改善，如今的存活率要高得多。再加上 WM 患者在诊断时往往年龄较大，他们的存活率更接近一般人群的预期存活率。重要的是要记住，公布的存活率是基于 WM 患者群体对治疗的反应。这些统计数据在描述任何特定 WM 患者的预后方面用处不大，他们的前景可能受到许多因素的影响，例如他们的整体健康状况、接受治疗的机会以及耐受性或副作用。患者应与医疗团队沟通，以获得针对其长期前景的个性化评估。疾病的体征和症状
儿童横纹肌溶解症
广义的横纹肌溶解症是指骨骼肌损伤后细胞内内容物释放到血液循环中，导致全身影响，包括最显著的急性肾损伤 (AKI)。（1）目前尚无共识标准，但根据最近的成人文献综述，横纹肌溶解症最常用的严格定义是血清肌酸激酶 (CK) 水平高于正常上限的 5 倍，或高于 1,000 U/L (> 16.70 m kat/L)，儿科文献通常使用相同的定义。（2）（3）这种实验室检查结果通常与肌痛、虚弱和色素尿等表现同时出现。 (2) 这与肌炎不同，肌炎虽然肌肉发炎，但细胞壁保持完整，因此没有或只有极少量的细胞内内容物泄漏到血液循环中，血清 CK 水平远低于 1,000 U/L（16.70 m kat/L）或处于正常水平。该过程的触发因素有很多，包括感染、肌肉过度使用、创伤、药物、代谢疾病和肌病。（4）儿童横纹肌溶解症的确切发病率尚不清楚，但有一项研究报告称，在一家大型三级儿童医院 3 年内每 1,500 次儿科神经病学咨询中，有 4 例横纹肌溶解症发生率。（5）此外，美国每年报告的儿童和成人病例有 25,000 例，其中许多轻微病例可能未被发现。 (3) 横纹肌溶解症是大多数儿科医生都会遇到的一种相对常见的诊断，因此，他们应该对这种疾病过程有充分的了解。特别是，这种疾病的严重程度和因果关系范围很广，需要了解这些因素，以便进行个性化治疗。
Waldenstrom的巨球蛋白血症
心脏是泵。它会在您的整个身体中传递血液。当心脏受损时，它无法将足够的血液泵入身体。这会导致一种称为心力衰竭的疾病。心力衰竭的另一个问题是血液可以备份并泄漏到肺，腹部和腿部的组织中。这会导致呼吸急促，腿部肿胀，使您经过常规活动后感到疲倦。
可控3R诱导症及其...
分层的过渡金属二分法（TMDS），不仅由多种化合物的组合，而且还具有丰富的晶体结构而爆发了许多可能性。探索新材料，确定其结构和特性一直是材料科学中的原始动机。在这里，我们报告了具有三层堆叠序列（3R）的稀有Tase 2的合成和附魔超导性。环境压力化学蒸气沉积（CVD）策略已用于实现纯3R-Tase 2。低温传输数据显示，在3R-Tase 2中，高超导过渡温度（T C）为1.6 K，这显着高于两层堆叠序列（2H，H：HEXAGONAL）相。结果表明，T C对层堆叠顺序相当敏感，并确认3R在Tase 2中的2H上强烈优选超导性。这项工作证明了一个独特的3R相平台研究超导性能的综合，并提供了有关操纵晶体结构的新见解，以访问超高t c。
血糖变异性与胎儿生长，新生儿低血糖和妊娠糖尿病女性高胆红素血症之间的相关性
妊娠糖尿病（GDM）的诊断对于预防母体和新生儿并发症很重要。这项研究旨在研究GDM妇女的新生儿并发症的GLY-CAIMEC变异性参数的可行性。对妊娠16-18或24-28周期间口服葡萄糖耐量测试（OGTT）在口服葡萄糖耐受性测试（OGTT）上测试阳性的孕妇进行了一项回顾性研究。血糖措施，并扩展以获得血糖变异性的参数。从临床文件夹中获得了有关妊娠结局的数据。描述性群体水平分析用于评估血糖测量和胎儿结局的趋势。包括十二例患者并分析，考虑了111周的观察。血糖变异性参数趋势的分析表明，胎儿大量MIA的病例在30-31周的妊娠30-31周的高血糖平均值，高血糖指数和J索引，定义为胎儿生长> 90°百分比，新生型降低降低降低症和高脂蛋白和高脂蛋白。在三个月观察到的血糖变异性参数的特定趋势与胎儿结局相关。正在等待进一步的研究提供证据，表明与Standard Glycemic Checkect的监测血糖变异性趋势可能更具临床信息和有用，以管理分娩时GDM的女性。
针对ARCUS核酸酶的羟基氧化酶1（HAO1）的优化用于治疗原发性高草酸尿症1型（PH1）
PH1 是一种罕见的常染色体隐性遗传病，每百万人中估计有 1 至 4 人患有此病，大多数患者在确诊时为儿童或年轻人。PH1 是由丙氨酸乙醛酸转氨酶 (AGXT) 基因突变引起的，该基因编码一种关键代谢酶，负责在肝脏中将乙醛酸转化为甘氨酸。无法将乙醛酸代谢为甘氨酸会导致全身性草酸过量产生，从而导致肾脏中形成不溶性草酸钙晶体。这些草酸钙晶体会导致肾结石形成、肾衰竭，并进一步影响肝脏、心脏和其他器官。ARCUS 核酸酶具有多种有利于治疗应用的特性，包括一种单组分蛋白质，既包含位点特异性 DNA 识别界面，又包含核酸内切酶活性。将底物识别和催化基序组合成单一蛋白质，既可用于病毒传递方式，也可用于非病毒传递方式，并通过蛋白质工程不断提高活性和特异性。为了确定 ARCUS 基因编辑是否可用于降低 PH1 患者的全身草酸水平，ARCUS 核酸酶被设计用于靶向和破坏编码羟基酸氧化酶 1 (HAO1) 的 HAO1 基因，HAO1 也称为乙醇酸氧化酶 (GO)，是代谢途径中负责将乙醇酸转化为乙醛酸的上游酶。通过抑制乙醛酸的形成，草酸的产生应被最小化。
治疗万古霉素耐药肠球菌 (VRE) 感染的途径
研究小组假设，Na+转运VoV1-ATPase可能是VRE存活的重要酶。这种酶起到钠泵的作用，在肠道的碱性环境中将Na+输出出细胞，从而维持体内平衡并使细菌生长（图1a）。这种蛋白质存在于多种能在碱性环境下生长的致病菌中，但在动物、植物以及乳酸杆菌、双歧杆菌等有益菌中却不存在，因此抑制该蛋白质的化合物有望成为新型抗菌药物。 因此，我们假设，如果我们能够找到一种化合物来抑制这种 Na + 转运 V o V 1 -ATPase 的功能，我们也许能够抑制 VRE 的增殖，并且我们从广泛的化合物库中寻找抑制剂。
