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World File Search System鱼鳞病
评论文章类固醇硫酸酯酶缺乏症（X 连锁鱼鳞病）患者的心律失常：候选解剖学和生化途径
循环类固醇（包括性激素）会影响心脏的发育和功能。在哺乳动物中，类固醇硫酸酯酶 (STS) 是唯一负责从各种类固醇分子中裂解硫酸基团的酶，从而改变它们的活性和水溶性。最近的研究表明，包含 STS（与罕见的皮肤病 X 连锁鱼鳞病有关）的 Xp22.31 基因缺失和 STS 基因中的常见变异与心律失常风险显著增加有关，尤其是心房颤动/扑动。在这里，我们考虑新兴的基础科学和临床发现，这些发现表明结构性心脏异常（尤其是间隔缺损）是这种风险增加的介质，并提出了候选的细胞和生化机制。最后，我们考虑如何进一步研究 STS 活性与心脏结构/功能之间的生物学联系以及该领域工作的临床意义。
新西兰数据表
• 患有重度银屑病（红皮病型银屑病、局部或全身性脓疱性银屑病）或重度角化性疾病（先天性鱼鳞病、毛发红糠疹、达里尔病、可能对其他疗法有抗药性的其他角化性疾病），请参阅第 4.1 节。 • 必须评估所有女性患者的妊娠可能性。 • 了解致畸风险。 • 了解每月进行严格随访的必要性。 • 了解并接受在开始治疗前 1 个月、整个治疗期间以及治疗结束后 3 年内不间断地采取有效避孕措施的必要性。应使用至少一种高效避孕方法（即独立于使用者的避孕方法）或两种互补的依赖使用者的避孕方法。 • 在选择避孕方法时，应根据具体情况进行评估，并让患者参与讨论，以确保她参与并遵守所选措施。 • 即使她闭经，也必须遵循所有关于有效避孕的建议。 • 告知她并理解怀孕的潜在后果，以及如果有怀孕风险或可能怀孕，需要迅速咨询。
住院和门诊患者脑电图不同类型伪影的出现频率
已经进行了各种研究来减少脑电图中的伪影。改进脑带记录技术、使用计算机方法去除伪影以及使用各种滤波器都是提高脑电波记录质量的方法 [3, 7-8]。在 Lee One 等人的干预下，使用自动系统去除伪影，其灵敏度为 82.4%，特异性为 83.3%，并在很大程度上消除了伪影。该方法的灵敏度和特异性在很大程度上类似于由受过训练的操作员去除伪影 [9]。在另一项研究中，肉毒杆菌毒素注射用于减少肌源性伪影，这显著减少了肌源性伪影 [10]。去除肌肉伪影已被证明可将癫痫发作定位的灵敏度从 62% 提高到 81%，其最佳效果是在具有中度至重度肌肉伪影的发作带中。去除伪影可以更早地检测到鱼鳞病改变并检测到隐藏在伪影中的物品 [6]。另一方面，也有研究表明，使用一些方法和计算机程序去除伪影的效度较低[11]。
对 FLG 空表型的研究：展示人类角质形成细胞的 CRISPR/Cas9 编辑方法
自从发现 FLG 功能丧失变异与寻常型鱼鳞病和特应性皮炎发病之间的关联以来，FLG 的功能一直在研究中。个体内基因组易感性、免疫混杂因素和环境相互作用使 FLG 基因型与相关因果关系之间的比较变得复杂。使用 CRISPR/Cas9，我们生成了人类 FLG 敲除 (D FLG) N/TERT-2G 角质形成细胞。通过对人类表皮等效培养物的免疫组织化学分析显示 FLG 缺乏。除了结构蛋白（外皮蛋白、角蛋白、角蛋白 2 和转谷氨酰胺酶 1）的（部分）损失外，角质层更致密，缺乏典型的篮状编织外观。此外，电阻抗光谱和经表皮失水分析强调了 D FLG 人类表皮等效物的表皮屏障受损。校正 FLG 可恢复颗粒层中角蛋白透明颗粒的存在、FLG 蛋白表达以及前面提到的蛋白质的表达。电阻抗光谱和经表皮失水的正常化反映了对角质层形成的有益影响。这项研究显示了 FLG 缺乏的因果表型和功能后果，表明 FLG 不仅在表皮屏障功能中起着核心作用，而且通过协调其他重要表皮蛋白的表达对表皮分化至关重要。这些观察结果为研究 FLG 在皮肤生物学和疾病中的确切作用奠定了基础。
劳拉·德·罗莎 - 摩德纳
在她的职业生涯中，她负责 Holostem Advanced Therapies 的基因治疗研究和开发部门。他协调了细胞和基因治疗领域的各种转化研究项目，用于治疗某些形式的罕见遗传性皮肤病，如大疱性表皮松解症、板层状鱼鳞病和 EEC 综合征。他的科学生涯始于那不勒斯费德里科二世大学，为在 p63 KO 小鼠模型中确定转录因子 p63 与 BMP 信号在控制胚胎发育过程中表皮组织特征方面的功能相关性做出了贡献 (JBC, 2009)。在此之后，他合作描述了第一个 AEC 综合征小鼠模型，AEC 综合征是一种由 TP63 基因突变引起的罕见遗传病（EMBO MM. 2012）。这些研究发现了 p63 下游的 FGF 信号在控制表皮干细胞命运方面的新作用，并生成了动物模型，以研究和确定这种毁灭性遗传疾病的可能治疗方法（EMBO MM. 2012，Hum Mol Genet. 2013）。自 2006 年以来，他在 Michele De Luca 教授的研究实验室致力于研究复层上皮干细胞的生物学及其在再生医学中的应用。 2009年，他为确认转录因子YAP在细胞粘附过程下游上皮干细胞维持中的关键作用做出了贡献。这项工作强调了对交界性大疱性表皮松解症 (JEB) 的体外基因治疗的重要临床意义 (Cell Report. 2019)。在学习期间，他为2017年在《自然》杂志上发表的研究做出了根本性贡献，该研究利用转基因自体表皮移植，使一名患有严重JEB的7岁男孩实现了挽救生命的再生（《自然》，2017年）。 2021年，她撰写了一篇在《新英格兰医学杂志》上发表的论文，旨在验证转基因皮肤移植5年后的皮肤再生（NEGM 2021）。自 2015 年以来，她直接参与了多项临床试验：I/II 期临床研究和关键的 II/III 期临床研究。他曾加入跨职能团队（学术界和工业界之间），通过直接参与与国家和国际监管机构的讨论来识别和开发转化研究项目并支持先进治疗产品的开发。工作经历和职责