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基因，遗传物质和遗传学的研究依赖于研究这种遗传物质中的突变或错误，这有助于我们定义特定的功能。在1941年，乔治·比德尔（George Beadle）和爱德华·劳里·塔图姆（Edward Lawrie Tatum）描述了遗传突变如何导致细胞代谢途径的错误。他们从事面包模具，Neurospora crassa。代谢途径实际上是在生物体中发生的化学反应。这些反应中的许多反应需要催化反应的酶。在他们的实验中，X射线带来的遗传物质中的误差阻止了霉菌的生长。通过一些实验性观察，他们假设一个基因的突变改变了一种酶的功能，因此它负责产生该酶。这是重要的“一种基因酶假说”的基础。
DNA的结构
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