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将发现报告给新生儿筛查计划。确诊:血浆酰基肉碱分析将显示辛酰肉碱 (C8) 升高。尿液酰基甘氨酸将显示己酰甘氨酸升高。通过 MCAD 基因突变分析确认诊断。临床预期:MCAD 缺乏症在新生儿中通常无症状,尽管它可能在新生儿中急性发作,表现为低血糖、代谢性酸中毒、高氨血症和肝肿大。除非及时治疗,否则 MCAD 缺乏症会导致高死亡率;存在较轻的变体。标志性特征包括呕吐、嗜睡和低酮性低血糖症。它是猝死的重要原因。报告:将诊断结果报告给家人和堪萨斯州 NBS 计划。专家:Bryce Heese,医学博士,生化遗传学,密苏里州堪萨斯城儿童仁慈医院

新生儿筛查行动表

新生儿筛查行动表PDF文件第1页

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