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唐氏综合症 (DS) 是一种遗传性疾病,由 21 号染色体的多余完整或部分拷贝引起,其特征是智力障碍。我们假设,对 73 次 DS 患者(年龄 0 至 22 岁)的磁共振成像 (MRI) 检查进行回顾性分析,并将其与 993 次神经正常患者(年龄 0 至 32 岁)的脑部 MRI 检查进行比较,将有助于更好地了解哪些脑部差异可以解释 DS 的表型发育特征,并为临床上前瞻性文献发现提供有价值的确认。每次检查都提取了绝对体积和校正为估计颅内总容量百分比 (%ETIV) 的体积测量值。我们的结果呈现了新发现,例如嗅周皮质、内嗅皮质、脉络丛和布罗德曼区 (BA) 3a、3b 和 44 的体积增加 (%ETIV),以及楔叶、旁中央小叶、中央后回和上缘回白质的体积减少 (%ETIV)。我们还证实了文献中先前讨论过的脑体积异常。研究结果表明,DS 患者存在脑体积异常,可通过 MRI 进行临床检测。

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