16 号染色体缺失是一种罕见的遗传病,其中构成 16 号染色体(人体 46 条染色体之一)的部分遗传物质缺失。与大多数其他染色体疾病一样,这会增加出生缺陷、发育迟缓和学习困难的风险。但是,出现问题的可能性在很大程度上取决于缺失的染色体物质。染色体是人体细胞核中携带遗传信息的微观结构。除了性染色体(女孩有两条 X 染色体,男孩有一条 X 染色体和一条 Y 染色体)外,染色体成对编号为 1 至 22,大致从大到小。每条染色体都有一条短臂(p)和一条长臂(q),因此 16q 缺失意味着长臂上的物质丢失。较大的 16q 缺失也可以称为