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通过 SMARCA4 突变了解胃食管癌的遗传学见解
胃食管腺癌 (GEA) 是一种严重的健康问题，会影响上消化系统，通常在晚期才被诊断出来，导致预后不良。传统治疗方法包括化疗和靶向药物，但对这些疗法的耐药性仍然是一个挑战。遗传学研究的最新进展凸显了了解特定突变的重要性，这些突变可能 […]
来源:科学特色系列胃食管腺癌 (GEA) 是一种影响上消化系统的严重健康问题，通常在晚期才被诊断出来，导致预后不良。传统治疗方法包括化疗和靶向药物，但对这些疗法的耐药性仍然是一个挑战。基因研究的最新进展凸显了了解可能影响治疗结果的特定突变的重要性。其中一种突变 SMARCA4 在调节基因表达和维持基因组稳定性方面起着至关重要的作用，一项新研究探讨了它对 GEA 的影响。
这项开创性的观察性研究由德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心的 Jaffer Ajani 博士进行，利用下一代测序 (NGS) 面板来研究 GEA 的遗传图谱。这项重要研究发表在同行评审期刊《癌症》上。
在这项研究中，一小部分 GEA 患者发现了 SMARCA4 突变 (SMARCA4ms)。这些突变与非印戒细胞亚型和程序性死亡配体 1 (PD-L1) 阳性表达显著相关。有趣的是，SMARCA4ms 患者和 SMARCA4 表达正常的患者之间的生存率没有显著差异。“我们的研究表明，SMARCA4 突变不会显著影响 GEA 患者的生存结果，”Ajani 博士说。
为了识别 SMARCA4 基因中的突变，采用了 NGS 面板测试。这种先进的方法可以检测各种基因变异，包括点突变和拷贝数变异，这对于需要全身治疗的转移性和复发性疾病病例尤其重要。该研究包括全面的人口统计和临床数据，涵盖广泛的肿瘤特征和生物标志物信息，为治疗策略提供信息。