天使综合征：一种使人无法行走和说话的疾病

疾病名称：天使综合征

疾病名称：

受影响人群：据信这种疾病影响了 1/12,000 到 1/24,000 的人，尽管这些数字可能被低估了。许多天使综合征病例可能未被诊断出来，因为这种疾病与其他疾病有相同的症状和特征。男性和女性患这种疾病的可能性相同。

患病人群： 每 12,000 人中 1 人，每 24,000 人中 1 人 每 12,000 人中 1 人，每 24,000 人中 1 人 可能未确诊 可能未确诊 与其他疾病有相同的症状和特征 与其他疾病有相同的症状和特征

病因：安吉尔曼综合征是一种遗传性疾病，以 1965 年首次报告该病的 Harry Angelman 博士的名字命名。该疾病主要影响中枢神经系统，即大脑和脊髓，是由 UBE3A 基因突变引起的。该基因携带一种蛋白质的指令，该蛋白质是维持细胞（包括大脑中的神经元）正常发育和功能所必需的。

原因： 1965 年报道 1965 年报道 中枢神经系统 中枢神经系统 细胞正常发育和功能 细胞正常发育和功能 大脑 大脑

在每个细胞中，人类通常有 23 对染色体 - 容纳 DNA 的线状结构。一个父母贡献每对染色体的一半，另一个父母贡献另一半。UBE3A 位于 15 号染色体上。删除基因或改变其结构、功能或活动的突变可导致 Angelman 综合征。在许多情况下，突变会在来自母亲的基因副本上自发发生。

染色体 染色体 DNA DNA 可导致 Angelman 综合征 可导致 Angelman 综合征

Angelman 综合征背后的基因突变通常是随机发生的，但 3% 至 5% 的儿童会从父母那里遗传这些基因突变。在约 10% 的患有该病的人中，无法确定该综合征的确切病因。

3% 至 5% 的儿童 相关： 自闭症