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美国必须珍惜我们所有的孩子
罕见儿科疾病在美国影响了 1000 万名儿童，其中只有 5% 的罕见疾病有 FDA 批准的治疗方法。随着支持寻找治疗方法的关键项目即将到期，我们国家的集体良知面临危险。文章《美国必须珍惜我们所有的孩子》首先出现在美国企业研究所 (AEI) 上。
来源:美国进取研究所信息对于一些父母来说，去看医生是他们永远难忘的一天。罕见儿科疾病，即影响不到 20 万儿童的疾病，总共影响了美国 1000 万名儿童，其中只有 5% 的罕见病有 FDA 批准的治疗方法。随着一项支持寻找治疗方法的关键项目即将到期，我们国家的集体良知面临危险。
美国 1000 万名儿童中只有 5%脊髓性肌萎缩症 1 型 (SMA) 就是这样一种单基因罕见病。患有 SMA 的婴儿会逐渐虚弱，肌肉萎缩、吞咽困难和呼吸衰竭。许多婴儿在两岁生日之前就去世了，给家人留下了情感和精神上的创伤。虽然新生儿检测可以为患者提供快速答案，但它会将庆祝的日子变成悲伤和孤独的日子。
在两岁生日之前死亡 新生儿检测2019 年，形势终于发生了逆转，FDA 批准了 Zolgensma，这是一种用于治疗 SMA 1 型的新型基因疗法，可在一次治疗中给药。在此之前，Spinraza 已经开发出来，这是 2016 年开发和批准的首个针对 SMA 1 型的治疗方法，随后 2020 年又推出了首个口服治疗方法。患有这种疾病的儿童不到 10,000 人，私人投资激励和用于资助研究的公共努力都很有限，找到治疗方法本身就是一个奇迹。
批准 Zolgensma 首个开发并获批的治疗方法 2020 年首个口服治疗 10,000 名患有此病的儿童 民主党参议员布朗和共和党参议员布朗巴克 FDA 批准后获得 PRV 近期销售收益 1.1 亿美元 政府问责办公室近期研究 自 2014 年以来已有 38 种罕见病 PRV 罕见诊断和治疗窗口狭窄 三分之二的资金 医疗费用和经济损失， 生活质量下降