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一份基因突变目录，帮助查明疾病原因
新的 AI 工具对 7100 万个“错义”突变的影响进行了分类。
来源:DeepMind - 新闻与博客研究
一份有助于查明疾病原因的基因突变目录
- 已发布 2023 年 9 月 19 日作者Žiga Avsec 和 Jun Cheng
Žiga Avsec 和 Jun Cheng
新的 AI 工具对 7100 万个“错义”突变的影响进行分类
揭示疾病的根本原因是人类遗传学中最大的挑战之一。由于存在数百万种可能的突变和有限的实验数据，哪些突变可能导致疾病在很大程度上仍然是个谜。这些知识对于更快地诊断和开发挽救生命的治疗方法至关重要。
今天，我们发布了一份“错义”突变目录，研究人员可以从中进一步了解它们可能产生的影响。错义变异是会影响人类蛋白质功能的基因突变。在某些情况下，它们会导致囊性纤维化、镰状细胞性贫血或癌症等疾病。
目录AlphaMissense 目录是使用 AlphaMissense 开发的，这是我们对错义变异进行分类的新 AI 模型。在《科学》杂志上发表的一篇论文中，我们表明它将所有 7100 万种可能的错义变异中的 89% 归类为可能致病或可能良性。相比之下，只有 0.1% 得到了人类专家的证实。
科学能够准确预测变异影响的 AI 工具能够加速从分子生物学到临床和统计遗传学等领域的研究。发现致病突变的实验既昂贵又费力——每种蛋白质都是独一无二的，每个实验都必须单独设计，这可能需要数月时间。通过使用人工智能预测，研究人员可以一次预览数千种蛋白质的结果，这有助于优先安排资源并加速更复杂的研究。
发现致病突变的实验我们已将所有预测免费提供给商业和研究人员使用，并开源了 AlphaMissense 的模型代码。
AlphaFold 左： 右：