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RNU4-2：科学家发现了一种可能影响全球数十万人的遗传病
这一发现是在分析了近 9,000 名患有未确诊疾病的人的完整基因组后得出的。
来源:安全实验室新闻频道RNU4-2：科学家发现了一种可能影响全球数十万人的遗传病
这一发现是在分析了近 9,000 名患有未确诊疾病的人的完整基因组后得出的。
研究人员发现了一种会给儿童和成人带来严重问题的遗传病。他们估计，这种新的病理学可能会影响全世界数十万人。
通过检查患者的 DNA 并识别与疾病相关的基因突变，英国、欧洲和美国的科学家已经诊断出数百例病例。预计进一步的研究将识别出更多的患者。
这种疾病会导致严重的发育迟缓，许多被诊断出的患者无法说话，必须通过管子喂食，并患有癫痫发作。还可以观察到特征性的面部特征，例如大耳朵、饱满的脸颊和下垂的嘴角。
大约 60% 的神经发育障碍 (NDD) 患者在完成基因检测后仍未得到诊断，导致他们不知道自己病情的原因。准确的诊断可以帮助患者及其家人确定疾病的原因并在有类似问题的其他人中寻求支持。
许多旨在确定神经发育障碍遗传原因的研究都集中在人体用来合成蛋白质的基因上。然而，一个国际科学家团队在分析近 9,000 名患有不明疾病的人的完整基因组时，意外发现了 RNU4-2 基因的突变，该基因不参与蛋白质合成。
该基因突变可能约占全球 NDD 的 0.5%，代表数十万人。这些数据发表在《自然》杂志上。
发表在 Nature新疾病 RNU4-2 的发现对于理解其生物学基础非常重要，并为未来疗法的开发带来了希望。