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“爱情激素”会被用来治疗罕见的遗传病吗？
研究一种极为罕见的疾病的陷阱之一：获取足够的数据来支持临床试验可能是不可能的。文章“爱情激素”会被用来治疗一种罕见的遗传病吗？”首先出现在 It Ain't Magic 上。
来源:这不是魔术铃木在 20 世纪 90 年代发现了 NGLY1 酶及其基因，并探索了其生物学功能，但并未预料到它会与任何人类疾病有关。NGLY1 缺乏症于 2012 年在美国首次发现，是一种危及生命的疾病。患者表现出严重的症状，例如发育和智力迟缓、肢体力量下降、无法流泪、不自主运动和癫痫发作。由于患者数量少，预期寿命尚不清楚，但有些人在十几岁或更早的时候就因各种直接原因死亡。从那时起，铃木和他的实验室一直在研究治疗这种罕见疾病的方法。
这种疾病特别困难的原因在于，它仅在全球 100 名左右的患者中得到证实，尽管研究人员怀疑许多病例可能没有得到正确诊断——这意味着它可能比看起来更常见。
“我们正在处理一种罕见疾病，据证实全球只有大约一百名患者受到影响。然而，我不认为这意味着基础研究在治疗方面就不那么重要了，”Suzuki 强调道。
据 Suzuki 介绍，尽管关于 NGLY1 缺乏症还有很多未知之处，但我们知道受影响的基因编码一种酶，这种酶有助于从蛋白质表面去除特定类型的聚糖（糖分子）。最近，Suzuki 的团队得出了一个令人惊讶的发现，可能能够帮助患者。他的团队一直在与一家制药公司合作开发 NGLY1 缺乏症的治疗方法，他们为研究建立了 NGLY1 缺乏的大鼠和小鼠模型。
通讯生物学 通讯生物学“从效率和盈利的角度来看，罕见疾病的药物治疗研究可能并不吸引人，但我们现在知道我们有一种潜在的治疗方法，我们并没有放弃发现它是否对人类有效的希望。”