新研究解决人类遗传学中长期存在的多样性偏见

约翰霍普金斯大学科学家生成的数据目录包括传统上在研究中被忽视的群体,应该能够更准确地洞察推动人类多样性的遗传因素

来源:约翰霍普金斯大学

作者:Roberto Molar Candanosa

作者: Roberto Molar Candanosa / 已发布 2024 年 7 月 17 日

历史上,人类遗传学的大多数研究都集中在具有欧洲血统的人身上——这种长期存在的偏见可能会限制对其他人群的科学预测的准确性。

现在,约翰霍普金斯大学的一组科学家生成了一份来自世界各地的人类基因表达数据的新目录。研究不足的人群的代表性增加应该使研究人员能够更准确地了解推动人类多样性的遗传因素,包括身高、激素水平和疾病风险等特征。

这项工作加深了科学界对拉丁美洲、南亚和东亚以及其他数据有限的地区人群基因表达的理解。

今天发表在《自然》杂志上的这些发现可能会改善未来对人类变异和进化的研究。

今天发表在《自然》杂志上 自然

“我们现在对基因表达如何促进世界多样性有了全球视野,这是迄今为止在以前的研究中没有得到充分体现的人群中最广泛的图景,”约翰霍普金斯大学遗传学家、资深作者拉吉夫·麦考伊 (Rajiv McCoy) 表示。 “我们正试图更好地理解 DNA 水平上的变异和特征水平上的变异之间的联系,以前的遗传学研究已经研究过这些联系,但存在着一种根深蒂固的偏见,往往将非欧洲血统的人群排除在外。”

拉吉夫·麦考伊

图片说明:新的基因表达数据集涵盖了五大洲的 26 个人群。

图片说明:

图片来源:Roberto Molar Candanosa/约翰霍普金斯大学

致谢

为了识别改变基因表达的突变,科学家们测量了 731 名已参与千人基因组计划的人的细胞中的 RNA,千人基因组计划是一项先前建立的国际合作,旨在表征同一个体的 DNA 序列。

千人基因组计划

Dylan Taylor

生物学博士候选人