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科学家发现新形式的糖尿病
科学家们发现了一种在婴儿中发生的以前未知的糖尿病类型，为更好地了解身体如何产生胰岛素以及糖尿病如何发展打开了大门。这一突破来自英国埃克塞特大学医学院和布鲁塞尔自由大学研究人员领导的国际合作[…]《科学家发现新型糖尿病》一文首先出现在《Knowridge Science Report》上。
来源:Knowridge科学报告科学家们发现了一种在婴儿中发生的以前未知的糖尿病类型，为更好地了解身体如何产生胰岛素以及糖尿病如何发展打开了大门。
这一突破来自英国埃克塞特大学医学院和比利时布鲁塞尔自由大学 (ULB) 研究人员领导的国际合作。
通过使用先进的 DNA 测序和干细胞研究，研究小组确定了一种名为 TMEM167A 的基因突变是导致这种罕见新生儿糖尿病的原因。
TMEM167A新生儿糖尿病是婴儿在六个月大之前患上糖尿病的一种疾病。
在大多数情况下（大约 85%），这是由于基因突变而发生的。
埃克塞特团队研究了六名患有新生儿糖尿病的儿童，他们也患有神经系统问题，例如癫痫和小头畸形（头部小于预期的疾病）。
他们发现所有这些孩子的 TMEM167A 基因都存在突变。
为了了解该基因的工作原理，Miriam Cnop 教授和她在 ULB 的团队使用干细胞和名为 CRISPR 的尖端技术在实验室中重建了产生胰岛素的 β 细胞。正常情况下，这些β细胞会释放胰岛素来控制血糖。
但是当 TMEM167A 基因被改变时，细胞就无法执行其工作。相反，它们激活了导致细胞死亡的应激途径。
埃克塞特大学的 Elisa De Franco 博士解释说，研究婴儿 DNA 突变提供了独特的机会。
“找到导致婴儿糖尿病的 DNA 变化，为我们提供了一种强有力的方法来发现制造和释放胰岛素所必需的基因，”她说。
“在这项研究中，发现 TMEM167A 的变化使我们能够展示这个鲜为人知的基因如何在胰岛素分泌中发挥核心作用。”
这种双重作用可能有助于解释为什么所研究的儿童同时患有糖尿病和神经系统疾病。
该研究发表在《临床研究杂志》上。