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研究警告说，大多数患有遗传性高胆固醇的人都没有得到诊断
梅奥诊所的一项新研究表明，当前的基因检测指南无法识别大多数患有家族性高胆固醇血症 (FH) 的严重遗传性疾病的人，这种疾病会导致极高的胆固醇并增加早期心脏病的风险。这种疾病可以悄无声息地代代相传，并且常常未被诊断出来，直到[…]该文章最先出现在《Knowridge Science Report》上的研究警告说，大多数患有遗传性高胆固醇的人都未被诊断出来。
来源:Knowridge科学报告梅奥诊所的一项新研究表明，当前的基因检测指南无法识别大多数患有家族性高胆固醇血症 (FH) 的严重遗传性疾病的人，这种疾病会导致极高的胆固醇并增加早期心脏病的风险。
这种病症可以悄无声息地代代相传，并且常常未被诊断出来，直到为时已晚。
这项发表在《循环：基因组与精准医学》杂志上的研究发现，根据当今的指南，近 90% 的 FH 患者不会被建议进行标准基因检测。他们中的许多人并不知道自己患有这种疾病，直到 DNA 研究项目发现了这一情况。大约五分之一的人已经有心脏病的迹象。
已发布家族性高胆固醇血症是最常见的遗传性疾病之一，全世界大约每 200 至 250 人中就有 1 人患有家族性高胆固醇血症。从出生起，它就会导致低密度脂蛋白胆固醇（“坏”胆固醇）水平非常高。这使得人们在年轻时患心脏病和中风的风险大大增加。
在这项研究中，研究人员使用了一种称为外显子组测序的基因测试，它可以查看基因组中最有可能携带致病突变的部分。他们通过一项名为 Tapestry DNA 研究的项目，对亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州 Mayo Clinic 校区的 84,000 多人进行了研究。
研究人员发现 419 人的基因变化与家族性高胆固醇血症有关。令人震惊的是，仅根据胆固醇水平或家族史，其中近 75% 的人不具备接受检测的资格。这表明当前的筛查指南遗漏了许多病例。
该研究的主要作者 Niloy Jewel Samadder 博士表示，这些发现揭示了我们目前检测心脏病风险人群的方式存在重大差距。 “如果我们能够及早发现那些有心血管疾病风险的人，我们就可以及早治疗并改变其病程，并可能挽救生命，”他说。
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